11/317. atrophie cérébelleuse dans le punctata rhizomelic chronique de chondrodysplasia : un rôle potentiel pour l'acide et le calcium phytanic dans la mort de ses cellules de purkinje.L'atrophie, conséquentes cérébelleux à la dégénération et à la perte postdevelopmental de cellules de purkinje et de neurones granulaires, a été identifiée dans trois patients avec le punctata rhizomelic de chondrodysplasia (RCDP). L'atrophie cérébelleuse dans nos deux patients chroniques était symétrique, mais les vermis et les parties médiales des deux hémisphères, en particulier les lobules dorsaux, atrophie plus grave montrée que les hémisphères latéraux. Les bouts distaux de la veinule ont montré la plus grande perte neuronale. Les cellules résiduelles de Purkinje ont montré les changements dégénératifs progressifs qui ont semblé être dus, en partie, de leur topographie. Le mode précis de la mort des cellules de purkinje dans RCDP n'a pas été établi, mais il ne semble pas être atténué par l'entrée dans le cycle de cellules ou par ubiquitination ; cependant, les changements dans les niveaux et des mitochondries intracellulaires de calcium peuvent être impliqués. L'acide phytanic élevé de serum/CSF, les niveaux diminués des plasmalogènes de tissu et l'âge chronologique accru sont censés pour jouer des rôles pathogénétiques synergiques dans cette lésion.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
12/317. Un cas de la maladie sporadique de sélection avec le début à 27 ans.FOND : La maladie de sélection est une cause rare de la démence dans le Moyen Âge, et des cas de jeune-début ont été rarement rapportés. ARRANGEMENT : Un hôpital de spécialiste. PATIENT : Patient présentant le début de l'affaiblissement cognitif à l'âge de 27 ans dont le spécimen cérébral de biopsie a démontré des cellules de sélection et des corps tau-positifs de sélection. CONCLUSION : La maladie de sélection devrait être considérée dans le diagnostic différentiel de la démence dans de jeunes adultes.- - - - - - - - - - ranking = 0.11111111111111keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
13/317. Rejet du cytoplasme périphérique - un mécanisme d'atrophie de cellules de foie dans l'amyloidosis humain.Un spécimen de biopsie de foie d'un cas d'amyloidosis primaire a été étudié par la microscopie électronique. La périphérie cytoplasmique des hepatocytes a montré à des degenerativechanges ce qui sont interprétés comme indiquant le rejet des parties périphériques du cytoplasme. Deux variantes principales de ce processus ont pu être discernées : 1) la saillie et la séquestration de hernie-comme des ampoules de cytoplasme, et 2) le rejet des vésicules ont dérivé du bonnet endoplasmique dégénéré. Dans le dernier cas les défauts passagers de la membrane de plasma semblent être pertinence. Le bonnet endoplasmique et la substance moulue cytoplasmique ont semblé être jetés préférentiellement, tandis que des mitochondries sont maintenues dans la cellule. Par conséquent le volume partiel des mitochondries dans le cytoplasme des cellules atrophiques est nettement augmenté. Le rejet du cytoplasme périphérique semble, donc, être un mécanisme efficace enabeling la cellule pour adapter la masse et la composition de son cytoplasme à un environnement défavorable.- - - - - - - - - - ranking = 0.77777777777778keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
14/317. atrophie de Dentatorubropallidoluysian dans un famille espagnol : une étude clinique, radiologique, pathologique, et génétique.L'objet était de décrire les résultats cliniques, radiologiques, pathologiques, et génétiques dans un famille espagnol avec l'atrophie dentatorubropallidoluysian (DRPLA). C'est une maladie neurodegenerative héritée, puits identifié au Japon, mais avec peu de cas rapportés l'europe et d'Amérique et aucuns cas édités d'Espagne. Le diagnostic erroné clinique de Huntington' ; la maladie de s n'est pas peu fréquente. L'analyse de pure race et les données cliniques d'une famille ont été rassemblées. Une étude génétique a été réalisée dans deux patients. L'information pathologique a été obtenue à partir de l'autopsie d'un patient. RÉSULTATS : L'analyse de pure race a montré un modèle dominant autosomal de la transmission. L'âge au début a varié de 5 à 55 ans. L'ataxie et le chorea étaient présents dans la plupart des membres. Certaines de ces derniers ont eu une longue maladie de cours avec la démence en retard. Quatre patients ont eu des saisies et le premier affaiblissement mental. Dans un patient, MRI crânien a montré la tige corticale, de cerveau et l'atrophie cérébelleuse, et les changements de matière blanche. Dans un autre patient, l'autopsie a montré l'atrophie des dépôts de pallidus et de lipofuscin de globus en cellules neuronales dentelées et pallidal. L'étude génétique a montré une expansion anormale de triplet de CAG dans le gène B37 sur le chromosome 12. Comme dans d'autres cas a précédemment rapporté, des cas espagnols d'hétérogénéité phénotypique intrafamilial d'exposition de DRPLA. Les données cliniques et de MRI ont pu différencier DRPLA de Huntington' ; la maladie de s mais le diagnostic définitif requiert des études moléculaires. Les études pathologiques sont encore nécessaires pour corréler la participation de cerveau de DRPLA avec les résultats cliniques et moléculaires.- - - - - - - - - - ranking = 0.11111111111111keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
15/317. Greffe rétinienne foetale allogène de cellules épithéliales de colorant dans un patient présentant l'atrophie géographique.BUT : Pour évaluer l'hypothèse que l'épithélium rétinien foetal sain de colorant (RPE) peut sauver le RPE et les choriocapillaries viables restants et de ce fait les photorécepteurs dans la dégénération maculaire relative à l'âge non-neovascular (ARMD) (atrophie géographique [GA]). MÉTHODES : Un femme de 65 abat-jour d'ans légalement avec ARMD non-neovascular a subi la transplantation foetale de RPE. l'essai Meilleur-corrigé d'acuité visuelle, l'examen détaillé de fond, la photographie de fond, l'angiographie de fluorescéine, perimetry d'ophthalmoscope de laser de balayage, et humoral et cellulaire essai maculaire d'immuno-réaction ont été exécutés. Une suspension de RPE a été infusée dans l'espace sous-rétinien par un retinotomy le long de l'arcade superotemporal au bord de la région de GA. Le patient n'a pas pris les immunosuppresseurs systémiques. RÉSULTATS : Le patient' ; la vision de s est demeurée sans changement pendant 5 mois après la chirurgie. angiographie de fluorescéine après que la transplantation ait montré la fuite et la souillure au niveau de la rétine externe. Il y avait de fibrose sous-rétinienne progressive dans le secteur de la greffe. Les études d'immuno-réaction ont montré une réponse mélangée faiblement positive de lymphocyte contre le phosducin et le rhodopsin. CONCLUSION : Bien qu'il soit chirurgicalement faisable de transplanter RPE foetal à l'espace sous-rétinien des patients avec GA, une greffe si allogène de RPE sans immunosuppression mène à la fuite sur l'angiographie de fluorescéine et la fibrose certaine. Une immuno-réaction très faible contre des protéines liées aux photorécepteurs est concernée également.- - - - - - - - - - ranking = 0.55555555555556keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
16/317. Une leçon dans la gestion du cancer testiculaire dans un patient avec un testicule solitaire.Cinq pour cent de patients avec des tumeurs de cellule germinale du testicule développeront une autre tumeur dans le testicule contralatéral. Le traitement standard est dans ces cas-ci un deuxième orchidectomy, ayant pour résultat l'infertilité, le remplacement d'hormone, et la morbidité psychologique. Dans ce cas-ci rapport nous explorons le rôle de la conservation de testicule dans ces patients et prouvons également qu'il y a un risque d'enlever un testicule potentiellement normal si un diagnostic histologique n'est pas cherché avant l'orchidectomy.- - - - - - - - - - ranking = 0.11111111111111keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
17/317. Planus de lichen avec la participation de chacun des vingt ongles et de la muqueuse orale.Un homme de 57 ans avait eu des défauts de forme de chacun des dix ongles pendant 1 1/2 années avant présentation et des défauts de forme de chacun des dix ongles d'orteil pour les six mois précédents. Les surfaces des ongles étaient rugueuses, avec des striations longitudinales excessives. Les bases des ongles étaient légèrement hypertrophiques, et les bouts étaient atrophiques et irritants. Une biopsie longitudinale d'ongle comprenant la matrice d'ongle a indiqué l'histologie typique du planus de lichen. La pigmentation, la macération, et l'érosion réticulées sur la muqueuse buccale ont été également découvertes. L'analyse histologique de la muqueuse buccale a indiqué le planus de lichen mélangée avec des éosinophiles. L'analyse immunologique de sang a indiqué les cellules de T de CD4 et le rapport CD4/CD8 élevés. Il a travaillé en tant qu'étameur et a eu le métal dentaire. L'essai de correction de série en métal a indiqué des réactions positives au chromate et à l'étain. Le traitement avec des stéroïdes systémiques était tout à fait efficace en traitant les lésions d'ongle.- - - - - - - - - - ranking = 0.11111111111111keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
18/317. Type pontocerebellar familial I de hypoplasia avec la maladie de cellules de klaxon antérieur.Nous rapportons l'association du hypoplasia et de la maladie pontocerebellar de cellules de klaxon antérieur dans trois enfants de mêmes parents féminins. Un enfant s'est présenté avec les configurations cliniques et neuropathological classiques du hypoplasia pontocerebellar avec la maladie associée de cellules de klaxon antérieur, décrites par Barth en tant que type pontocerebellar I. de hypoplasia. Ce polyhydramnios montrés patients, contractures congénitales, insuffisance respiratoire, hypotonia, areflexia, nonchalance et saisies myocloniques. L'autopsie a indiqué une perte de neurones et de gliosis réactif dans la maladie de ressemblance de Werdnig-Hoffmann d'atrophie de cellules de pontocerebellum et en outre de klaxon antérieur. Un autre enfant de mêmes parents a démontré les mêmes symptômes cliniques. Les résultats de quelque manière que neuropathological ont montré l'évidence pour le hypoplasia pontocerebellar seulement. Le troisième enfant de mêmes parents a été examiné après avortement foetal induit en raison de l'arthrogryposis prenatally diagnostiqué. La maladie de cellules de klaxon antérieur était évidente histologiquement tandis que le hypoplasia pontocerebellar ne pourrait pas être dû démontré à l'autolyse cérébrale. Les résultats cliniques et neuropathological semblables dans les trois enfants de mêmes parents rapportés suggèrent un défaut génétique commun avec différents modèles de hypoplasia pontocerebellar et de maladie associée de cellules de klaxon antérieur. Le défaut de gène de ce désordre rare est toujours inconnu. Le ' ; moteur neuron' de survie ; le gène de l'atrophie musculaire spinale n'a pas été trouvé dans ces trois enfants de mêmes parents.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
19/317. Pathologie supranuclear progressive de paralysie provoquée par une mutation silencieuse originale dans l'exon 10 du gène de tau : expansion du phénotype de la maladie provoqué par des mutations de gène de tau.Des mutations génétiques dans le gène de tau sur le chromosome 17 sont connues pour causer des démences frontotemporal. Nous avons identifié une mutation silencieuse originale (S305S) dans le gène de tau dans un sujet sans atrophie significative ou dégénération cellulaire des cortex frontaux et temporels. Plutôt la pathologie cellulaire était caractéristique de la paralysie supranuclear progressive, avec des embrouillements neurofibrillary se concentrant dans les régions subcortical des ganglions basiques. Deux ont affecté des membres de la famille présents avec des symptômes de la démence et plus tard ont développé des déficits neurologiques comprenant l'anomalie du regard fixe vertical et des signes extrapyramidal. Le tiers a présenté avec le dystonia du bras et de la dysarthrie gauches, et plus tard a développé une paralysie supranuclear et des chutes de regard fixe. La mutation est située dans l'exon 10 du gène de tau et fait partie d'une structure de tige-boucle au 5' ; emplacement de donateur d'épissure. Bien que la mutation ne provoque pas un changement d'acide aminé de la protéine de tau, les expériences fonctionnelles d'exon-piégeage prouvent qu'elle a comme conséquence une augmentation significative de 4.8 fois de l'épissure de l'exon 10, ayant pour résultat la présence du tau contenant quatre répétitions microtubule-contraignantes. Cette étude fournit l'évidence moléculaire directe pour une mutation fonctionnelle que la pathologie supranuclear progressive de paralysie de causes et démontre que les mutations dans le gène de tau sont pleiotropic.- - - - - - - - - - ranking = 0.22222222222222keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
20/317. Un cas japonais de syndrome de Kindler.Une femme japonaise de 25 ans s'est présentée avec la contracture des doigts et des orteils, et la difficulté dans l'ouverture sa bouche. Ses parents sont les premiers cousins, mais aucun des autres membres de la famille n'est affecté. La formation de Bulla a commencé à la naissance sur des secteurs de la peau qui a reçu la pression, et dans l'enfance et l'enfance tôt les lésions ont été limitées seulement aux secteurs acraux. Elle a également eu les syndactylies bilatéraux et inachevés impliquant tous les espaces de Web (fig. 1a). La formation des boursouflures a cessé après l'âge de 15 ans, mais un poikiloderma progressif généralisé puis est apparu avec accompagner l'atrophie cutanée de la peau du cou, du tronc, et des extrémités (fig. 1B). Le patient a éprouvé la photosensibilité douce du visage et du cou. À l'âge 18 ans, le déplacement chirurgical de la sangle de tous ses doigts a été effectué. L'examen oral a montré l'atrophie du mucosa buccal, et une incapacité d'ouvrir entièrement la bouche. Le patient a également souffert de la dentition pauvre et des gommes facilement de saignée, mais n'a eu aucun symptôme de dysfonctionnement oesophagien. L'histologie des spécimens séparés de biopsie, prise de la peau poikilodermatous pretibial et de tronc, a montré les dispositifs classiques du poikiloderma, à savoir atrophie épidermique avec aplatir des arêtes de rete, le vacuolization des keratinocytes basiques, l'incontinence pigmentaire, et le perivascularization cutané doux (fig. 2a). Intéressant, les cellules dyskeratotic (fig. 2b) et les corps arrondis éosinophiles (corps colloïdaux) (fig. 2c) ont été fréquemment trouvés à la couche basique de keratinocyte et dans le derme supérieur, respectivement. Le colorant était également présent dans l'épiderme supérieur. Pour éliminer la possibilité d'un bullosa congénital d'épidermolyse, des études d'ultrastructure et d'immunofluorescence ont été réalisées. Les études d'ultrastructure ont démontré le reduplication de la lame basique avec les structures de embranchement dans le derme supérieur et le fendage entre le densa de lame et la membrane de cellules des keratinocytes (fig. 3a). Les nombres de fibrilles de ancrage associées n'ont pas semblé être réduits, et des corps colloïdaux et les cellules dyskeratotic ont été détectés. L'immunofluorescence étudie avec de l'anticorps contre le type le collagène de VII (main gauche 7 : 2) ont été plus tard effectués. Les résultats ont montré de larges bandes étendues avec par intermittence la souillure discontinue et réticulaire à la jonction dermo-épidermique (DEJ) (fig. 3b), tandis qu'une distribution linéaire est typiquement vue dans le tissu sain (données non montrées). Intéressant, les études directes d'immunofluorescence ont indiqué l'accumulation intracellulaire de l'immunoglobuline g (IgG), IgM, IgA, et C3 dans les corps colloïdaux sous la membrane de sous-sol (fig. 3c).- - - - - - - - - - ranking = 0.44444444444444keywords = cell (Clic here for more details about this article) |
| (Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish) | <- Précédent || Suivant -> |