341/3657. Cardiomyopathie foetale mortelle familiale avec des calcifications myocardiques d'isolement : un nouveau syndrome ? Nous décrivons trois foetus masculins de SIB avec des calcifications myocardiques d'isolement ayant pour résultat la mort foetale intra-utérine (IUFD) dès le deuxième trimestre. Aucune évidence pour un cytopathy mitochondrique fondamental, dystrophinopathy ou myopathy n'a été trouvée. Il n'y avait aucun signe de l'inflammation ou d'un désordre métabolique, et la mère n'a eu aucune exposition prénatale des drogues tératogéniques. En outre, aucune mutation dans le gène de syndrome de Barth (G4.5) ne pourrait être détectée. Puisque la calcification d'isolement du coeur et les IUFD n'en sont pas typiques de cardiomyopathie héritée précédemment décrite, elle peut représenter une nouvelle cardiomyopathie foetale familiale. ( info) |
342/3657. dispositifs histologiques à long terme de remplacement en accords synthétique pour la réparation de valvule mitrale : un rapport de cas. Des sutures augmentées de polytétrafluoroéthylène (e-PTFE) ont été employées avec l'augmentation de la fréquence pour remplacer des tendineae de chordae dans des valvules mitrales descendant en raison du changement myxoid. Un cas est rapporté où la fibrose et la calcification de la surcroissance endocardiaque couvrant les chordae synthétiques ont mené à la régurgitation mitrale grave 7 ans après la réparation en plastique et ont exigé l'implantation prosthétique mécanique de valve. ( info) |
343/3657. Remplacement oblique de valve aortique et pontage de l'artère coronaire greffant pour la racine aortique étroite sévèrement calcifiée avec l'angine instable. Nous rapportons une femme de 84 ans diagnostiquée avec la sténose aortique et la régurgitation avec une racine aortique étroite sévèrement calcifiée et avons laissé la sténose principale de tronc d'artère coronaire avec la maladie de l'artère coronaire de triple-navire. Le remplacement de valve aortique de secours et la greffe triple de pontage de l'artère coronaire étaient réussis. L'anneau aortique était petit et fortement calcifié, et l'aorte croissante, le sinus du valsalva et le feuillet antérieur de la valvule mitrale ont été sévèrement calcifiés. Une valve médicale 19A (St. Jude Medical Inc., rue Paul, manganèse) de rue Judas a été insérée oblique le long du sinus noncoronary. Cette technique est une alternative utile dans les cas où le patient' ; la vie de s est en danger dans les situations comportant la calcification étendue grave d'une racine aortique étroite. ( info) |
344/3657. Nodule calcifiée sous-épidermique : rapport de deux cas et examen de la littérature. La nodule calcifiée sous-épidermique (SCN) est une forme de cutis de calcinosis qui se produit le plus généralement chez les enfants. La présentation clinique typique est d'une nodule verrucous solitaire sur le visage, mais des lésions de temps en temps multiples peuvent être vues. Nous décrivons SCN sur les paupières de deux patients féminins ; un de qui a eu quatre lésions. L'histopathologie était typique du cutis de calcinosis. Les deux patients étaient dans la bonne santé. ( info) |
345/3657. Nodule calcifiée sous-épidermique. La nodule calcifiée sous-épidermique est un sous-type rare, mais spécifique de calcinosis idiopathique. Elle présente comme tumeur filiforme asymptomatique, solitaire, jaune-blanche ou erythematous. L'endroit le plus commun est sur la région de tête et de cou des enfants masculins. Les niveaux de calcium et de phosphore de sérum sont normaux. L'examen histopathologique indique une collection cutanée papillaire focale d'obscurité - bleu - souillant, grands, amorphes dépôts, et/ou les petits globules calcifiés entourés par un lymphohistiocytic infiltrent. Les causes et le histiogenesis de ces dépôts n'ont pas été entièrement établis, mais la théorie la plus favorisée est que du calcium est déposé sur une lésion de préexistence. Le traitement du choix est déplacement chirurgical avec l'examen histopathologique. Nous décrivons un garçon caucasien en bonne santé de 11 ans avec une croissance asymptomatique et warty au-dessous de son oeil gauche. L'excision avec l'examen histopathologique a confirmé le diagnostic de la nodule calcifiée sous-épidermique. Il n'y a eu aucun signe de répétition jusqu'ici. ( info) |
346/3657. Syndrome de Shwachman-diamant dans un famille mexicain. Le syndrome de Shwachman-diamant (SDS) est un état hérité avec des anomalies multisystemic comprenant le dysfonctionnement à sécrétion externe pancréatique, la neutropénie, la stature courte, et les anomalies squelettiques. Dans ce rapport, nous décrivons le cas d'une femelle de 14 ans avec une histoire de la neutropénie, l'insuffisance à sécrétion externe pancréatique et la suffisance endocrinienne pancréatique, le lipomatosis pancréatique (10), et le développement de la leucémie myéloïde. L'autopsie a indiqué une probabilité élevée de SDS. Nous décrivons également les résultats cliniques dans le patient' ; enfants de mêmes parents de s six, proposant ceci comme forme familiale de SDS. Puisque les gènes responsables de ce syndrome n'ont pas été encore identifiés, la confirmation génétique n'est pas encore possible. C'est le premier rapport dans la littérature d'une famille mexicaine avec le SDS probable. ( info) |
347/3657. Embolisme de calcium des artères coronaires après le ballon mitral percutané valvuloplasty. Deux caisses d'emboles rares et catastrophiques de calcium aux artères coronaires juste après le ballon mitral percutané valvuloplasty sont présentées. Les résultats échocardiographiques préopératoires peuvent identifier des patients en danger pour cette complication. Ces cas devraient augmenter la conscience des emboles de calcium et mener à la considération de l'angiographie coronaire pressante pour des patients présentant des signes ou aux symptômes de l'occlusion coronaire aiguë après valvuloplasty. ( info) |
348/3657. syndrome d'Adams-Oliver : davantage d'évidence pour la transmission récessive autosomal. Nous rapportons une fille de 7 ans avec le syndrome d'Adams-Oliver qui a présenté avec des anomalies extrêmement rares de système nerveux central comprenant la microcéphalie, l'épilepsie, le retardement mental et les calcifications intra-crâniennes en plus des défauts classiques de cuir chevelu et de membre. ( info) |
349/3657. Un astrocytoma oligo avec la calcification répandue le long des fibres axonal. Un cas rare d'un jeune homme avec un astrocytoma oligo diffusément calcifié dans la région occipital de parieto droit, qui a écarté le long des fibres axonal dans le lobe temporel droit et au lobe pariétal gauche est présenté. La tomographie calculée (CT) et la formation image de résonance magnétique (MRI) ont démontré l'ampleur de la lésion. La masse a été partiellement réséquée. ( info) |
350/3657. Calcification diffuse des voies aériennes. La calcification de voie aérienne est habituellement limitée à la partie de conduite cartilagineuse de l'arbre bronchique. Alternativement, la calcification des alvéoles est une conséquence relativement commune de déséquilibre de calcium et de phosphate. Nous souhaitons rapporter un cas peu commun dans lequel la calcification diffuse de l'arbre bronchique entier, calcification alvéolaire absente, a été identifiée dans un patient présentant le dysfonctionnement rénal. Les pathologistes ne devraient pas exclure la calcification métastatique quand vu l'étiologie de la calcification bronchique. ( info) |