1/55. Il fibromatosis Gingival ha unito con il cherubism ed il ritardo psicomotorio: una sindrome rara. Il fibromatosis Gingival è frequentemente uno stato isolato, ma raramente si è associato con alcune sindromi rare. Questo articolo descrive un paziente di 11 anno con l'ingrandimento gingival pronunciato, l'apparenza facciale cherubic ed il ritardo psicomotorio e discute le funzioni principali del caso. L'individuazione più notevole oralmente era la presenza di gingiva grossolanamente hyperplastic, che completamente ha coperto tutti i denti tranne le superfici occlusal di alcuni denti. Il gonfiamento nella parte più bassa del fronte e l'apparenza dello sclera sotto l'iride suggeriscono il cherubism. La diagnosi è stata confermata dalla rilevazione del granuloma rigeneratore delle cellule giganti e delle particelle eosinofile perivascolari e dai osteoclasts dopo la biopsia della mandibola. In questo caso, l'ambulatorio era l'unico modo efficace di curare il paziente. Una procedura gingivectomy della pieno-bocca è stata effettuata nell'ambito dell'anestesia generale in 2 fasi. L'argomento è stato seguito per 12 mesi e nessuna ricorrenza è stata veduta. Un regime adatto dell'igiene orale è stato stabilito. ( info) |
2/55. Studio sulla biologia delle cellule e sulla biochimica del cherubism. obiettivi: Per stabilire se le cellule multinucleate in lesioni dei pazienti con il cherubism siano inoltre osteoclasts e se questo è il caso se erano sensibli a reagire alla calcitonina; per per effettuare gli studi citogenetici su due membri della stessa famiglia influenzata dal cherubism nel tentativo d'identificare qualsiasi difetti cromosomici importanti; e per svolgere uno studio biochimico moderno approfondito di quattro bambini nella stessa famiglia. OGGETTI E metodi: Quattro bambini riferiti con il cherubism sono stati studiati. Il tessuto preso da uno dei bambini alla decompressione elettiva di un nervo ottico è stato presentato agli studi in vitro di riassorbimento dell'osso. Gli studi citogenetici sono stati fatti su due dei bambini e sugli studi biochimici su tutti e quattro le. RISULTATI: Le cellule multinucleate nelle lesioni cherubic sono state indicate per essere osteoclasts poiché hanno sintetizzato la fosfatasi acida resistente del tartrato, hanno espresso il ricevitore di vitronectin e resorbed l'osso. Il riassorbimento dell'osso dalle cellule multinucleate coltivate è stato inibito significativamente dalla calcitonina. Gli studi citogenetici di alta risoluzione non sono riuscito a rilevare alcune anomalie cromosomiche in due bambini con il cherubism. Il profilo di biochimica di tutti e quattro i bambini con il cherubism ha indicato che il calcio del siero, l'ormone paratiroidale, l'ormone relativo paratiroidale, la calcitonina e la fosfatasi alcalina erano all'interno dei livelli normali. L'analisi di urina dei collegamenti trasversali di deoxypyridinium e di pyridinium, dell'idrossiprolina e del calcio rispetto alla creatinina dell'urina è stata misurata per valutare il riassorbimento dell'osso in questi bambini ed i valori erano all'estremità superiore della gamma normale in tutti e quattro le. CONCLUSIONI: Ulteriori studi sono richiesti di determinare se il trattamento della calcitonina controlli questa malattia grossolanamente deformante fino al tempo in cui i cambiamenti fisiologici che si presentano a pubertà rettificano la patologia. Non è suggerito che gli indicatori biochimici di riassorbimento dell'osso sono utilizzati nell'isolamento per controllare l'attività del cherubism in individui perché i risultati sono basati su un piccolo numero di bambini ed a causa dei rapporti di profonda variazione interindividuale nei livelli di questi indicatori, specialmente in bambini. ( info) |
3/55. Cherubism: caratteristiche clinicopathologic. Un caso del cherubism in un ragazzo di 6 anni è segnalato. Ha presentato con l'ingrandimento simmetrico bilaterale della mascella oltre che i denti prematuri mediale slogati, la volta palatal a forma di V dello stretto ed il giro ascendente delicato degli occhi. Le radiografie hanno mostrato il osteolysis multiloculated in sia mandibola che mascella superiore. L'istologia ha rivelato una lesione fibrosa non-neoplastico, ricca in cellule giganti multinucleated, costanti con il granuloma riparatore della gigante-cellula. Dalla descrizione originale del cherubism, le varie interpretazioni istologiche sono state proposte, specialmente che di displasia fibrosa. Tuttavia, dovrebbe essere dato risalto a che il cherubism è una malattia istologicamente indistinguibile dal granuloma riparatore della gigante-cellula. ( info) |
4/55. cherubism Non-familiare--un rapporto di caso. Un caso del cherubism in un ragazzo di 9 anni senza la storia familiare è presentato. Le caratteristiche cliniche, l'apparenza istologica, i risultati radiografici, la diagnosi differenziale e la spiegazione razionale per il trattamento è discussa. ( info) |
5/55. Craniosynostosis in cherubism. Cherubism è un disordine fibro-osseous dominante autosomal raro che interessa quasi esclusivamente la mascella superiore e la mandibola. La partecipazione scheletrica Extracranial è rara. Segnaliamo su tre maschi influenzati in tre generazioni. Il più giovane parente commovente è stato esaminato all'età 4 mesi. Inoltre ha avuto craniosynostosis. Il suoi padre e nonno commoventi hanno avuti il cherubism e bastonatura delle barrette. Cherubism è stato tracciato alla regione 4p16. A causa del cranio-synostosis collegato, abbiamo escluso il gene FGFR3 come gene del candidato per il cherubism. ( info) |
6/55. Partecipazione orbitale a cherubism. Cherubism è uno stato caratterizzato dalle lesioni fibro-osseous della mascella superiore e una mandibola rari e ereditati. Recentemente è stato localizzato al cromosoma 4p16.3. La pienezza della metà inferiore del fronte e della ritrazione dei coperchi più bassi dà il ' caratteristico; occhi alzati a heaven' apparenza cherubic. Un rapporto di caso di una ragazza di 7 anni con la vasta partecipazione orbitale del cherubism è presentato. Il paziente ha subito l'ambulatorio pluridisciplinare per le lesioni ossute, che si sono estese dal antrum maxillary nelle strutture adiacenti, compreso la vasta partecipazione orbitale extraperiosteal. Cherubism può avere manifestazioni orbitali compreso ritrazione più bassa del coperchio, la proptosi, la diplopia, lo spostamento del globo e la perdita visiva dovuto atrofia ottica. Gli oftalmologi dovrebbero essere informati della sindrome, delle relative caratteristiche oftalmiche e dell'amministrazione generale. ( info) |
7/55. Cherubism--immagine clinica e trattamento. Cherubism è una malattia rara, non dolorosa, disfigurating soprattutto che interessa le ossa delle mascelle. OBIETTIVO: Per per segnalare su cinque pazienti con il cherubism. I sintomi della malattia, i metodi di amministrazione ed il modo possibile di eredità sono discussi e la letteratura è esaminata. pazienti: Lo studio coinvolge cinque cherubs, i membri di una famiglia. Le diagnosi sono state basate sulla storia, sull'esame fisico, sulle prove di laboratorio, sui parametri dei raggi x e sul follow-up clinico. Un membro della famiglia ha avuto intervento chirurgico. Gli argomenti restanti sono stati lasciati per l'osservazione. RISULTATI: Il buon effetto estetico e duraturo è stato raggiunto nel paziente azionato. CONCLUSIONI: Il trattamento è inutile a meno che le dispersioni funzionali o impressionabili si sviluppino. Un modello recessivo autosomal dell'eredità è suggerito per questi casi, anche se la trasmissione dominante autosomal precedentemente è stata stabilita. ( info) |
8/55. Partecipazione orbitale a cherubism. SCOPO: Per per dimostrare le caratteristiche cliniche, radiologiche ed istopatologiche di un paziente con la partecipazione orbitale a cherubism che ha richiamato il trattamento chirurgico. DISEGNO: Singolo rapporto di caso di interventional. INTERVENTO: I risultati della valutazione oftalmica, delle esplorazioni di tomografia computata (CT), dell'esame intraoperative e della microscopia chiara degli esemplari sono stati analizzati. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Lo spostamento del globo, le lesioni ossute orbitali rilevate sulle esplorazioni di CT, l'istopatologia ed i risultati postoperatori sono stati valutati. RISULTATI: Una femmina di 27 anni è stata veduta con uno spostamento superonasal lentamente progressivo del globo e la massa orbitale temporale bilateralmente di 6 years' durata. Ha avuta una storia del cherubism, ma le sue guancie e mascelle hanno avute un'apparenza normale anziché la pienezza bilaterale della metà inferiore del fronte tipico della malattia. Le esplorazioni di CT hanno dimostrato le lesioni ossute multicystic in seguito ai pavimenti orbitali bilateralmente. Le masse sono state asportate usando un orbitotomy transseptal transcutaneo anteriore. L'istopatologia ha dimostrato le numerose cellule giganti in uno stroma fibrovascolare, confermante la diagnosi clinica del cherubism. Il recupero postoperatorio era completo. CONCLUSIONI: La partecipazione orbitale a cherubism può svilupparsi oltre pubertà, dopo stabilizzazione o regressione delle lesioni nelle mascelle. I pazienti con il cherubism dovrebbero essere valutati ordinariamente da un oftalmologo. ( info) |
9/55. Cherubism: rapporti di caso e rassegna di letteratura. Due nuovi casi di cherubism sono stati documentati e segnalato stati. Entrambi erano clinicamente relativamente delicati, essendo un grado I all'interno di Motamedi' s I al sistema di classificazione clinico di V. Ciascuno ha presentato con le lesioni mandibular posteriori bilaterali che hanno un'apparenza radiolucent multiloculated. In ogni caso, la rilevazione con la diagnosi finale si è evoluta da un venire a mancare mandibular del molare per scoppiare (dente no. 19). La revisione di letteratura parziale ha documentato l'ampia gamma di espressione clinica di questa malattia e la variazione larga conseguente nel relativo trattamento. ( info) |
10/55. Cherubism ed i relativi charlatans. Cherubism è uno stato ereditario raro caratterizzato da proliferazione cistica progressiva della mandibola e della mascella superiore nell'infanzia, seguita dall'involuzione post-pubertal del processo e della mascella che ritoccano nell'età adulta. Il relativo nome è derivato dall'apparenza cherubic quella risultati dall'ipertrofia della mascella. Qui, presentiamo il caso di giovane ragazzo con il cherubism, nel contesto del suo pedigree, per illustrare le caratteristiche cliniche e la loro espressione variabile. Inoltre cerchiamo di distinguere il cherubism dal granuloma gigante centrale delle cellule e dal tumore gigante delle cellule delle mascelle, con cui tiene uno synonymity falso. ( info) |