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Cas Rapportés "Atrophie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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Documents de filtrage. Attente svp...

11/26. Le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis s'est associé aux mutations CLDN16.

    Le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis (FHHNC), un désordre tubulaire rénal récessif autosomal, est caractérisé par la réabsorption tubulaire altérée du magnésium et du calcium dans le membre croissant épais de la boucle de Henle et d'une progression certaine à la maladie rénale de phase finale. Les études récentes ont indiqué que cette maladie est provoquée par des mutations dans le gène CLDN16, qui code la protéine serrée de jonction, paracellin-1. Paracellin-1 appartient à la famille de claudin et règle le transport paracellulaire du magnésium et du calcium. Ici, nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents coréens avec les configurations cliniques typiques de FHHNC en association avec les mutations hétérozygotes composées, G233C et 800delG, dans CLDN16. Leurs parents étaient les porteurs hétérozygotes asymptomatiques des mutations simples. C'est le premier rapport de FHHNC en Corée, et les mutations rapportées sont originales.
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12/26. Hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis : le blocage de l'endocytosis reconstitue l'expression extérieure d'un mutant du roman Claudin-16 qui manque de la queue cytosolique de C-borne entière.

    Des mutations dans le gène pour Claudin-16 (CLDN16) sont liées au hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis (FHHNC), à un Mg2+ et à un Ca2+ rénaux gaspillant le désordre que cela mène à l'échec de rein progressif. Plus de 20 mutations ont été identifiées dans CLDN16, qui, à une exception simple, affectent une de deux boucles extracellulaires ou un de quatre domaines de transmembrane de la protéine codée. Ici, nous décrivons une mutation faux-sens originale, Cldn16 L203X, qui supprime le domaine cytosolique de C-borne entière de la protéine. L'expression extérieure de Cldn16 L203X est fortement réduite et la protéine est à la place trouvée dans le bonnet endoplasmique (ER) et des lysosomes. Cldn16 Heu-maintenu L203X est sujet à la dégradation proteasomal. Cldn16 L203X actuel dans les lysosomes atteint ce transport suivant de compartiment à la membrane de plasma et à l'endocytosis. Le blocage de l'endocytosis clathrin-négocié augmente l'expression extérieure de Cldn16 L203X. Ainsi, les inhibiteurs d'endocytosis peuvent fournir une approche thérapeutique originale pour des patients de FHHNC portant les mutations Cldn16 particulières.
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13/26. Présentation clinique peu commune et délivrance possible d'une mutation du roman claudin-16.

    CONTEXTE : Le hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis (FHHNC) est provoqué par un dysfonctionnement de Claudin-16 (CLDN16) et caractérisé par le gaspillage rénal du magnésium (2+) et de Ca (2+). OBJECTIF : Les objectifs de cette étude étaient d'étudier les paramètres cliniques dans les patients suspectés de FHHNC, d'identifier des mutations dans le gène CLDN16, et d'analyser des défauts moléculaires liés à la protéine de mutant. CONCEPTION, ARRANGEMENT, ET PARTICIPANTS : Les gènes CLDN16 de deux enfants de mêmes parents diagnostiqués avec FHHNC ont été ordonnancés. L'expression et la caractérisation de la protéine de mutant en cellules rénales de MDCK ont été étudiées. mesures DE RÉSULTATS : Les paramètres standard d'urine et de sérum pour diagnostiquer FHHNC étaient déterminés. Des mutations dans le gène CLDN16 ont été identifiées. La distribution sous-cellulaire de la protéine de mutant a été analysée par microscopie d'immunofluorescence. RÉSULTATS : L'urine et l'analyse de sang ont montré des signes typiques pour FHHNC. Un patient, en outre, s'est présenté avec tetany hypocalcemic, un phénomène jusqu'ici non décrit pour FHHNC. Les deux enfants de mêmes parents portent une mutation originale dans CLDN16, Y207X. L'examen des rapports médicaux a prouvé que le hypocalcemia n'est pas rare dans l'enfance tôt des patients de FHHNC. Exprimé en cellules de MDCK, le mutant de Y207X n'est pas détecté aux jonctions serrées mais à la place est trouvé dans les lysosomes et, à un moindre degré, le bonnet endoplasmique. L'expression extérieure peut être sauvée en empêchant l'intériorisation clathrin-négociée. CONCLUSIONS : Nous proposons que des mutations dans CLDN16 soient considérées dans le hypocalcemia d'enfance. CLDN16 Y207X est transitoirement livré à la membrane de plasma mais pas maintenu et est rapidement recherché par intériorisation. Les inhibiteurs de l'endocytosis peuvent fournir des stratégies thérapeutiques originales.
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14/26. Nephrocalcinosis dans les enfants de mêmes parents--hypomagnesemia familial, hypercalciuria avec le nephrocalcinosis (syndrome de FHHNC).

    Hypomagnesemia familial, Hypercalciuria avec Nephrocalcinosis est une maladie héritée récessive autosomal rare liée à l'échec rénal. Deux filles soutenues du parentage consanguin ont vieilli 16 et 17 nous ont présenté avec des défauts de forme d'échec rénal, de nephrocalcinosis et d'os. Sur l'évaluation ils se sont avérés pour avoir le hypomagnesemia, le hypercalciuria, la plus grande excrétion partielle du magnésium, le hypocitraturia, l'échec rénal et le PTH élevé. Leur criblage parental était normal. Il n'y avait aucun dispositif supplémentaire-rénal dans eux. Un enfant de mêmes parents a eu le nephrolithiasis et l'analyse en pierre a indiqué des pierres de phosphate de calcium. Tous les deux ont été traités avec du carbonate de bicarbonate de soude, de thiazides, de calcitriol et de calcium. Ils n'ont pas exigé la dialyse pendant le séjour d'hôpital. Les deux ont été traités conservativement. Ils sont sur le suivi régulier de patient. Le défaut primaire dans ce syndrome est réabsorption paracellulaire altérée de magnésium et de calcium dans le membre croissant épais médullaire. Des mutations dans le PCLN-1gene qui code pour le paracellin serré -1 de protéine de jonction est identifiées comme défaut génétique fondamental. Les anomalies et la surdité oculaires sont les associations généralement rapportées. L'échec rénal d'étape d'extrémité se produit habituellement dans la deuxième à troisième décennie. La transplantation rénale est le traitement défini.
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15/26. Deux cas de hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nephrocalcinosis : résultats dentaires.

    FOND : Les auteurs décrivent des états dentaires et périodontiques de deux soeurs chinoises affectées par hypomagnesemia familial avec le hypercalciuria et le nefrocalcinosis (FHHNC). FHHNC est un syndrome rare, génétiquement étudié depuis 1999, transmis comme maladie récessive autosomal. On le lie à une mutation du gène PCN-1 qui code pour une protéine serrée de jonction appelée paracellin. RAPPORT DE CAS : L'examen oral de deux patients chinois a montré le hypoplasia marqué d'émail, la gingivite aiguë et la malocclusion de perte d'os et grave périodontique. La littérature ne rapporte pas des investigations précédentes au sujet des conditions dentaires des patients de FHHNC. Le syndrome n'est pas certainement décrit du point de vue clinique. CONCLUSION : recherche plus plus loin sont nécessaires pour comprendre la tringlerie entre la perte d'os et les anomalies de structure d'émail dans FHHNC et pour découvrir les rapports entre le nefrocalcinosis, le hypomagnesemia, le hypercalciuria et l'imperfecta d'amelogenesis.
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16/26. Keratoconus-tetany-ménopause : la nouvelle association.

    Ce rapport décrit le cas peu commun du femme européen blanc de 46 ans qui a présenté le keratoconus spontané. Ce cas suggère une nouvelle association : keratoconus-tetany-ménopause. Ceci peut être expliqué par Thalasselis' ; le syndrome, un syndrome montrant une relation entre le keratoconus, insuffisance du magnésium (magnésium), dactylographient le comportement d'A, et l'allergie. En outre, Thalasselis' ; le syndrome intègre de vieilles et nouvelles théories. Ce rapport suggère également que le changement induit par insuffisance grave mais réversible de magnésium aux intra- et extracellulaires niveaux, associés aux déséquilibres métaboliques et hormonaux, puisse déclencher le développement du keratoconus. Des données cliniques qui soutiennent cette thèse sont rapportées.
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17/26. Insuffisance de magnésium de système nerveux central.

    La concentration en système nerveux central du magnésium (Mg++) semble avoir un niveau critique au-dessous dont le dysfonctionnement neurologique se produit. Les observations présentées suggèrent que l'échange de l'ion de Mg++ entre le fluide céphalo-rachidien, le fluide extracellulaire, et l'os soit plus rapide et dynamique qu'est habituellement crues. C'est spécialement ainsi quand la glande parathyroïde hypertrophiée est associée à l'épuisement squelettique significatif de Mg++ comme jugé par l'histoire plutôt que le niveau de sérum. Le magnésium, tout comme le calcium, a une grande présence dans l'os et a un rapport de rétroaction négative avec la glande parathyroïde. Un déclin dans le système nerveux central Mg++ peut se produire quand le système squelettique d'amortisseur orchestré en grande partie par les glandes parathyroïdes est activé par une augmentation en calcium de sérum. Les observations en médecine vétérinaire et obstétrique suggèrent que le transfert de Mg++ à partir du fluide extracellulaire dans l'os pendant les processus de minéralisation puisse être étendu. Si l'inhibition de la glande parathyroïde hypertrophiée est prolongée et l'épuisement squelettique de l'extrémité de Mg++, symptômes neurologiques sérieux, y compris des saisies, coma, et mort, peut se produire. Le bruit, l'excitation, et le contact corporel semblent précipiter des symptômes neurologiques dans les sujets humains déficients de Mg+ (+) - car il a été documenté pour se produire dans Mg+ (+) - les animaux d'expérience déficients. La similitude des syndromes demyelinating aigus de système nerveux central avec l'insuffisance réactive du système nerveux central Mg++ est passée en revue.
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18/26. Angine variable due à l'insuffisance du magnésium intracellulaire.

    Un homme de 51 ans a été diagnostiqué en tant qu'ayant l'angine variable par la documentation de l'altitude typique de rue pendant l'attaque angineuse et également en montrant le spasme artériel coronaire (#2 et #12) pendant l'hyperventilation sur l'artériographie coronaire. Les grandes quantités d'agents de blocage et de nitrates de calcium n'ont pas pu améliorer ses symptômes. On a suspecté le manque de magnésium intracellulaire d'une excrétion quotidienne du magnésium d'urine (5.3 meq) et de l'essai de tolérance de magnésium (56.7%). Après infusion horaire du sulfate de magnésium (80 meq), le spasme coronaire ne pourrait pas être induit par ergonovine.
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19/26. cardiomyopathie Hypomagnesemia-induite.

    Le magnésium est le quart la plupart de cation abondant dans le corps et le deuxième abondant intracellulairement. Le magnésium est crucial à l'intégrité mitochondrique, à la phosphorylation oxydante, à la synthèse de protéine, à la stabilité d'acide nucléique, à la perméabilité du membrane, et à l'excitabilité neuromusculaire. En outre, l'insuffisance de magnésium induit d'autres perturbations d'électrolyte comprenant le hypocalcemia, le hypokalemia, et le hypophosphatemia. Puisqu'elle n'est pas par habitude mesurée, beaucoup de médecins ne se rappellent pas la signification de cet élément. Rapporté ici est un patient présentant la boulimie qui a présenté avec une insuffisance de magnésium qui a eu comme conséquence son réfractaire et par la suite cardiomyopathie mortelle. La pathophysiologie cardiaque du hypomagnesemia, du hypokalemia, du hypocalcemia et du hypophosphatemia est passée en revue et corrélée avec les résultats cliniques et pathologiques.
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20/26. Hypomagnesemia, hypocalcemia, et toxique-choquent le syndrome. Un rapport de cas.

    Hypocalcemia est commun dans toxique-choquent le syndrome (SOLIDES SOLUBLES TOTAUX) ; cependant, le rôle de l'insuffisance de magnésium dans les SOLIDES SOLUBLES TOTAUX reste à définir. Une infirmière précédemment en bonne santé sur aucun médicament d'entretien a développé le hypocalcemia et le hypomagnesemia en association avec les SOLIDES SOLUBLES TOTAUX caractéristiques, se présentant avec la fièvre, le mal de tête, la confusion mentale, l'erythroderma, la diarrhée aqueuse et les examens fonctionnels hépatiques anormaux. staphylococcus aureus positif pour la coagulase aussi bien que la toxine staphylococcique ont été isolés dans le cervix. Les niveaux de calcitonine étaient normaux. Les niveaux de magnésium et de calcium de sérum étaient bas à la présentation et le chargement intraveineux postérieur de magnésium a démontré une élévation marquée en 2 vitamine 1.25- (l'OH) D et parathormone (PTH), avec la conservation élevée de la charge infusée compatible au hypoparathyroidism fonctionnel. L'insuffisance intracellulaire de magnésium peut être un facteur significatif dans la pathogénie du hypocalcemia dans les SOLIDES SOLUBLES TOTAUX et justifie la considération clinique courante.
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Dernière mise à jour: Septembre 2014
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