51/513. Displasia ectodérmica, ectrodactyly e distrofia macular (síndrome de EEM) nos irmãos. Nós relatamos um irmão e uma irmã com displasia ectodérmica, ectrodactyly, e distrofia macular (a síndrome de EEM). Ambas as crianças tiveram anomalias das mãos e do cabelo, e a degeneração macular bilateral. O retrato clínico em ambos é similar a, mas menos severo do que, isso descrito nos exemplos previamente relatados desta síndrome rara. Mesmo que os pais não sejam relacionados, são ambos a origem iemenita judaica, e a possibilidade de um antepassado comum não pode ser governada para fora. Isto sugeriria a herança recessive autosomal. O retrato clínico nestes pacientes sugere a expressão variável ou a heterogeneidade genética na síndrome de EEM e delineia mais o espectro clínico e genético desta circunstância. ( info) |
52/513. Translocation macular limitado nasal eficaz. FINALIDADE: Para descrever um exemplo do deslocamento foveal eficaz para o disco ótico (translocation macular limitado nasal) em um paciente com um grande neovascularization choroidal subfoveal secundário a degeneração macular relativa à idade. MÉTODOS: Relatório do caso. RESULTADOS: Um homem branco dos anos de idade 77 apresentado com visão diminuída de 20/400 devido a CNV predominante occult subfoveal secundário a degeneração macular relativa à idade no olho esquerdo. O CNV, medindo 9 áreas de disco Macular do estudo de Photocoagulation no tamanho, foi centrado temporal relativo à fovea com um translocation desejado mínimo do microm 650 para o translocation macular nasal. O paciente submeteu-se a LMT nasal com infolding chorioscleral retinotomy e temporal punctate, seguido pelo cabeça-posicionamento postoperative em seu lado direito. LMT eficaz foi conseguido com um deslocamento foveal nasal postoperative do microm 1400. O CNV inteiro foi retirado com photocoagulation do laser postoperatively. Sua visão melhorou a 20/40 6 de meses postoperatively. CONCLUSÃO: LMT nasal é praticável e pode ser considerado nos pacientes com o CNV subfoveal centrado temporal relativo à fovea. ( info) |
53/513. Efeitos da acetonina do triamcinolone na morfologia microglial e na expressão quantitativa de MHC-II na degeneração macular relativa à idade exudative. Os modelos animais, in vitro ensaios e estudos clínicos piloto sugerem que a acetonina intravitreal do triamcinolone possa ser útil no tratamento de degeneração macular relativa à idade. O estudo de caso do presente relata o efeito da injeção intravitreal da acetonina do triamcinolone em uma lesão neovascular subretinal, em uma morfologia microglial e em uma expressão quantitativa de antígenos de MHC-II. A acetonina do Triamcinolone diminuiu significativamente a expressão de MHC-II consistente com as observações immunocytochemical que revelaram a morfologia microglial condensada. A modulação do edema subretinal e da morfologia microglial correlaciona com in vitro as observações que sugerem que o downregulation de marcadores inflamatórios e a permeabilidade endothelial da pilha sejam características significativas da modalidade da ação da acetonina do triamcinolone. ( info) |
54/513. A distrofia Macular com genótipo e phenotype protan estudou com tipo ERG do cone do específico. FINALIDADE: Para determinar l e as respostas conduzidas M-cone do ERG em um paciente masculino com distrofia macular e um phenotype protan. MÉTODOS: Nós medimos grandes pontos iniciais do ERG do campo aos estímulos que modularam exclusivamente o l ou os M-cones ou os dois em várias combinações (in-phase e no counterphase). Em nenhuns dos estímulos, os S-cones foram modulados. Adicionalmente, os ERG padrão e multifocal foram medidos. A análise dos genes do l e do pigmento do M-cone foi executada por meio da análise do PCR, do RFLP e do ADN que arranjam em seqüência técnicas. RESULTADOS: A distrofia Macular foi revelada pelos ERG multifocal marcada anormais na presença de ERG padrão quase normais. As grandes respostas do ERG do campo foram conduzidas exclusivamente pelos M-cones com pontos iniciais ampliados quando comparadas com os protanopes de outra maneira normais. Além, o M-cone conduzido fases da resposta do ERG era anormal. A análise do gene do pigmento confirmou um genótipo protan com a presença de um único 5' red/3' gene híbrido verde do pigmento. CONCLUSÕES: Nossa técnica nova do estímulo permite uma análise de confiança dos caminhos separados do cone mesmo nos casos com deficiência orgânica macular. Os pontos iniciais aumentados e o comportamento anormal da fase do M-cone conduzido ERG refletem mecanismos alterados da fisiologia retinal neste paciente. Os dados sugerem fortemente que a distrofia macular e o protanopia tenham origens independentes. ( info) |
55/513. Rasgo epithelial do pigmento Retinal com acessório vitreomacular: uma característica patogénico nova. FUNDO: O desenvolvimento dos rasgos do epitélio retinal do pigmento (RPE) foi descrito clàssica com ou sem o neovascularization choroidal (CNV) ou após o tratamento do laser. As forças de tesoura tangenciais dentro do RPE ou do CNV são consideradas geralmente causar a deiscência. MÉTODOS: Três pacientes com CNV e rasgo espontâneo de RPE e tração vitreomacular adicional foram examinados pela angiografia da fluoresceína (FA), pelo tomography ótico da coerência (OUTUBRO) e pelo ultra-som cinético. RESULTADOS: Do pre-rasgue ao estágio que do rasgo uma diminuição repentina na visão foi observada. As imagens angiográficas da fluoresceína demonstraram RPE-rasgam a formação com enchimento obstruído na área do RPE contratante e um hyperfluorescence bem-delimitado na cama do RPE rasgado. Outubro-faz a varredura da tração vitreomacular demonstrada na área foveal em todas as três casos. O ultra-som cinético revelou acessórios vitreous no disco ótico e na fovea. CONCLUSÃO: O valor, a variação de forças mecânicas, e o esforço de tesoura contínuo do gel vitreous envelhecido transmitido através dos acessórios do vitreoretinal podem causar um estímulo crônico ao retina e ao RPE. A tração de Vitreomacular pode contribuir à formação subseqüente de rasgos de RPE através dos caminhos mecânicos ou da pilha do mediador. ( info) |
56/513. Sorsby' distrofia do fundo de s. FUNDO: Sorsby' a distrofia do fundo de s descreve a circunstância em que uma distrofia macular herdada autosomal-dominante com perda visual central bilateral é acompanhada da atrofia progressiva do retina choroid e, subseqüentemente, exterior periférico. O primeiro sintoma desta circunstância é nyctalopia, visto que (tipicamente) o primeiro sinal é a aparência de depósitos branco-amarelos no pólo do posterior. RELATÓRIO DO CASO: Nós relatamos um exemplo de Sorsby' distrofia do fundo de s, manifestada com perda visual central na quinta década da vida. Uma bateria de testes--incluindo a oftalmoscopia, a electrorretinografia, a visão de cor, do contraste de Pelli-Robson sensibilidade, e angiografia da fluoresceína--foram usados para avaliar a circunstância. CONCLUSÕES: Quando avanços em compreender a etiologia de Sorsby' a distrofia do fundo de s foi feita, a circunstância permanece difícil de tratar e o resultado está devastando frequentemente. Os benefícios de vários métodos de tratamento, tais como o photocoagulation do laser e o suplemento dietético são pacientes obscuros afetados por esta circunstância devem ser controlados em uma maneira similar àquela para sofredores da fase final de degeneração macular relativa à idade. ( info) |
57/513. Toxicidade macular do hydroxychloroquine adiantado. Este relatório descreve o exemplo de um paciente apropriadamente dosado que desenvolva maculopathy ( info) |
58/513. Resultados na topografia retinal e na espessura que traçam em degeneração macular relativa à idade. FINALIDADE: Para relatar alterações na topografia retinal e espessura em casos típicos de degeneração macular relativa à idade (ARMD). MÉTODOS: Um sistema ótico da imagem latente foi aplicado aos pacientes com o ARMD com alterações nas estruturas retinal. O sistema gera uma série de 20 imagens óticas da seção que abrangem uns 2 milímetros x 2 milímetros de área retinal. As seções óticas são digitadas e analisadas para fornecer mapas topográficos das superfícies vitreo-retinal e chorio-retinal e da espessura retinal. RESULTADOS: A topografia Retinal e a espessura que traçam em um olho normal corresponderam à anatomia normal. O traço topográfico em um paciente com confluente drusen a elevação indicada da superfície vitreo-retinal. A topografia Retinal em um paciente com destacamento retinal do epitélio do pigmento indicou a elevação localizada da superfície chorio-retinal. O mapa da espessura em um paciente com atrofia geográfica do epitélio retinal do pigmento revelou a diluição retinal. Nos pacientes com neovascularization choroidal, o vitreoretinal e as superfícies chorio-retinal eram elevados. O mapa de superfície chorio-retinal em um paciente com evoluir a cicatriz disciforme indicou as variações topográficas que correspondem ao tecido fibrovascular que é a base do destacamento serous. CONCLUSÃO: A topografia e o traço Retinal da espessura são úteis para o visualização e a avaliação de alterações patológicas nas estruturas retinal devido a ARMD. ( info) |
59/513. radioterapia da degeneração macular relativa à idade exudative; um estudo clínico e patológico. FUNDO: A radioterapia tem sido empregada recentemente para tratar pacientes com a degeneração macular exudative a fim impedir a perda visual severa. A radioterapia afeta a evolução da degeneração macular exudative diretamente pela toxicidade endothelial, conduzindo ao fechamento capilar, e/ou indiretamente com seus efeitos de atenuação na resposta inflamatório, negociada por macrófagos e por outras pilhas inflamatórios. MÉTODOS: Neste estudo nós descrevemos os resultados histopatológicos em um paciente com degeneração macular relativa à idade exudative (AMD) em ambos os olhos cujo o olho direito estêve tratado com a radioterapia (5 vezes 2 GY) 3 anos antes que ele morreu. Os olhos enucleated pós-morte e foram investigados pela fotomicroscopia. Adicionalmente, a investigação immunohistochemical com os anticorpos de encontro a CD34 e CD68 foram executados para identificar pilhas e macrófagos endothelial da patente. RESULTADOS: Ambos os olhos mostraram as membranas fibrocellular de AMD e fibrovascular misturadas consistindo neovascular. Os capilares nos choriocapillaris e na membrana neovascular eram patente em ambos os olhos. Os macrófagos estavam atuais no neovascularization choroidal de ambos os olhos. Nem as embarcações choroidal, intra-retinianas, nem neovascular preexistentes mostraram a espessura de parede aumentada como o sinal de dano de radiação. CONCLUSÃO: Nenhum efeito histopatológico radiação-relacionado podia ser demonstrado 3 anos após a terapia de radiação neste paciente com AMD. ( info) |
60/513. distrofia foveomacular do vitelliform do adulto-início com dobras retinal. FUNDO: a distrofia foveomacular do vitelliform do adulto-início é caracterizada por uma lesão subretinal solitário, oval, ligeiramente elevado, amarelada da fovea. Nós examinamos um paciente com distrofia foveomacular do vitelliform do adulto-início com as dobras retinal stellate pelo laser ótico do tomography e da exploração da coerência ophthalomoscopy. CASO: Uma mulher japonesa dos anos de idade 58 com uma queixa da visão diminuída em seu olho direito foi diagnosticada como tendo a distrofia foveomacular do vitelliform do adulto-início. OBSERVAÇÕES: A examinação oftalmoscópica revelou uma lesão amarelada de um terço de diâmetro do disco no tamanho na fovea no olho direito. A angiografia da fluoresceína demonstrou um bloco irregular de fluorescência choroidal que corresponde à lesão amarelada, que foi cercada por dobras retinal stellate. As imagens óticas do tomography da coerência mostraram uma elevação íngreme do epitélio retinal do pigmento (RPE) como uma faixa reflexiva focal projetada sobre um espaço ótica desobstruído. A oftalmoscopia do laser da exploração forneceu o realce morfológico nas camadas especificamente afetadas do macula. Usando um laser do verde do argônio, os reflexos brilhantes faixa-dados forma foram considerados na fovea direita. O laser helium-neon revelou um remendo brilhante que corresponde à lesão amarelada sobre a fovea, que foi cercada por dobras retinal stellate. O laser do diodo revelou um remendo brilhante que corresponde à lesão amarelada. CONCLUSÃO: As dobras retinal stellate deste paciente foram consideradas ser causadas pela elevação íngreme do RPE com uma acumulação extracellular dos depósitos do vitelliform. ( info) |