2051/2881. Estudos citogénicos em um exemplo da leucemia prolymphocytic de célula T. Os autores descrevem as aberrações citogénicas observadas em um exemplo da leucemia prolymphocytic de T. O apagamento B5 do apagamento C11 (q14) (pter), D14q , E20 trisomy, e dois marcadores são as anomalias principais do complemento. ( info) |
2052/2881. A deficiência, a transposição, e a duplicação de uma região 15q podem alternativamente ser associadas com a síndrome de Prader-Willi (ou um similar). Análise de sete casos após ter variado a verificação. Sete pacientes são descritos quem têm alguma ou todos os sintomas da síndrome de Prader-Willi. Foram verificados variando os critérios que partem do retrato clínico ou da identificação de uma anomalia do cromossoma que envolve a parcela proximal do braço longo do cromossoma 15. As anomalias do cromossoma consistiram em dois translocations balançados (15; 18 e 8; 15), três desequilibraram (15; 18, 15; 19, e 9; 15), e uns apagamentos intersticiais das faixas 15q11 e q12. O sétimo caso teve um cromossoma extra não identificado. Estes dados e uma revisão da literatura conduziram à conclusão que a deficiência, a transposição, e mesmo a duplicação das regiões 15q11-q13 podem todo o resultado em uma síndrome que fosse identificável com ou similar à síndrome de Prader-Willi. ( info) |
2053/2881. Apagamento intersticial de De novo do braço longo do cromossoma 2 em um recém-nascido malformed com um karyotype: 46, XY, del (2) (q12q14). Um neonate masculino com as malformações severas, incluindo o dismorfismo facial, uma garganta curta, postaxial-hexadactyly dos dedos do pé, da doença cardíaca congenital, do hydronephrosis, do ânus imperforado e da agenesia do callosum do corpus, é descrito. Seu karyotype era 46, XYdel (2) (q12q14). ( info) |
2054/2881. ' Expanded' Síndrome de Prader-Willi em um menino com um apagamento incomun do cromossoma 15q. Um infante masculino mostrou características da síndrome de Prader-Willi (que inclui a hipotonia profunda, o cryptorchidism, e a aparência facial suavemente dysmorphic) mas igualmente teve malformações múltiplas adicionais (doença cardíaca congenital, malmigration renal unilateral, e uvula bífido). Um apagamento do braço longo do cromossoma 15, maior do que aquele demonstrado geralmente nas crianças com síndrome de Prader-Willi, foi encontrado. Os resultados citogénicos sugerem que o infant' a hipotonia e o cryptorchidism de s são explicable com base na parcela do apagamento associado geralmente com a síndrome de Prader-Willi (q11 a q12) mas aquela suas outras características poderia ser secundária aos efeitos da região mais longe do ponto de origem do segmento suprimido (q13 a q15). ( info) |
2055/2881. T Familial (4; 13) com a prole anormal em três gerações. Uma menina do infante recém-nascido morreu em 1 dia e foi encontrada para ter o atraso de crescimento intrauterine severo, a microcefalia, e o palato de fissura congénita do lábio superior, única artéria do cordão umbilical, os polegares ausentes, válvula pulmonic bicuspid, hipoplasia pulmonaa, malrotation das grandes e entranhas pequenas, e uns 46, XX, constituição do cromossoma 13q derivada de um t paterno (4; 13) (q25; q32) com del resultante (13q) e duplicação (4q). A avó e o great-grandmother paternos igualmente carreg o translocation equilibrado. Cada um tinha tido uma criança com as anomalias congenitais múltiplas que incluem o " duplex" polegares. Entretanto, uma análise do cromossoma não foi executada nestes infantes anormais. Nosso patient' as manifestações clínicas e citogénicas de s são discutidas com relação ao mapa de Niebuhr do cromossoma 13. ( info) |
2056/2881. Apagamento de Yq com estatura curta, desenvolvimento masculino anormal, e desordem de caráter esquizóida. Um macho dos anos de idade 33 com estatura curta, diferenciação sexual masculina anormal, aspermia, e desordem de caráter esquizóida é descrito, que teve um cromossoma de Y com um braço longo suprimido. A correlação dos sintomas, incluindo a anomalia psychotic, com encontrar citogénico é discutida. ( info) |
2057/2881. Termine 5p trisomy devido ao translocation t de de novo (5; 22) (q11; p11) com 5p isochromosome associou com uma inversão pericentric familial do cromossoma 2, inv 2 (p21q11). Um menino com um translocation de de novo (5; 22) e 5p isochromosome associaram com uma inversão pericentric do cromossoma 2 (p21q11) são descritos. A inversão pericentric estava igualmente atual na mãe. As características clínicas principais do ' termine 5p' trisomy; a síndrome estava atual no proband. ( info) |
2058/2881. Apagamento intersticial para uma região no braço longo do cromossoma 16. Um infante com um apagamento intersticial do cromossoma 16 é relatado. Mostrou o atraso psychomotor severo e as anomalias congenitais múltiplas (dismorfismo craniofacial, de fissura congénita do céu da boca, defeito do coxim, preaxial endocardiacos polydactyly de uma mão, da baixa contagem total do cume). Os estudos Unbanded do cromossoma que seguem a amniocentese não identificaram o apagamento. Este caso é muito similar a outros casos na literatura que foram relatados primeiramente por Fryns e outros (1977). ( info) |
2059/2881. Apagamento intersticial do braço longo do cromossoma 2: del (2) (q31q33). Uma criança com um apagamento intersticial de de novo, 46, XX, del (2) (q31q33), é descrita. As características clínicas incluíram o atraso psychomotor, a hipotonia, a microcefalia, o hypertelorism, fissura palpebral para baixo de inclinação, macrostomia, de fissura congénita do céu da boca, micrognathia, os dedos anormais das orelhas, da sobreposição, os vincos do simian, e os pés inferiores do balancim. ( info) |
2060/2881. Um feto com um anel do cromossoma 13 e placenta com o mosaicism da haste/anel do cromossoma 13. Um feto foi identificado pelo diagnóstico citogénico pré-natal como tendo um karyotype 46, XY, r (13) (p11q13). A terminação da gravidez rendeu um feto severamente malformed. As anomalias Fetal incluíram a anencefalia, o ânus imperforado e o meatus urethral, talipes severos, syndactyly, defeitos cardíacos e outras anomalias. Os estudos confirmativos em pilhas placental cultivadas dos villi indicaram uma segunda linha celular, 46, XY, -13, 13qter conduzem ao CEN:: 13q13 conduz ao qter. Esta linha celular não era detectável nas pilhas derivadas do feto apesar dos estudos extensivos. Parece provavelmente que as duas linha celular se levantaram simultaneamente com a seleção que favorece os 46, XY, linha de r (13). Como os rearranjos do cromossoma podem se ter levantado é discutido. Nós somos inconscientes de outros casos onde uma linha celular identificável por uma anomalia do cromossoma pareceu ser confinada ao tecido placental. Entretanto, os estudos no tecido placental podem ser úteis em compreender a origem de outros rearranjos desequilibrados de de novo. ( info) |