1/91. Calcificazione intracranica che imita la sindrome di sturge-weber: una conseguenza della mancanza cerebrale dell'acido folico? La calcificazione corticale cerebrale identica a quella della sindrome di sturge-weber è stata osservata in due bambini. In un bambino la calcificazione è comparso dopo amministrazione intrathecal di irradiazione del cranio e del methotrexate a causa della leucemia che coinvolge il sistema nervoso centrale. Nell'altro bambino, che ha avuto la malattia celiaca ed epilessia, la calcificazione è comparso dopo il trattamento con gli anticonvulsivi. Questo trattamento inoltre stava contribuendo allo sviluppo dell'anemia megaloblastic profonda. Il unspecificity della calcificazione di Sturge-Weber è sollecitato e l'ipotesi è proposta che la calcificazione può essere secondaria alla mancanza dell'acido folico che interferisce con il matabolism nel sistema nervoso centrale. ( info) |
2/91. interazione acida phenytoin-folica: una lezione da imparare. Un caso di un paziente che ha sviluppato la mancanza phenytoin-indotta sintomatica dell'acido folico è segnalato. Il completamento folico di 5 mg/d è stato seguito da una diminuzione di concentrazione del phenytoin del siero ad un livello subtherapeutic con un grippaggio di innovazione. Valutazione di phenytoin' i parametri farmacocinetici di s Chilometro-Vmax Michaelis-Menten in questo paziente hanno dimostrato che i supplementi del folato effettivamente hanno causato una diminuzione significativa nel valore di chilometro. Questa diminuzione correla con una maggior affinità degli enzimi epatici di metabolismo per la droga e quindi, con l'aumento risultante in phenytoin' metabolismo di s e diminuzione della relativi concentrazione nel siero ed effetto anticonvulsivo. In un'era di conoscenza aumentante di folate' ruolo fondamentale di s in varie malattie, denominiamo l'attenzione a questa interazione della droga-vitamina ed alla raccomandazione precedentemente suggerita che il completamento folico dovrebbe essere iniziato ogni volta che la terapia del phenytoin comincia. Poiché i dosaggi dell'acido folico bassi quanto 1 mg/d possono perturbate phenytoin' il metabolismo di s, dosi preventive di più piccola mancanza può essere il permesso consigliabile per i pazienti phenytointreated con i livelli normali del folato di trattamento preparatorio. Questo suggerimento deve essere confermato da uno studio futuro in un grande gruppo dei pazienti. ( info) |
3/91. Le mancanze nutrizionali in un paziente con la malattia di immagazzinaggio del glicogeno scriv Ib. a macchina Il sostegno corrente del trattamento nel tipo I di malattia di immagazzinaggio del glicogeno (GSD I) è amministrazione dietetica che comprende la fornitura della fonte frequente di glucosio per impedire l'ipoglicemia. Per accertare la conformità, il follow-up sistematico da una squadra di sanità, compreso un dietista, con esperienza nel trattamento di GSD è necessario. Descriviamo un paziente adolescente con GSD Ib nel buon controllo metabolico che è stato ammesso con una storia di tre mesi della debolezza, della depressione, di vomito, di appetito in diminuzione e di una perdita di peso da 11.4 chilogrammi. Ha avuto un inizio recente di andatura instabile, l'incapacità scrivere e bocca irritata. Dopo un vasto work-up, il paziente è stato trovato per avere la vitamina B12, il folato, il ferro ed altre mancanze nutrizionali, che hanno spiegato i suoi sintomi. Il paziente è migliorato all'interno di 72 h dell'inizio di nutrizione parenterale totale e delle dosi terapeutiche dei micronutrienti carenti, con un recupero completo in 2 mesi. Limitazioni dietetiche, dipendenza dai prodotti non-alimentari (per esempio l'amido di granturco in GSD I) ed edizioni sociali ed inerenti allo sviluppo dispone gli individui con i disordini metabolici ad un ad alto rischio per sviluppare un allineamento delle mancanze nutrizionali. Questo caso evidenzia l'importanza sia del follow-up vicino del controllo metabolico che del controllo vicino dello sviluppo e della presa nutrizionale in individui con gli errori innati di metabolismo. Questo caso inoltre illustra l'importanza del completamento quotidiano con i multivitamins adatti, il calcio ed altri minerali stati necessari per incontrare i permessi dietetici suggeriti (RDAs) in questi pazienti. ( info) |
4/91. Anemia Megaloblastic dovuto la mancanza dell'acido folico dopo gli anticoncezionali orali. ( info) |
5/91. Pseudodementia in un twenty-one-year-old con disordine bipolare e vitamina B12 e mancanza folica. Una femmina del twenty-one-year-old conosciuta per soffrire da tipo bipolare disordine di I ha sviluppato le caratteristiche di uno pseudodementia. A seguito della risposta iniziale rapida al trattamento con gli antideprimente, ci era una ricorrenza iniziale di danno conoscitivo. Le indagini di anima hanno confermato un'anemia macrocytic e una vitamina B12 e lle mancanze foliche. Ci era risoluzione drammatica di danno conoscitivo dopo il rimontaggio della vitamina. Ciò ha suggerito l'avvenimento di una demenza nutrizionale rovesciabile ed ha rinforzato la necessità di eliminare le cause organiche secondarie dei sintomi psichiatrici anche in pazienti precedentemente diagnosticati con un disordine psichiatrico primario. ( info) |
6/91. labbro fenduto e palato ricorrenti in fratelli germani di un paziente con la sindrome di malassorbimento, probabilmente causati dalla ipovitaminosi un collegato con acido folico e la vitamina B (2) mancanze. Presentiamo una donna con i disordini metabolici secondari a malassorbimento ed alla malattia renale che hanno dato alla luce ad un feto maschio nato- con il labbro fenduto ed il palato unilaterali di sinistra e ad un infante sopportato in tensione con il labbro fenduto ed il palato unilaterali di sinistra. Discutiamo i cofattori potenziali che potrebbero essere implicati nel processo embrionale anormale. ( info) |
7/91. Disfunzione rovesciabile del sistema nervoso centrale nella mancanza folica. Un paziente epilettico sulla terapia farmacologica cronica dell'anticonvulsivo è descritto, in quale anemia ed anomalie neurologiche compreso demenza progressiva, i segni pyramidal bilaterali del tratto, l'incontinenza e l'atassia sviluppati. I livelli e l'assorbimento del siero della vitamina B12 erano normali, ma i livelli dell'acido folico del siero erano bassi. Le entrambe dispersioni ed anemia neurologiche hanno risolto la gestione orale seguente dell'acido folico. Questa serie di eventi nel nostro paziente suggerisce che una causa - e - effettui il rapporto fra la mancanza folica e la sindrome neurologica coesistente e transitoria. ( info) |
8/91. Mancanza della vitamina e del folato B (12) che presenta come pancytopenia nella gravidanza: un rapporto di caso e una rassegna della letteratura. Presentiamo una cassa di pancytopenia estremo in una donna incinta di 27 anni. L'immagine iniziale era compatibile con un problema ematologico severo nella categoria di anemia aplastica, di hemoglobinuria notturno parossistico o persino di leucemia acuta. Ulteriori indagini biochimiche rivelarici, tuttavia, una mancanza folica. Al giorno d'oggi questa è una causa molto rara di pancytopenia. Vicino a questo inoltre ha avuta lle 12) mancanze della vitamina B (dovuto guasto di fattore intrinseco. La letteratura recente è discussa. ( info) |
9/91. Mancanza folica severa che masquerading come la sindrome del hemolysis, degli enzimi elevati del fegato e delle piastrine basse. PRIORITÀ BASSA: Anche se la mancanza folica è comune nella gravidanza, la progressione al megaloblastosis non è. L'anemia emolitica, la trompocitopenia e coagulopathy dovuto la mancanza folica possono imitare la sindrome del hemolysis, degli enzimi elevati del fegato e delle piastrine basse (HELLP). CASI: Due donne hanno presentato nel secondo acetonide con dolore addominale e la trompocitopenia severa. Questi sintomi sono stati interpretati erroneamente nella prima donna come la sindrome di HELLP, conducente ad una consegna cesarean di emergenza. La ricerca successiva ha rivelato la mancanza folica; il trattamento ha provocato la normalizzazione veloce di tutte le anomalie. Nella seconda donna, la mancanza folica è stata diagnosticata prenatale. Il trattamento ha permesso che la continuazione della gravidanza chiamasse. CONCLUSIONE: Le complicazioni serie della mancanza folica discutono un argomento convincente per il completamento nella gravidanza. L'esame attento dei risultati del laboratorio e clinici può contribuire a discriminare la sindrome di HELLP dai relativi mimi, evitanti la consegna prematura. ( info) |
10/91. Disordine di umore con le caratteristiche miste dovuto la vitamina B (12) e la mancanza folica. La vitamina B (12) e la mancanza folica è associata spesso con i disordini affettivi pricipalmente del tipo depressivo. Segnaliamo un caso di una donna di 42 anni con un disordine di umore con caratteristiche depresse/maniache miste che era dovuto la vitamina B (12) e la mancanza folica. La psicopatologia sviluppata su un periodo quinquennale senza caratteristiche cliniche ematologiche o altre evidenti dell'anemia perniciosa. Il trattamento del rimontaggio con la vitamina la B (12) ed il folato è stato seguito velocemente dalla remissione clinica completa, dalla normalizzazione electroencephalographic e dal miglioramento neuropsicologico. Ad un follow-up di un anno questa circostanza era stabile. Di conseguenza, i pazienti che rispondono male al trattamento e/o al presente psychopharmacologic con i sintomi atipici di umore autorizzerebbero la determinazione della vitamina la B (12) e dei livelli folici del siero. ( info) |