1/410. Adrenal dämpning hos barn med humant immunbristvirus behandlats med megestrol acetat. Symptom och laboratorium bevis på adrenal bekämpande utvecklats i 2 barn med humant immunbristvirus efter megestrol acetat (MA) terapi upphörde, båda krävs transienta glukokortikoider ersätter terapi. Hög DOS kortikotropin stimulering provning utförs på barn med humant immunbristvirus behandlas eller inte behandlas med MA visade att originalplan och post-corticotropin kortisol var ytterst låg under 7 av 10 behandlade patienter och normal i 10 av 10 medlemmar i en kontrollgrupp (P<.01). ma may suppress adrenal function, and replacement glucocorticoids may prevent or relieve associated symptoms at times of severe stress or on discontinuation of ma therapy. ma="" may="" suppress="" adrenal="" function,="" and="" replacement="" glucocorticoids="" may="" prevent="" or="" relieve="" associated="" symptoms="" at="" times="" of="" severe="" stress="" or="" on="" discontinuation="" of="" ma=""> ( info) |
| Vi beskriver tre icke-närstående patienter med adrenal otillräckligheten och RSH eller smith-lemli-opitz syndrom (SLOS), en sjukdom beror på bristfällig syntes av kolesterol. Dessa patienter med hyponatremi, hyperkalemi, och minskade aldosteron till renin skuldkvoten, som är en känslig åtgärd mellan referensaxeln och renin-aldosteron. Alla patienter hade djupa serum totalkolesterol brist (14-31 mg/dl) och markerade höjd av 7-dehydrocholesterol (10-45 mg/dl). Två patienter var nyfödda spädbarn med 46, XY karyotypes och fullständigt misslyckande att masculinize, en av dessa patienter hade även kortisol brist. Båda patienter dog inom 10 dagar efter födelsen av cardiopulmonary komplikationer på adrenal ersätter terapi. Tredje patienten diagnosen SLOS vid födseln fram vid ålder 7months med feber och diarré och noterades för att ha djupgående hyponatremi. Denna patient upprätthåller normalt serum elektrolyter på Mineralkortikoid ersätter. Kan vi konstatera att adrenal bristerna kan vara ett tidigare oupptäckt och behandlingsbara uttryck i SLOS. Vi t ställa hypotesen att bristen av kolesterol, en adrenal hormon föregångare, kan leda till otillräcklig syntes av adrenal steroidhormoner. ( info) |
3/410. Samexistens av primära endokrina brister: ett unikt fall av manliga hypergonadism som är associerade med Hypoparathyreoidism, hypoadrenocorticism och hypotyreos. Den unika kombinationen av manliga hypogonadism med Hypoparathyreoidism, hypoadrenalism, hypotyreos, diabetes mellitus och alopecia totalis har dokumenterats i en manlig patient som har följts under senaste 28 år. I detta upptäcktes patienten, först ses vid sex års ålder för Hypoparathyreoidism ensam, upprepade kliniska och laboratorium endokrina utvärdering löpande utvecklingen av de ytterligare endokrina bristerna. Närvaro av antikroppar som onormala serum är förenligt med en atuoimmune patogenes för detta syndrom. ( info) |
4/410. Adrenocorticolytic otillräcklighet. Primära adrenocorticolytic otillräcklighet är en sällsynt sjukdom som kan innebära med protean kliniska symtom och tecken. I ena änden av spektrumet är patienten med en lång klinisk historia med markerade Pigmentet och dokumenterat episoder av kriser som kan följa relativt små viral sjukdomar. Den andra ytterligheten är illustrerad av patienter med en snabb försämring av hälsa som kulminerade i oväntade eller oförklarade dödsfall. I sistnämnda fall, den rättsmedicinska patologen mycket väl kan vara inblandade, och fallet kommer att lägga fram en betydande utmaning för diagnos. Vi rapportera 5 fall av primära och sekundära adrenocorticolytic otillräckliga sett på den viktorianska institutet för Rättsmedicin i 1 år. En vuxen man fram som ett fall av plötslig oförklarlig död. I 2 fall diagnos av adrenocorticolytic otillräcklighet var upphöjda följande postmortem-undersökningar och bekräftas av den behandlande läkaren efter ytterligare samråd. De återstående 2 fall, var diagnosen känt före postmortem undersökning och diagnos bekräftade. ( info) |
5/410. Adrenal bristerna orsakats av primära aggressiva non-hodgkins lymfom av bilaterala adrenal körtlar: betänkande av ett ärende och litteratur översyn. En 64-årig kvinna var på sjukhus på grund av dåligt allmäntillstånd, mag rubba, oförklarad feber, elektrolyt obalanser och en tillfällig konstaterande av bilaterala, på enorma adrenal massa på computerized tomography (CT) av buken. Non-Hodgkin lymfom (NHL) av B-cellers ursprung kunde bevisas genom ultraljud guidad strävan Biopsi av den vänstra adrenal körtel. Under tiden bekräftades primära adrenal bristerna av hennes låga serum kortisol nivå, ACTH hög, och otillräckligt adrenal svar på snabbtestet för ACTH-stimulering. diagnos av primära adrenal NHL stöddes av detaljerade fysiska kontroller, benmärg undersökning och sådana bildframställning studier som datortomografi och sonography. Hon fick tre kurser av kemoterapi med cyklofosfamid, vinkristin och prednisolon och det var ett första transient svar, men hon dog av sepsis och progression av NHL tre och en halv månad senare. ( info) |
6/410. Romanen missense mutation (Leu466Arg) av den DAX1 genen hos en patient med X-linked medfödda adrenal hypoplasi. Vi identifierat ett DAX1 missense mutation, ersättning av arginin för leucin vid kodon 466 (Leu466Arg), i ett spädbarn med X-linked medfödda adrenal hypoplasi (AHC). Heterozygous ersättning, Leu466Arg, identifierades också hans mor och syster. Eftersom leucin vid position 466 är väl bevarad bland andra nukleära orphan hormon-receptorn superfamilies och Leu466Arg upptäcktes inte bland 50 normala japanska kontroll individer, mutationen är troligen ansvarig för X-linked AHC. det är intressant att notera att Leu466Arg bland alla mutationer någonsin rapporteras är placerad vid den mest C-terminal regionen DAX-1 proteinet. De flesta mutationer identifieras var tidigare belägen i C-terminal presumtiva ligand bindande domän. C-terminal slutet av det DAX-1 proteinet kan därför spela en viktig roll i den biologiska funktionen, som i normala adrenal embryogenesis. ( info) |
7/410. Periventricular hjärnan heterotopias i ett barn med adrenocorticolytic otillräcklighet, Akalasi, alacrima och neurologiska abnormaliteter (Allgrove syndrom). Vi beskriver en tidigare orapporterade konstaterande av periventricular heterotopias i en hjärna magnetic resonance imaging (MRI) studie, i en flicka med adrenocorticolytic otillräcklighet, alacrima, Akalasi och neurologiska försämring (Allgrove syndrom). Denna slutsats kan tyda på att den underliggande mekanismen i detta syndrom kan spåras till den första halvan av fetala liv och även kan orsaka onormal neuronal migration. Denna rubbning har nyligen kopplats till kromosom 12q13. det kan finnas flera förklaringar till den kliniska heterogeniteten i detta syndrom: ett sammanhängande gen syndrom som inbegriper flera gener, inklusive en vars borttagning orsakar heterotopias eller en brist i en gen för en neurotrophic faktor aktiva under för- och postnatala liv och ansvarar för både migration och överlevnad av nervceller kunde vara orsaken. Identifiering av den ansvariga gene(s) kommer att leda till ytterligare förståelse för denna multisystem rubbning. ( info) |
8/410. Hypercalcemia i en euthyroid patient med sekundära hypoadrenalism och diabetes insipidus på grund av att hypothalamic tumör. En 20-årig japanska man med en hypothalamic tumör (mest sannolika cellkärnan tumör) som orsakat sekundära hypoadrenalism, hypogonadism och diabetes insipidus utvecklade hypercalcemia och akut njursvikt. serum nivåer av intakt PTH (iPTH), PTH-relaterade protein (PTH-rP), 1,25-Dihydroxi D-vitamin (1,25-(OH) 2 D), ACTH, kortisol, gonadotropins och testosteron sänktes, men hans serum nivåer av trijodtyronin (T3) och tyroxin (T4) låg inom den normala vid införsel, med sänkta TSH och ökade något thyroglobulin. Hypercalcemia var eldfasta omfattande släckning och kalcitonin, men var förbättrades genom pamidronate. Efter bestrålning av hypothalamic tumör, panhypopituitarism gradvis utvecklats. Patienten har varit normocalcemic för de senaste 2 åren och gör väl under ersätter terapi med glukokortikoider, L-tyroxin, methyltestosterone och 1-desamino d arginin vasopressins (dDAVP). Att mekanismen för euthyroidism vid införsel, transient destruktiva Sköldkörtelinflammation associeras med Hypofysinsufficiens eller försenad utveckling av hypotyreos efter hypoadrenalism föreslogs. Detta är det första rapporterade fallet av hypercalcemia i sekundära hypoadrenalism på grund av att hypothalamic tumör. Hypercalcemia var troligen framkallas genom ökad benresorption, som förmodligen var förvärvas av de kombinerade effekterna av bristfälliga glukokortikoider och tillräcklig sköldkörteln hormoner utöver hypovolemi och minskat renal kalcium utsöndring. Svår uttorkning till följd av diabetes insipidus och störningar av törst sensation orsakas av den hypothalamic tumör förvärras dessutom hypercalcemia, vilket leder till akut njursvikt. ( info) |
9/410. Allvarliga hyponatremi orsakas av hypothalamic adrenal otillräcklighet. En 60-årig kvinna blev upptagen med allvarliga hyponatremi. Basala värden adrenokortikotropiskt hormon (ACTH), sköldkörtelhormon och kortisol var normala vid införsel. Nedskrivningar av vatten urinavsöndring observerades av vatten lastning test. Till en början diagnostiseras vi hennes tillstånd som syndrom av olämpligt utsöndring av antidiuretic hormon (siadh). Genom provokation test bekräftade vi slutligen att hyponatremi orsakades av hypothalamic adrenal otillräcklighet. ACTH och kortisol basala värden kanske inte är tillräckliga för att utesluta möjligheten till adrenal otillräcklighet. det är därför nödvändigt att utvärdera adrenal funktion genom provokation test eller att omvärdera det efter återställning av hyponatremi. ( info) |
10/410. Ett fall av primära bilaterala adrenal lymfom med partiell adrenal otillräcklighet. Ensidig eller bilaterala non-hodgkins lymfom som uppkommer främst i adrenal körtlar är extremt sällsynta. Dessa lymfom finnas brukar med stora, bilaterala adrenal massor med eller utan lymfadenopati och får åtföljas av adrenal bristerna i vissa fall. En genomgång av litteraturen visar att patienter med primär lymfom av adrenal körtlar vanligtvis inte har sjukdomen på andra håll, och om de finns, är det ofta extranodal. Vi rapportera här ett ovanligt fall av primära bilaterala adrenal lymfom med partiell adrenal otillräcklighet. ( info) |