Cas Rapportés "Atrophie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/317. L'atrophoderma folliculaire pigmenté perioral héréditaire s'est associé aux milia et aux kystes épidermoïdes.

    Huit membres d'un unifamilial tout présenté les changements caractéristiques de facial, atrophoderma folliculaire spécialement perioral et pigmenté, avec de nombreux milia et kystes épidermoïdes. Pour cette condition. le diagnostic d'un coup d'oeil peut être possible en raison des manifestations cutanées perioral. L'examen histopathologique de l'atrophoderma folliculaire a indiqué la prolifération des cellules basaloid continues avec l'épiderme et les fibres brutes de collagène, avec une densité diminuée des fibres élastiques autour des cellules basaloid. Deux des huit individus ont également montré le hypohidrosis généralisé. Les huit personnes affectées étaient le proband, son fils, mère, oncle, deux plus jeunes soeurs, cousin et neveu : un mode de transmission dominant autosomal a été suggéré de cet arbre généalogique. Le patients' ; les symptômes ont ressemblé à ceux du syndrome de Bazex-Dupre-Christol, excepté la distribution différente de l'atrophoderma folliculaire et l'absence du carcinome et du hypotrichosis de cellules basiques. Cette maladie peut être un syndrome entièrement nouveau caractérisé par l'atrophoderma folliculaire pigmenté perioral lié aux milia et aux kystes épidermoïdes.
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2/317. navires cutanés dans des atrophicans de chronica d'acrodermatitis.

    Une recherche d'ultrastructure sur deux patients souffrant des atrophicans de chronica d'acrodermatitis indiqués dans le petit gonflement cutané de navires des cellules endothéliales, matériel d'origine probablement plasmatique s'est accumulée dans le secteur subendothelial, et des douilles de sous-sol membrane-comme le matériel sur une disposition périvasculaire concentrique.
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3/317. Études cliniques, pathologiques, et neurochimiques d'un cas peu commun de la maladie neuronale de stockage avec les inclusions cytoplasmiques lamellaires : un nouveau désordre génétique ?

    Un enfant des parents portoricains de premier-cousin a eu le retard, le manque de prospérer, et le hypotonia développementaux globaux depuis l'enfance tôt. Aux ans de 1 1/2, elle a développé l'évidence clinique et électrophysiologique du moteur progressif et de la neuropathie sensorielle. À 2 ans de 1/2, elle a développé l'affaiblissement visuel et l'atrophie optique suivis de la participation progressive des 7èmes, 9èmes, 10èmes, et 12èmes nerfs crâniens. Les saisies myocloniques incontrôlables ont commencé à 4 ans et elle est morte à 6 ans. Les vitesses de conduction de nerf de moteur étaient au commencement normale et plus tard sont devenues nettement ralenties. Les réponses distales sensorielles de latence étaient absentes. Les activités enzymatiques de Lysosomal dans les leucocytes et les fibroblastes étaient normales. Le nerf sural et deux biopsies de muscle ont montré seulement des anomalies nondiagnostic. La microscopie électronique des lymphocytes, de la peau, et des fibroblastes a montré les inclusions cytoplasmiques. La photomicroscopie de la biopsie de cortex frontal a montré le matériel neuronal de stockage souillant franchement avec le bleu rapide de Luxol, et la microscopie électronique a montré les corps membranés cytoplasmiques dans des neurones, suggérant une accumulation d'un ganglioside. À l'autopsie, tous les organes étaient petits mais autrement normale et sans cellules de stockage anormales dans le foie, la rate, ou la moelle. Les racines de nerf spinal antérieures ont montré la perte de grands axones myelinated. Le cerveau était petit et atrophique ; les neurones corticaux ont montré l'accumulation répandue du matériel de stockage, la plus marquée dans la couche pyramidale de cellules du hippocampe. La matière blanche Subcortical était gliotic avec la perte d'axones et de gaines de myelin. Dans la matière grise corticale il y avait une altitude de 35% des gangliosides totaux, avec une augmentation de 16 fois de GM3, des trois à l'augmentation quadruple en gangliosides GM2, et d'une altitude de 15 fois de céramide de lactosyl. L'activité du sialidase GM3 était normale dans la matière grise à la protéine de 3.1 nmols/mg par heure et le ceraminidase I et II de lactosyl des activités étaient de 70% à 80% de normale. Dans la matière blanche, le myelin total a été réduit de 50% mais sa composition était normale. La distribution de phospholipide et le contenu de sphingomyélines étaient normaux dans la matière grise, matière blanche, et dans le foie. Ces résultats biochimiques ont été interprétés en tant qu'anomalies non spécifiques. La nature de la substance neuronale de stockage reste à déterminer.
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4/317. Étude pathologique sur des cas d'autopsie d'enfant de mêmes parents de la forme infantile en retard de lipofuscinosis neuronal de ceroid.

    Nous rapportons des cas d'autopsie de deux frères avec la forme infantile en retard du lipofuscinosis neuronal de ceroid (LINCL) et examinons la mort apoptotic de cellules dans les cerveaux autopsiés. Les deux patients ont montré le retard développemental psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions, perturbation et myoclonus visuels, et ils sont devenus cloués au lit autour de l'âge de 6-7 ans. Des changements maculaires, imitant les taches cherry-red, ont été observés sur funduscopy, mais la biopsie conjonctivale n'a pas révélé des matériaux de stockage. Dans ces cas, les autopsies ont démontré l'atrophie grave avec la perte neuronale et le gliosis dans tout le cerveau et la moelle épinière, excepté les neurones hypothalamiques et des neurones moteurs dans le tronc cérébral et la moelle épinière, et autofluorescent lipofuscin-comme des matériaux de deux types, de dépôts granulaires d'amende et de corps ronds bruts, ont été stockés dans les neurones restants et les cellules glial, et dans les cellules épithéliales de divers organes viscéraux. Immunostaining pour la sous-unité mitochondrique C a visualisé les dépôts granulaires fins mais pas les corps ronds bruts. Les noyaux des neurones et des cellules de glia ont été souillés par l'extrémité in situ d'entaille marquant, qui davantage a été prononcée dans le cas plus jeune, bien que l'expression de bcl-2 et de bcl-x n'ait pas été sensiblement changée dans ces cas. On lui suggère qu'immunohistochemistry pour la sous-unité C puisse être utile pour le diagnostic de NCL, et les enquêtes postérieures sont nécessaires pour clarifier le rapport entre LINCL et apoptosis, particulièrement dans des cas sévèrement affectés.
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5/317. MRI dans une variante neuronopathic exceptionnellement prolongée d'insuffisance acide de sphingomyelinase.

    MRI a été exécuté dans deux enfants de mêmes parents avec l'insuffisance névropathique de sphingomyelinase provoquée par l'hétérozygotie mélangée identique dans le gène acide structural de sphingomyelinase. Le phénotype clinique des cas est unique en montrant un cours plutôt prolongé, tous les deux qui atteignent la quatrième décennie. L'atrophie supratentorial cérébelleuse et douce prononcée a été vue sur MRI dans les deux enfants de mêmes parents, contrairement à leur statut clinique de façon saisissante différent. On n'a aucun déficit neurologique manifeste, alors que le deuxième avait des symptômes et des signes neocerebellar, nystagme et des paralysies de nerf crânien pendant quelques années. Les résultats de MRI, ainsi que la tache cherry-red dans le fond oculaire, ont ultrastructuralement prouvé le stockage en cellules de schwann cutanées de nerf et le stockage neuronal histopathologically prouvé de cerveau dans un troisième enfant de mêmes parents qui est mortes après qu'un cours relativement rapide ait dominé par stockage viscéral mortel, est évidence qu'un neuropathology remarquablement restreint peut être provoqué par ceci enzymopathy.
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6/317. Étude d'érythémateux de lupus systémique dans des os temporels.

    En dépit de quelques rapports de perte d'audition neuro-sensorielle avec érythémateux de lupus systémique (SLE), sa corrélation pathologique a en raison non identifié resté de la pénurie des études humaines d'os temporel. Nous présentons ici des résultats dans des 14 os temporels de 7 patients avec SLE, examiné histologiquement et immunohistochemically pour des conditions pathologiques dans la cochlée qui pourrait se rapporter à leurs histoires otologic. Bleu-souillant des concrétions ont été vus dans les vascularis de stria de 6 oreilles. La plupart des cas ont montré une perte de cellules en spirale de ganglion, avec de divers degrés de perte de cellules de cheveux et d'atrophie des vascularis de stria. Une formation démontrée par oreille de tissu fibreux et d'os dans toute la cochlée, avec la perte complète du labyrinthe membrané. Des hydrops cochléaires ont été trouvés dans seulement 1 oreille. Ces résultats dans des os temporels des patients avec SLE sont discutés par rapport à la maladie autoimmune de l'oreille intérieure.
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7/317. Dégénération Axonal de nerf facial périphérique dans un patient présentant l'atrophie hemifacial progressive.

    Nous rapportons un cas d'une femme de 23 ans avec l'atrophie hemifacial progressive. Elle a montré un changement atrophique de l'aile gauche de son visage pendant 8 années. Une biopsie de peau obtenue à partir de la lésion a indiqué les changements fibrotiques du derme profond et du tissu adipeux avec des infiltrations des lymphocytes et des cellules de plasma. Elle a subi l'augmentation utilisant un aileron anteromedial deepithelialized de cuisse avec l'aide endoscopique. Un spécimen du nerf facial périphérique pris de la région à côté de la lésion de peau pendant l'opération a montré l'atrophie des neurofibers avec la dégénération de vacuole. À un examen à microscope électronique, on a observé un niveau important de dégénération des axones myelinated et unmyelinated. Ces résultats peuvent fournir l'évidence directe que des changements atrophiques des fibres nerveuses sont étroitement liés avec la pathologie de cette maladie.
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8/317. Histiocytosis autocuratif de cellules de Pagetoid Langerhans dans un enfant en bas âge.

    Nous rapportons le histiocytosis des cellules de langerhans (LC) dans un enfant en bas âge masculin qui a développé de nombreuses lésions papular sur le tronc et le cuir chevelu postérieur peu après naissance et spontanément récupérés de la maladie dans les 7 mois. Histologiquement des cellules de S-100-positive ont été détectées dans l'épiderme et le derme papillaire, dans quelques lésions la plupart du temps dans l'épiderme. Des cellules de tumeur dans l'épiderme ont été groupées, formant des nids, ou séparément dispersées de mode de pagetoid. La microscopie électronique a confirmé la présence des granules de Birbeck en ces cellules. Elles ont montré beaucoup de dispositifs intéressants habituellement non trouvés dans le LCS normal, y compris la mitose, l'apoptosis fréquent, les granules de Birbeck invaginated au noyau, l'autophagocytosis des granules de Birbeck, et l'ingestion active du matériel extracellulaire par des granules de Birbeck fixés aux membranes de cellules. On lui suggère qu'un epidermotropism fort des cellules de tumeur ou une prolifération du LCS de résidant de l'épiderme soit responsable de ce modèle de croissance intraepidermal. La nécrose cellulaire par l'apoptosis très actif et la nature superficielle de la croissance pourraient avoir contribué au cours autocuratif de ce patient.
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9/317. ataxie cérébelleuse après la coqueluche.

    bordetella pertussis (BP), l'agent de la coqueluche, n'a pas été identifié autant qu'une cause d'ataxie cérébelleuse permanente dans l'humain. Nous décrivons trois patients qui ont développé une neutralisation et un syndrome cérébelleux permanent peu après la coqueluche. Dans deux patients, le diagnostic de l'infection de BP a été confirmé par la culture des sécrétions nasopharyngales. L'infection s'est produite entre l'âge de 13 et 15 ans, avec des symptômes neurologiques commençant après un retard variant de 3 semaines à 3 mois. Dans nos trois patients, le syndrome cérébelleux a été caractérisé par le dysmetria des saccades oculaires, du discours de balayage et de la démarche ataxique. Le cerveau MRI a démontré une atrophie pancerebellar. La pathogénie de cette dégénération cérébelleuse n'est pas établie. Les études expérimentales ont démontré que le cervelet est particulièrement vulnérable au facteur de lymphocytose-promotion (LPF), une des exotoxines de BP. Le mécanisme de cette toxicité pourrait être une augmentation marquée aux niveaux cellulaires de 3' ; , 5' ; monophosphate cyclique de guanosine (cGMP). Puisque la coqueluche est une maladie exotoxine-négociée bactérienne, c'est le premier rapport d'un syndrome cérébelleux déclenché par une exotoxine bactérienne.
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10/317. Lymphome à cellule T montrant une lésion diffuse de non-amélioration de matière blanche avec l'atrophie marquée de cerveau.

    Nous rapportons un cas d'autopsie de lymphome à cellule T avec l'infiltration diffuse de matière blanche. Les images de résonance magnétique crâniennes (de M.) ont montré l'atrophie du cerveau avec un diffus, non-augmentant, lésion d'intensité de signal de T2-high dans la matière blanche cérébrale. l'infiltration Intra-axiale du lymphome à cellule T devrait être considérée un diagnostic différentiel dans les patients présentant ces résultats de MRI.
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