121/186. hemocromatosis familiar idiopática: grado limitado de la enfermedad con supervivencia y artritis prolongadas. Presentan tres hermanos con hemocromatosis idiopática. Son notable debido a la enfermedad y la ausencia particularmente benignas de fenotipo típico de HLA en el caso del índice. En solamente uno de los pacientes es la tolerancia de la glucosa disturbada. Este caso también tiene un fenotipo de HLA A3. Una artropatía típica de la hemocromatosis se describe en dos pacientes. El venesection de siguiente una mejora subjetiva de la artritis fue divulgado por un paciente. ( info) |
122/186. Hypomagnesemia con chondrocalcinosis. Describen a dos pacientes con la deposición y el hypomagnesemia cristalinos del pirofosfato del calcio. Aparece ser una asociación significativa entre los dos resultados, aunque el mecanismo exacto que explica esta asociación no esté claro. La identificación del chondrocalcinosis en las radiografías puede ser una pista importante a la presencia de hypomagnesemia. ( info) |
123/186. Las calcificaciones sinoviales se asociaron a la terapia esteroide de largo plazo para la artritis crónica. Las densidades sinoviales radiológico detectadas se pueden relacionar con una de varias causas distintas. El aspecto articular asociado puede dar una pista a la diagnosis. Hemos descrito el aspecto punteado de densidades distintas innumerables en las rodillas de dos pacientes que hicieron los cambios destructivos progresivos asociar a terapia esteroide de largo plazo. Sugerimos que la terapia esteroide prolongada esté agregada a la lista de procesos asociados a pequeñas calcificaciones sinoviales difusas. ( info) |
124/186. Familiar brachydactyly y chondrocalcinosis. Informe de un paciente, de un pedigrí y de una revisión de la literatura. Familiar brachydactyly se ha reconocido durante muchos años solamente ninguÌn chondrocalcinosis asociado informe de las cuentas publicadas. Evaluamos a tal paciente y divulgamos recientemente la ocurrencia de brachydactyly en 4 generaciones de sus kindred. El patrón brachydactyly adentro de este pedigrí sugiere la herencia dominante de un autosoma que es el modo de herencia en la mayoría de los kindreds. El prepositus con chondrocalcinosis tiene artralgias de muchos años de ambas rodillas al igual que por lo menos un otro familiar cercano que también tiene brachydactyly. La posibilidad que el chondrocalcinosis pueda ser parte del síndrome se sugiere pero aguarda la clarificación adicional. ( info) |
125/186. Aspiración de la Bursa retrocalcaneal. Aspiramos la Bursa retrocalcaneal en cadáveres para determinar las características del líquido bursal. Una pequeña cantidad de líquido claro, viscoso estaba constantemente presente en la Bursa. La cuenta del leucocito era baja, y la prueba del coágulo de la mucina era buena. Con la misma técnica aspiramos los bursae retrocalcaneal de 4 pacientes. Tres tenían Reiter' síndrome de s; el líquido bursal era inflamatorio, y síntomas resueltos puntualmente después de la inyección local del corticoesteroide. El cuarto paciente presentó con dolor del talón; los cristales intracelulares, positivamente birrefringentes estaban presentes en el aspirado, constante con la diagnosis del pseudogout. ( info) |
126/186. Osteochondromatosis y pseudogout sinoviales. Un varón envejecido medio desarrolló efusiones inflamatorias episódicas recurrentes de la rodilla derecha asociada a los resultados radiográficos constantes con osteochondromatosis. Los cristales del dihidrato del pirofosfato del calcio (CPPD) fueron identificados por la luz polarizada y la microscopia electrónica, aunque el chondrocalcinosis no fuera demostrado radiográfico en este empalme o ninguna otra localizaciones. El análisis del líquido noninflammatory de la rodilla izquierda demostró cristales de la apatita. La asociación única de los cristales de CPPD y del osteochondromatosis sinovial sin la evidencia del chondrocalcinosis y la relación de estas 2 entidades se discute. ( info) |
127/186. enfermedad microcrystal múltiple de la deposición en un paciente con eritematoso de lupus sistémico. Un paciente femenino de 17 años con gout tofáceo crónico desarrollado eritematoso de lupus sistémico (SLE), chondrocalcinosis y la calcificación articular de la cápsula en varios empalmes. El análisis del líquido sinovial y del tophi reveló la coexistencia del urate, del pirofosfato del calcio, del hydroxyapatite, y de los cristales monosódicos del colesterol. ( info) |
128/186. Pseudogout que enmascara otras artritis. De 314 pacientes con el pseudogout probado, 9 tenían una enfermedad seria separada en el mismo empalme: 5 tenían artritis séptica, 2 artritis de la artritis reumatoide, 1 psoriática, y 1 osteoarthropathy pulmonar hipertrófico. En cada caso pero uno, el episodio del synovitis cristalino aparecía ser provocado por el nuevo proceso inflamatorio, disturbando chondrocalcinosis previamente asintomático. Los ataques de Pseudogout, aunque los acontecimientos a solas generalmente idiopáticos, pueden enmascarar artritis inflamatoria séptica y crónica. ( info) |
129/186. Artritis séptica estafilococia que presenta como llamarada aguda del pseudogout: resultados clínicos, patológicos y artroscópicos con una revisión de la literatura. Un paciente con hyperparathyroidism primario y el pseudogout sabido presentados con una llamarada aguda de la rodilla derecha. La mancha del gramo era negativa, y muchos cristales intracelulares del dihidrato del pirofosfato del calcio (CPPD) fueron vistos por la luz polarizada compensada y la microscopia electrónica de transmisión. Las culturas crecieron el estafilococo áureo; el empalme fue sembrado probablemente por una infección antecedente de la piel, con el " enzimático; mining" de la tira; precipitación del pseudogout agudo. El paciente era refractario a la terapia con oxacillin, naproxen, colquicina intravenosa, y drenaje cerrado. El desbridamiento artroscópico con la inserción de los tubos de drenaje llevó a la mejora rápida, y ofrece una alternativa a arthrotomy en la artritis séptica de la rodilla insensible al drenaje cerrado. ( info) |
130/186. Hypophosphatasia adulto con chondrocalcinosis y la artropatía. Penetrance variable del hypophosphatasemia en un kindred grande de oklahoma. Describen a tres hermanas, cada uno con chondrocalcinosis/la artropatía, quién tienen el clínico, laboratorio y los resultados patológicos característicos de la forma adulta de hypophosphatasia. La pérdida prematura de dientes adultos, las artralgias y el dolor de pseudo-fracturas femorales bilaterales fueron asociados a los niveles de circulación subnormales, a phosphoethanolaminuria y a osteomalacia de la fosfatasa alcalina diagnosticados por biopsia ilíaca de la cresta. El análisis de la actividad de la fosfatasa alcalina en la sangre de miembros emparentados reveló hypophosphatasemia en uno de dos hermanos menores. Varios temas en generaciones subsecuentes también tenían sospechoso actividad baja de la fosfatasa alcalina, pero no tenían historias de dental significativo, del hueso o de la enfermedad del empalme. Revisión de los informes médicos del sisters' los padres, las tías y los tíos revelaron niveles normales de la fosfatasa alcalina en su padre y cinco de sus hermanos, pero niveles constantemente bajos en su madre y dos de sus hermanos. A pesar de hypophosphatasemia, el sisters' sirva de madre y sus hermanos vivieron a la edad avanzada sin la evidencia clínica o radiográfica de la enfermedad del hueso. Nuestros resultados sugieren que aunque el hypophosphatasia adulto se pueda transmitir como rasgo dominante en algunos kindreds, haya considerable variación en la expresión clínica del defecto bioquímico. Una persona, generación o familia pueden manifestar enfermedad y la artropatía clínicas del hueso mientras que el defecto bioquímico puede ser presente sino seguir siendo asintomática en otras. Además, en algunos casos, la forma adulta de hypophosphatasia puede representar un desorden de desarrollo con el hypophosphatasemia que aparece durante edad adulta. ( info) |