1/430. Calcifications spléniques dans des patients de drépanocyte de heterozygote. Une petite, fibrotique, et même calcifiée rate est le cachet de la maladie de drépanocyte d'homozygote dans les adultes. Une telle condition est très rare dans la faucille-thalassémie et, à notre connaissance, est pas précédemment rapportée dans un trait de drépanocyte. Nous rapportons deux enfants de mêmes parents de drépanocyte de heterozygote avec les calcifications spléniques, un trait de drépanocyte et un sickle-beta -thalassemia, sans n'importe quelle histoire suggestive de la crise vasooclusive-infarctive splénique. ( info) |
2/430. Wilson' ; la maladie de s avec la bêta insuffisance concomitante de thalassémie et de facteur V. Un cas de présentation en retard de Wilson' ; la maladie de s dans une femelle avec un trait thalassaemic est rapportée dans qui le diagnostic de l'insuffisance du facteur V a été fait. En dépit d'ignorer la maladie pendant des années le patient avait compensé la cirrhose. Elle a eu des antécédents familiaux dramatiques de Wilson' ; la maladie de s affectant au moins deux frères et deux soeurs. D'ailleurs, ses problèmes hématologiques n'ont pas été médicalement indiqués jusqu'à ce que le diagnostic ait été fait sur la base des soupçons surgissant à partir des résultats de laboratoire. La thérapie du choix pour la dégénération hepatolenticular n'était pas due faisable au patient' ; refus de s. Des sels de zinc ont été donc administrés. À notre connaissance l'association de tels désordres génétiques rares n'a pas été rapportée. ( info) |
3/430. Suivi à long terme de la dysplasie squelettique dans le commandant de thalassémie. Nous rapportons les changements squelettiques dus au deferoxamine (DF) de 15/29 de patients avec le commandant de thalassémie transfusion-dépendant (TM), suivi longitudinalement pour l'évaluation de croissance. Médicalement les signes les plus tôt étaient déclin dans la taille et/ou le taux de croissance se reposant de taille, jambe et douleur dorsale avec le mouvement et le défaut de forme restreints de membre. Des changements radiologiquement metaphyseal et spinaux ont été vus de 5 seuls sujets et de lésions vertébrales dans 10. Les changements metaphyseal étaient doux, modérés ou graves et affectés tous les longs os, mais étaient les plus prononcés aux poignets et aux genoux. Ils ont progressé de l'élargissement du plat de croissance et des défauts des marges metaphyseal à l'aspect des secteurs pseudocystic radiolucent et, dans des cas graves, d'évasé, rachitisme-comme des metaphyses. Les changements spinaux ont procédé à partir des défauts osseux des bords supérieurs et inférieurs ventraux des vertèbres et des découpes biconvexes des plaques d'extrémité à platyspondyly avec la taille vertébrale diminuée de corps. Après réduction de dose de DF, les changements metaphyseal ont régressé dans 2 patients, alors qu'ils progressaient dans 3, ayant besoin de la chirurgie corrective pour le genou grave de valgus. Les anomalies spinales sont demeurées inchangées ou progressées. La taille finale était très courte dans les patients avec les lésions spondylometaphyseal, le short et disproportionné dans les patients présentant seulement la participation spinale. ( info) |
4/430. risque Thrombotic dans les patients thalassemic. Des paramètres hémostatiques de 495 bêtas-thalassemic patients (421 avec le commandant de thalassémie et 74 avec l'intermedia de thalassémie) ont été analysés, pour évaluer leur association avec l'état thrombophilic décrit et pour vérifier le rôle des facteurs de risque additionnels (par exemple thrombocytosis postsplenectomy persistant, traitement dépendant mellitus de diabète d'insuline, d'oestrogène-progestine et fibrillation atriale). La prédominance des accidents thromboembolic était 5.2% et dans quatre patients (15.3%) hérités ou acquis prédisposant des défauts ont été reconnus. L'incidence des événements thromboembolic et le risque relatif associé dû aux anomalies hemocoagulative dans ces patients sont discutés. ( info) |
5/430. Insuffisance et manque pituitaires de gonades dans un pseudohermaphrodite DE X/Y avec bêta 39/lepore haemoglobinopathy. Nous décrivons l'occurrence de l'hypothyroïdisme et du hypogonadism hypogonadotropic dans un sujet pseudohermaphrodite DE X/Y affecté par la bêta-thalassémie. Le patient, aussi élevée femelle, diagnostiquée à 14 mois d'âge qu'ayant un bêta 39/Lepore hemoglobinopathy, a traité avec la thérapie multiple de transfusion, a été référé à l'âge de 15 ans en raison de la puberté retardée. L'évaluation endocrinienne complète a montré les niveaux bas, basiques et après les stimulus combinés de LHRH-TRH et de hCG, de FSH, main gauche, tsh, estradiol (E2), testostérone (t), progestérone (p), androstenedione (a), et niveaux FT4, et PRL normal, cortisol, 17OHP et niveaux d'ACTHS. Les études de formation image (ultrason, balayage de résonance magnétique, de radio-isotope et phlebography gonadal de navires) n'ont pas montré les organes génitaux et les gonades internes. karyotype a résulté 46, DE X/Y. L'amplification d'ACP du gène de SRY a confirmé la présence du chromosome de Y. Les organes génitaux femelles sans utérus dans un sujet avec le gène du chromosome de Y SRY, et aucun testicule discernable n'indiquent un état du pseudohermaphroditism masculin lié à la régression testiculaire. Les niveaux stéroïdes bas de gonadotropin et de sexe sont suggestifs de l'affaiblissement hypothalamique-pituitaire et gonadal acquis combiné, en raison du dépôt de fer dans les deux organes. Nous ne pouvons pas exclure l'échec congénital de la synthèse et de l'action de testostérone dans ce cas-ci, parce que le manque de gonades est une conclusion peu commune dans les sujets hypogonadic thalassemic. ( info) |
6/430. ARD dans un patient présentant la bêta-thalassémie homozygote due au yersiniosis. Nous rapportons un cas de syndrome enterocolitica de sepsis de yersinia et du syndrome de détresse respiratoire aigu dans un adolescent chroniquement transfused avec la bêta-thalassémie. Cette manifestation de l'infection enterocolitica sérieuse de Y. n'a pas été précédemment rapportée. La dyspnée, l'hypoxie, et la fièvre étaient les principaux dispositifs de la présentation clinique. Le début aigu des symptômes respiratoires s'est produit après appendectomy. Les radiographies de poitrine ont indiqué bilatéral frontal infiltre et consolidation alvéolaire à trois quarts de cercle. Le Y. enterocolitica a été identifié du sang et des cultures peropératoires d'annexe. Bien qu'il n'y ait eu aucun besoin de ventilation mécanique, une persistance remarquable des résultats cliniques et de rayon X a été notée. La thérapie avec des niveaux élevés de l'oxygène, et l'amikacine intraveineuse et le piperacillin/tazobactam ont mené à des résultats favorables. ( info) |
7/430. Déficits neurologiques focaux chez les enfants avec le commandant de bêta-thalassémie. Le commandant hématologique de bêta-thalassémie de désordre est relativement commun en Italie méridionale. La course est un puits décrit, bien que rarement rapportée, complication de ce désordre. Nous rapportons maintenant notre expérience concernant 300 enfants avec le commandant de bêta-thalassémie examiné à l'université de Catane, Italie, sur une période de 20 ans. Nous avons rencontré 9 patients (3% ; 3 mâles, 6 femelles) avec le commandant de bêta-thalassémie qui a eu la course hémorragique. Deux groupes de patients peuvent être identifiés : groupez 1 (2 patients 22%) avec l'hémorragie de poteau-transfusion de tôt-début et groupez 2 (7 patients 77%) avec l'hémorragie retardée de poteau-transfusion. Dans le premier groupe, l'hémorragie s'est produite dans un délai de 48 heures transfusion sanguine suivant. Dans le deuxième groupe, l'hémorragie s'est produite pendant 7-15 jours de la dernière transfusion. Dans 5 patients sur 7 de ce deuxième groupe la première transfusion et l'événement ictal toutes les deux se sont produits après l'âge cinq, suggérant que l'anémie chronique prolongée pourrait jouer un rôle dans l'hémorragie. ( info) |
8/430. Identification de l'IVS-II-654 chinois (C--> ; T) mutation de bêta-thalassémie dans un famille turc immigré : répétition ou migration ? Dans cette étude nous décrivons l'IVS-II-654 chinois (C--> ; T) mutation de bêta-thalassémie pour la première fois dans un famille turc immigré habitant à Istanbul et provenant de Xanthe, Grèce. Quatre membres de la famille, représentant 3 générations, sont hétérozygotes pour cette mutation. Des antécédents familiaux détaillés ont démontré une origine grecque pour des membres de 5 générations sans des disques de migration ou de mariages consanguins. analyse des nucléotides polymorphes situés au 5' ; l'extrémité des chromosomes de bêta-globine soutenant la mutation IVS-II-654 dans la famille décrite a porté (À) le type 9 (T) 5 de l'ordre de microsatellite et du haplotype d'ACATCCCCA. Ces 2 composants de haplotype favorisent une origine asiatique non-Orientale pour ce chromosome, par conséquent suggérant une origine indépendante pour la mutation IVS-II-654 décrite dans ce famille. ( info) |
9/430. transplantation de moelle d'Allogeneic de leucémie myéloïde chronique d'un donateur indépendant HLA-assorti avec le bêta-thalassemic trait. Nous rapportons un patient chronique de leucémie myéloïde qui a subi la transplantation allogeneic de moelle d'un donateur indépendant HLA-assorti avec le bêta-thalassemic trait. Le donateur était un heterozygote pour le -28 A--> ; mutation de G. Nous avons examiné le recipient' ; moelle de s et sang périphérique suivre la méthode de l'amplification en chaîne par réaction (ACP) pour détecter le -28 G--> ; Une mutation du type de distributeur et surveillée l'engraftment soutenu. Ce cas suggère qu'un donateur avec le trait thalassemic puisse être un candidat pour la transplantation indépendante assortie de moelle pour des malignités hématologiques et que l'examen génétique basé par ACP de la mutation thalassemic est un outil utile pour détecter l'engraftment tôt. ( info) |
10/430. Appui ventilatoire non envahissant réussi dans un patient présentant la toxicité régime-connexe pendant la transplantation allogeneic de moelle. Un patient de 13 ans avec le bêta commandant de thalassémie transfusion-dépendant a développé la toxicité régime-connexe aiguë de poumon après le régime de traitement mais avant la transplantation allogeneic de moelle. Il a été avec succès contrôlé sur l'appui ventilatoire non envahissant. Les avances dans l'appui ventilatoire non envahissant peuvent rigoureusement améliorer les perspectives de ce sous-ensemble de patients qui ont autrement un pronostic sinistre. ( info) |