121/186. Hemochromatosis familial idiopathique : ampleur limitée de la maladie avec la survie et l'arthrite prolongées. Trois enfants de mêmes parents avec le hemochromatosis idiopathique sont présentés. Ils sont remarquables en raison de la maladie et de l'absence particulièrement bénignes du phénotype typique de HLA dans le cas d'index. Dans seulement un des patients est la tolérance de glucose perturbée. Ce cas a également un phénotype de HLA A3. Un arthropathy typique de hemochromatosis est décrit dans deux patients. Le venesection suivant une amélioration subjective de l'arthrite a été plaint par un patient. ( info) |
122/186. Hypomagnesemia avec le chondrocalcinosis. Deux patients sont décrits avec le dépôt et le hypomagnesemia en cristal de pyrophosphate de calcium. Il semble y a une association signicative entre les deux résultats, bien que le mécanisme précis expliquant cette association ne soit pas clair. L'identification du chondrocalcinosis sur des radiographies peut être un indice important à la présence du hypomagnesemia. ( info) |
123/186. Les calcifications synoviales se sont associées à la thérapie stéroïde à long terme pour l'arthrite chronique. Des densités synoviales radiologiquement détectées peuvent être liées à une de plusieurs causes distinctes. L'aspect articulaire associé peut donner un indice au diagnostic. Nous avons décrit l'aspect pointillé des densités distinctes innombrables dans les genoux de deux patients qui ont fait lié les changements destructifs progressifs à la thérapie stéroïde à long terme. Nous proposons que la thérapie stéroïde prolongée soit ajoutée à la liste de processus liés à de petites calcifications synoviales diffuses. ( info) |
124/186. Familial brachydactyly et chondrocalcinosis. Rapport d'un patient, d'un pedigree et d'un examen de la littérature. Familial brachydactyly a été reconnu pour beaucoup d'années mais pour aucun chondrocalcinosis associé par rapport de comptes édités. Nous avons récemment évalué un tel patient et rapportons l'occurrence de brachydactyly dans 4 générations de ses kindred. Le modèle brachydactyly dedans de ce pedigree suggèrent la transmission dominante autosomal qui est le mode de la transmission dans la plupart des kindreds. Le prepositus avec le chondrocalcinosis a des arthralgies de longue date des deux genoux de même que fait au moins un autre parent proche qui a également brachydactyly. La possibilité que le chondrocalcinosis peut faire partie du syndrome est suggérée mais attend davantage de clarification. ( info) |
125/186. Aspiration de Brousse retrocalcaneal. Nous avons aspiré Brousse retrocalcaneal dans les cadavres pour déterminer les caractéristiques du fluide bursal. Un peu de fluide clair et visqueux était constamment présent à Brousse. Le compte de leucocyte était bas, et l'essai de caillot de mucine était bon. Avec la même technique nous avons aspiré les bursae retrocalcaneal de 4 patients. Trois ont eu Reiter' ; syndrome de s ; le fluide bursal était inflammatoire, et les symptômes ont promptement résolu après injection locale de corticostéroïde. Le quatrième patient s'est présenté avec douleur de talon ; les cristaux intracellulaires et franchement biréfringents étaient présents dans l'aspiré, compatible au diagnostic du pseudogout. ( info) |
126/186. Osteochondromatosis et pseudogout synoviaux. Un mâle âgé moyen a développé des effusions inflammatoires épisodiques récurrentes du genou droit lié aux résultats radiographiques compatibles à l'osteochondromatosis. Des cristaux du dihydrate de pyrophosphate de calcium (CPPD) ont été identifiés par la lumière polarisée et la microscopie électronique, bien que le chondrocalcinosis n'ait été démontré radiographiquement dans ce joint ou aucun autre endroit. L'analyse du fluide noninflammatory du genou gauche a démontré des cristaux d'apatite. L'association unique des cristaux de CPPD et de l'osteochondromatosis synovial sans évidence de chondrocalcinosis et le rapport de ces 2 entités est discutée. ( info) |
127/186. La maladie microcrystal multiple de dépôt dans un patient avec érythémateux de lupus systémique. Un patient féminin de 17 ans présentant la goutte tophaceous chronique développée érythémateuse de lupus systémique (SLE), le chondrocalcinosis et la calcification articulaire de capsule dans plusieurs joints. L'analyse du fluide synovial et du tophi a indiqué la coexistence de l'urate, du pyrophosphate de calcium, du hydroxyapatite, et des cristaux monosodiques de cholestérol. ( info) |
128/186. Pseudogout masquant d'autres arthrites. De 314 patients présentant le pseudogout prouvé, 9 ont eu une maladie sérieuse séparée dans le même joint : 5 ont eu l'arthrite septique, 2 arthrites de rhumatisme articulaire, 1 psoriasiques, et 1 osteoarthropathy pulmonaire hypertrophique. Dans chaque exemple mais un, l'épisode du synovitis en cristal a semblé être provoqué par le nouveau processus inflammatoire, touchant au chondrocalcinosis précédemment asymptomatique. Les attaques de Pseudogout, bien que des événements solos généralement idiopathiques, peuvent masquer l'arthrite inflammatoire septique et chronique. ( info) |
129/186. arthrite septique staphylococcique présentant en tant que fusée aiguë de pseudogout : résultats cliniques, pathologiques et arthroscopiques avec un examen de la littérature. Un patient présentant le hyperparathyroidism primaire et le pseudogout connu présentés avec une fusée aiguë du genou droit. La tache de gramme était négative, et beaucoup de cristaux intracellulaires du dihydrate de pyrophosphate de calcium (CPPD) ont été vus par la lumière polarisée compensée et la microscopie électronique de transmission. Les cultures ont élevé staphylococcus aureus ; le joint a été probablement semé par une infection antécédente de peau, avec le " enzymatique ; mining" de bande ; précipitation du pseudogout aigu. Le patient était réfractaire à la thérapie avec l'oxacillin, naproxen, colchicine intraveineuse, et drainage fermé. Débridement arthroscopique avec l'insertion des tubes de drainage menés à l'amélioration rapide, et aux offres une alternative à arthrotomy dans l'arthrite septique de genou insensible au drainage fermé. ( info) |
130/186. Hypophosphatasia adulte avec le chondrocalcinosis et l'arthropathy. Penetrance variable de hypophosphatasemia dans un grand kindred de l'oklahoma. Trois soeurs, chacune avec le chondrocalcinosis/arthropathy, sont décrites qui ont le clinique, laboratoire et résultats pathologiques caractéristiques de la forme adulte de hypophosphatasia. La perte prématurée de dents adultes, les arthralgies et la douleur des pseudo-ruptures fémorales bilatérales ont été associées aux niveaux de circulation inférieurs à la normale, au phosphoethanolaminuria et à l'ostéomalacie de phosphatase alkaline diagnostiqués par biopsie iliaque de crête. L'analyse de l'activité de phosphatase alkaline dans le sang des membres analogues a indiqué le hypophosphatasemia dans un de deux jeunes frères. Plusieurs sujets dans les générations suivantes ont également eu l'activité soupçonneusement basse de phosphatase alkaline, mais n'ont pas eu des histoires de dentaire significatif, d'os ou de maladie de joint. Examen des rapports médicaux du sisters' ; les parents, les tantes et les oncles ont indiqué les niveaux normaux de phosphatase alkaline dans leur père et cinq de ses enfants de mêmes parents, mais les niveaux uniformément bas dans leur mère et deux de ses enfants de mêmes parents. En dépit du hypophosphatasemia, le sisters' ; enfantez et ses enfants de mêmes parents ont vécu à la vieillesse sans évidence clinique ou radiographique de la maladie d'os. Nos résultats suggèrent que bien que le hypophosphatasia adulte puisse être transmis comme trait dominant dans quelques kindreds, il y ait variation considérable de l'expression clinique du défaut biochimique. Un personne, génération ou famille peuvent manifester la maladie et l'arthropathy cliniques d'os tandis que le défaut biochimique peut être présent mais rester asymptomatique dans d'autres. En outre, dans certains cas, la forme adulte de hypophosphatasia peut représenter un désordre développemental avec le hypophosphatasemia apparaissant pendant l'âge adulte. ( info) |