1/147. Érythémateux de lupus maternel provenant de punctata de Chondrodysplasia. La conclusion des epiphyses pointillés sur une radiographie néonatale produit d'un diagnostic différentiel large, y compris des causes génétiques et tératogéniques. Nous rapportons le cas d'un enfant en bas âge masculin avec les epiphyses pointillés évidents sur les radiographies néonatales en qui une éruption typique d'érythémateux de lupus développé. Les anomalies de peau dans l'enfant en bas âge ont eu comme conséquence un diagnostic d'érythémateux de lupus systémique dans sa mère. Sur une période de trois ans de suivi, l'enfant a démontré de façon saisissante la stature courte, le hypoplasia de midface, le développement numérique anormal, la résolution lente des epiphyses pointillés, et le développement cognitif presque normal. Le diagnostic différentiel du punctata de chondrodysplasia et la littérature soutenant le lupus maternel en tant qu'une cause sont passés en revue. ( info) |
2/147. Dysplasie epiphyseal multiple. Un rapport de cas de famille. Six cas de dysplasie epiphyseal multiple ont été trouvés dans des 30 kindred de membre. Les kindred ont montré une plus grande incidence d'autres anomalies communes. Un modèle dominant de la transmission n'a pas été confirmé. ( info) |
| L'observation radiographique de la calcification pointillée dans le cartilage définit le groupe de punctata de chondrodysplasia de dysplasies d'os. Plusieurs autres maladies peuvent être associées à la conclusion radiographique des epiphyses punctate, habituellement inhabituellement - par exemple, 21 trisomy. D'autres anomalies chromosomiques plus subtiles se sont également associées aux epiphyses punctate incluent des microdeletions du chromosome de X. Un cas de syndrome de turner avec la calcification punctate des epiphyses est décrit. ( info) |
4/147. diagnostic en retard de PKU maternel dans une famille isolant une mutation de l'arylsulfatase [corrigé] E causant le punctata symétrique de chondrodysplasia. Des mutations dans le gène de l'arylsulfatase E, situé sur le chromosome de X, ont été montrées pour causer le punctata de chondrodysplasia (pdc). Une substitution d'arginine avec de la sérine à l'acide aminé 12 (R12S) a été identifiée dans un patient présentant les configurations typiques du pdc symétrique doux comprenant le retardement mental doux. Le proband a été institutionalisé et s'est avéré pour avoir sept pleins et demi d'enfants de mêmes parents tous de qui étaient microcephalic. Six enfants de mêmes parents sont vivants et tous sont mentalement - retardé. La mère est limite retardée. La mère et trois filles sont des porteurs du changement de R12S, mais ne semblent pas avoir le pdc. Un fils et trois autres filles ne portent pas le changement de R12S. D'autres études ont indiqué que la mère a eu la phénylcétonurie (PKU) et les enfants PKU maternel. Ceci suggère que le changement de R12S ne soit pas la cause primaire de la stature courte, de la microcéphalie, et du retardement mental dans cette famille. Le rapport entre le pdc et le PKU, qui peuvent causer la statue courte et le retardement mental, est discuté. ( info) |
5/147. Syndrome de Conradi-Hunermann avec des anomalies oculaires. Nous rapportons une fille japonaise avec la forme de Conradi-Hunermann de punctata de chondrodysplasia et de malformations antérieures de segment caractéristiques du syndrome d'Axenfeld-Rieger. Le patient a également eu des cataractes et l'atrophie optique unilatérale. Un rôle possible pour les gènes boîte-contenants en étiologie de ce type de punctata de chondrodysplasia est suggéré comme explication pour la coïncidence de ces deux syndromes. ( info) |
6/147. Mutations originales et récurrentes d'EBP dans le punctata dominant X-lié de chondrodysplasia. Le punctata de Chondrodysplasia (pdc) est un groupe hétérogène de dysplasies squelettiques caractérisées par les epiphyses pointillés. Un sous-type de pdc, le punctata dominant X-lié de chondrodysplasia (CDPX2), connu également comme syndrome de Conradi-Hunermann-Happle, est une dysplasie squelettique rare caractérisée par stature courte, défauts craniofacial, cataractes, ichthyosis, cheveux bruts, et alopécie. La cause de CDPX2 était inconnue jusqu'à l'identification récente des mutations dans le delta de codage de gène (8), delta (7) protéine emopamil-contraignante d'isomérase de stérol (EBP). Douze mutations différentes d'EBP ont été rapportées dans 14 patients avec CDPX2 ou pdc non classifié, mais sans l'évidence de la corrélation entre le phénotype et la nature de la mutation. Pour caractériser des mutations additionnelles et étudier la corrélation possible de phénotype-génotype, nous avons ordonnancé le gène entier d'EBP dans 8 individus japonais avec le pdc ; 5 d'entre eux ont présenté avec les phénotypes un CDPX2. Nous n'en avons trouvé des mutations d'EBP dans chacun des 5 individus CDPX2, mais aucune dans les individus non-CDPX2. Trois de ces individus CDPX2 ont porté des mutations non-sens originales dans EBPand les autres deux, les mutations faux-sens séparées qui avaient été rapportées également dans différents groupes ethniques. Nos résultats, combinés avec l'information précédente, suggèrent que toutes les mutations d'EBP que le produit a tronqué des protéines aient comme conséquence CDPX2 typique, tandis que les phénotypes ont résulté des mutations faux-sens ne sont pas toujours typiques pour CDPX2. Les patients présentant les mutations non-sens ont montré des profils anormaux de stérol compatibles à un défaut dans le delta (8), delta (7) isomérase de stérol. les modèles de X-inactivation des patients n'ont montré aucun travers, une observation qui soutient la prétention que l'inactivation du gène d'EBP se produit au hasard dans les individus affectés. ( info) |
7/147. Le défaut de metabolsim de cholestérol s'est associé au syndrome de Conradi-Hunerman-Happle. Nous présentons à des 6 la fille noire week-old avec le syndrome de Conradi-Hunerman-Happle (CHS). La mère a eu des antécédents médicaux de passé de non de maladie, et la grossesse a progressé normalement à une livraison vaginale spontanée à 36 semaines. Il n'y avait aucun antécédent familial significatif connu. Un diagnostic de punctata de chondrodysplasia a été fait à la naissance à partir de l'examen physique et des résultats de rayon X. À l'examen physique à 6 semaines, un visage de koala, un nez de selle, et une cataracte droit-dégrossie ont été notés (fig. 1a, b). Il y avait d'ichthyosis gauche-dégrossi unilatéral bien délimité au midline, avec la balance fine brune whorled après Blashko' ; lignes de s sur le patient' ; côté droit de s. Les complications orthopédiques étaient bilatérales mais étaient plus prononcées de l'aile gauche. Il y avait de rapetissement bilatéral de l'humérus, avec polydactyly de la main droite, arachnodactyly des doigts gauches, du matraquage bilatéral, et des contractures douces des pieds. Les rayons x ont montré des calcifications multiples le long de l'épine, de l'epiphysis fémoral proximal et distal, et de l'epiphysis huméral proximal (fig. 2). Le patient a été soigné avec émollients (aquaphor) deux fois par jour avec l'amélioration continue de l'ichthyosis. Les pieds matraqués ont été traités avec éclisser et polydactyly a été corrigé par chirurgie. L'ophthalmologie était de suivre le patient pour elle droit-a dégrossi cataracte. Au patient' ; le suivi de quatre mois de s, l'ichthyosis a montré une amélioration marquée avec un certain atrophoderma pigmenté par hypo- résiduel remarquable. La distribution est demeurée sans changement. Les biopsies prises des lésions ichthyotic ont montré le hyperkeratosis compact et le branchement folliculaire. Les vésicules dans le corneum de strate ont contenu le matériel amorphe (fig. 3a, b). La couche granulaire de cellules a été épaissie avec les noyaux ovales maintenus. L'épithélium épidermique et adnexal ont été désorganisés. Des keratinocytes accrus d'apoptotic/dyskeratotic ont été vus dans l'épiderme, mais étaient les plus évidents dans l'épithélium folliculaire. Les études d'ultrastructure ont montré des dilatations saccular de l'espace sans formation cellulaire dans le corneum de strate. Ces espaces sans formation cellulaire ont été remplis de feuilles et de complexes plissés lamellaires non-traités de vésicule et de lamelles traitées. Des cellules de Dyskeratotic ont été vues dans le spinosum de strate. Les niveaux de plasmalogène de la globule rouge (RBC) et les acides gras polyinsaturés (PUFA), y compris l'acide decosahexaenoic (DHA), étaient dans des limites normales. acides gras très à longue chaîne de plasma (VLCFA), y compris C26 : 0/C22 : les rapports 0, les acides phytanic et pristanic, le plasmalogène, et les rapports de phytanic/pristanic, l'acide trihydroxycholestanic (THCA) et l'acide dihydroxycholestanoic (DHCA) comprenant leurs rapports, acide de THCA/cholic et acide de DHCA/chenodeoxycholic, et PUFAs comprenant DHA étaient dans des limites normales. Les acides organiques d'urine et l'acide piecolic étaient dans des limites normales. En dépit de ces valeurs normales, il y avait une augmentation de cholest-8 (9) - en-3beta-ol de 6.8 microg/mL (normale, 0.01-0.10 microg/mL) et une augmentation en déhydrocholestérol 8 (5.1 microg/mL) (la normale, ( info) |
8/147. nanisme de Brachytelephalangic dû à la perte de gènes de CUL et de SHOX résultant d'un X ; Translocation de Y. Ici nous rapportons un patient masculin de 8 ans qui a eu le rapetissement mesomelic des avant-bras et les jambes, le brachytelephalangia et les lésions de peau ichthyotic. L'analyse chromosomique a montré un X ; Translocation de Y impliquant le bras court du chromosome de X (Xp). L'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) et les études moléculaires ont localisé les points de rupture sur Xp22.3 à proximité immédiate du gène de KAL démontrant des suppressions du sulfatase stéroïde (STS), de l'arylsulfatase E (CUL), et des gènes courts de la boîte de homeo de stature (SHOX). On l'a suspecté que le patient ait souffert du punctata de chondrodysplasia en raison d'une perte du gène de l'arylsulfatase E (CUL). Cependant, aucun epiphyses pointillé ne devait être vu dans la radiographie néonatale. Intéressant, ce patient est le premier cas avec une perte prouvée du gène de CUL sans punctata de chondrodysplasia, supposant que le punctata de chondrodysplasia n'est pas un signe obligatoire de la perte de gène de CUL. Brachytelephalangia était le seul résultat de la suppression de gène de CUL dans ce cas-ci. Le patient' ; la mère de s a également eu le nanisme et le défaut de forme montré de Madelung des avant-bras. Elle a été détectée comme porteur du même chromosome de X anormal. Le patient masculin n'a pas montré le défaut de forme de Madelung, démontrant que le phénotype de syndrome de Lerri-Weill peut être encore inachevé chez les enfants avec la suppression de gène de SHOX. Le spectre clinique large dans le mâle et le phénotype de Leri-Weill dans sa mère sont les résultats d'une suppression impliquant plusieurs gènes de sulfatase dans Xp22.3 et le gène de SHOX situé dans la région pseudoautosomal. Néanmoins, il n'y a aucune explication pour l'absence du punctata de chondrodysplasia en dépit de toute la perte du gène de CUL. D'autres études sont nécessaires pour étudier la corrélation de génotype/phénotype dans les cas avec des translocations ou les microdeletions sur Xp22.3, y compris le CUL et les lieux de gène de SHOX. ( info) |
9/147. Un cas de punctata de chondrodysplasia avec des configurations du type II. d'imperfecta d'ostéogenèse. Les syndromes d'imperfecta d'ostéogenèse constituent un groupe de dysplasies squelettiques hétérogènes et héritables. Des 4 types, le type II est le plus grave, avec une incidence de 1 par 55.000. Il est caractérisé par les os mal formés secondaires au type anormal synthèse de collagène d'I. Des foetus affectés sont divisés en 3 groupes : A, B, et C. Tous les groupes ont de longs os décrits comme " ; wrinkled" ; ou " ; crumpled" ; secondaire aux ruptures répétées. Beaucoup d'os mettent en évidence également la déminéralisation, qui est particulièrement évidente dans les os du visage et du calvaria. Dans les groupes A et C, le coffre est généralement petit, avec les nervures épaissies et raccourcies, et chaque nervure a le " caractéristique ; beading" ; modèle secondaire à la rupture répétée. L'échographie a traditionnellement été réussie dans le diagnostic de l'imperfecta d'ostéogenèse à un âge gestational jeune. Le punctata de Chondrodysplasia décrit un groupe hétérogène de troubles osseux caractérisés par la minéralisation anormale des os pendant la gestation. Il y a beaucoup de différentes causes de lui, mais certains des sous-types spécifiques incluent récessif rhizomelic et X-lié, et tibia-metacarpal dominants (également connu comme syndrome de Conradi-Hunermann) et X-liés. Nous rapportons un cas de punctata dominant X-lié grave de chondrodysplasia, qui a sonographically eu les dispositifs communs avec le type II. d'imperfecta d'ostéogenèse. ( info) |
10/147. L'enterrement triple paléolithique supérieur de Dolni Vestonice : pathologie et comportement funéraire. Ce travail se concentre sur l'analyse paleopathological d'un des squelettes de l'enterrement triple de Gravettian de Dolni Vestonice (Moravie) et aborde des issues du comportement funéraire paléolithique supérieur. L'enterrement inclut les squelettes well-preserved de trois jeunes individus. Le squelette au milieu (DV 15) est pathologique et très problématique au sexe ; les autres deux (DV 13 et DV 14) sont des mâles et se situent en position peu commune. Le jeune âge, la possibilité d'une inhumation simultanée, et la position des trois spécimens ont provoqué des spéculations au sujet de la signification symbolique de ce modèle funéraire spectaculaire et intrigant. L'état pathologique du squelette au milieu autre souligne sa particularité. Les changements pathologiques principaux du squelette de DV 15 incluent : rapetissement asymétrique du fémur droit et des os gauches d'avant-bras, le cintrage du fémur droit, l'humérus droit, et le rayon gauche, l'élongation des péronés, les dysplasies de la colonne vertébrale, et les hypoplasias très marqués d'émail. L'examen minutieux de la littérature médicale suggère que l'étiologie le plus susceptible soit le punctata de calcificans de chondrodysplasia (CCP) compliquée par trauma et ruptures tôt des membres supérieurs. Le CCP est un désordre hérité rare caractérisé par l'ossification pointillée des epiphyses. Le pointillage cartilagineux est un phénomène passager qui disparaît pendant l'enfance, laissant des défauts de forme permanents sur les os affectés. Parmi les différentes formes de CCP, la forme dominante X-liée est celle ayant pour résultat le rapetissement asymétrique et est mortelle pendant l'enfance tôt dans les mâles. Ainsi, la survie de DV 15 jusqu'au jeune âge adulte exigerait du spécimen d'être une femelle. Les résultats cliniques se sont souvent associés à la maladie (érythèmes, ichthyosis, alopécie, cataractes, et contractures communes, notamment) souligneraient l'aspect singulier de cet individuel, indiquant une condition qui devrait être soigneusement prise en considération en spéculant sur la signification de cet enterrement particulier. ( info) |