141/332. Síndrome do Johanson-Blizzard: espectro clínico e delineação mais adicional da síndrome. Nós relatamos em 2 pacientes com síndrome do blizzard de Johanson e revemos a literatura, na tentativa de caracterizar mais o espectro clínico desta desordem. ( info) |
142/332. Disgenesia caudal Familial: evidência para um gene dominante principal. Quatro sibs com vários graus de disgenesia caudal são descritos. Encaixote 1 mostrado o vasculature aberrante do cabo de cordão umbilical com uma única artéria do cordão umbilical perto da inserção placental. Os casos 2 e 3 mostraram o sirenomelia cheio, um com um defeito congenital complexo do coração. O caso 4 teve um ânus imperforado e um cabo de cordão umbilical excessivamente longo. O father' s metade-sib teve um ânus imperforado, uma fístula rectovaginal e umas anomalias genitourinary. Um gene dominante com penetração reduzida é provável. ( info) |
143/332. Associação unilateral de VATER. Nós descrevemos um exemplo do " unilateral; VATER association." Além do que as manifestações de VATER, o paciente teve o hemihypoplasia, a paralisia congenital unilateral de um pé, e a ossificação atrasada dos ossos femoral da cabeça e de carpal. Todas as manifestações envolveram o lado esquerdo do corpo. A única exposição da droga identificada era uma medicina erval chinesa tomada pela mãe durante a gravidez adiantada. ( info) |
144/332. displasia do Thymic-renal-anal-pulmão nos sibs: um erro recessive autosomal novo do morphogenesis adiantado. Nós relatamos em 3 irmãs com uma síndrome do thymus unilobed ou ausente, da agenesia renal e do uréter/disgenesia, e do atraso de crescimento intrauterine (IUGR). Dois dos 3 infantes tiveram um pulmão unilobed e um ânus imperforado. O retorno foi detectado prenatally pela presença de oligohydramnios e de IUGR progressivos, por uma massa cística echogenic unilateral na fossa renal, e por baixos disaccharidases do líquido amniotic em colaboração com um ânus imperforado. Diversos mecanismos genéticos podem ser invocados para explicar esta ocorrência que inclui a herança recessive autosomal e um desequilíbrio não reconhecido do cromossoma. ( info) |
145/332. Intussusception Postoperative em um infante prematuro. O Intussusception ocorre o mais geralmente entre o quinto e nono mês da vida. Os infantes afetados são geralmente saudáveis e nascidos na idade cheia da gestação. Nós descrevemos um exemplo do intussusception que ocorre em uns 10 day-old, neonate de 700 g carregado em 28 weeks' gestação. O diagnóstico foi feito na laparotomia 7 dias após a colostomia para o ânus imperforado. Havia três perfurações associadas das entranhas. Este caso demonstra que o intussusception postoperative pode ocorrer no infante prematuro. Igualmente sere para ilustrar a dificuldade em fazer o diagnóstico preoperatively. ( info) |
146/332. Síndrome de Townes-Brocks. Um macho 2 week-old é apresentado com os resultados clínicos da síndrome dominante autosomal de Townes-Brocks em uma família de outra maneira não afetada. O paciente mostrou o espectro cheio das anomalias que incluem o ânus imperforado, fístula perineal, polegar, preaxial triphalangeal polydactyly, Tag pre-auricular, e microtia. Porque há uma sobreposição considerável com a associação de VACTERL, a examinação cuidadosa dos pais é necessária no que diz respeito ao risco de assistência genético. ( info) |
147/332. Uma síndrome nova de aphalangy, de hemivertebrae, e da disgenesia urogenital-intestinal. Dois casos de aphalangy, de hemivertebrae, e da disgenesia urogenital-intestinal em um sibship são descritos. Esta constelação de malformações pode representar o traço recessive autosomal undescribed da previamente -. ( info) |
148/332. Agenesia Penile: uma variação fatal de uma lesão rara. Dois neonates masculinos (karyotype 46XY) eram nascidos com uma tríade da agenesia penile associada com o ânus imperforado e terminam a ausência do raphe mediano. Ambos os pacientes morreram da displasia renal e da hipoplasia pulmonaa secundária imediatamente depois do nascimento. Esta tríade parece ser secundária a uma falta da migração mesoderma caudal durante o mês 1 da gestação, conduzindo aos defeitos desenvolventes severos na linha central caudal. Em todos os casos relatados até agora esta tríade dos resultados foi incompatível com vida extrauterine. ( info) |
149/332. Localização transperineal Percutaneous do malote no baixo ânus imperforado: uma aproximação nova. Os pacientes que têm um ânus imperforado com infralevator associado, ou o baixo malote rectal, são candidatos para um anoplasty perineal. Entretanto, na ausência de uma fístula perineal, a localização e a isolação intraoperativas do malote rectal podem ser difíceis. Nós desenvolvemos uma técnica para facilitar a isolação e a dissecção do malote rectal para anoplasty perineal nos pacientes com um baixo ânus imperforado que não têm um presente perineal da fístula. A localização do malote é realizada preoperatively pela colocação transperineal percutaneous fluoroscopic de um cateter do embolectomy de Fogarty através do centro da piscadela anal. Nós usamos esta técnica com sucesso em quatro pacientes consecutivos que tiveram um baixo ânus imperforado, na ausência de uma fístula perineal, com os malotes 1.0 a 1.5 cm do períneo. Os resultados foram excelentes, e a dissecção do malote rectal foi facilitada extremamente pela presença do balão inflado de Fogarty. ( info) |
150/332. Uma anomalia dental e facial relatada não previamente com associação de VACTERL: relatório do caso. Um exemplo da associação de VACTERL foi apresentado conjuntamente com o microsomia hemifacial possível e os dentes fundidos. Embora a etiologia da associação de VACTERL e do microsomia hemifacial fosse obscura, a similaridade dos sintomas sugeriria uma causa comum. Um estudo retrospectivo dos pacientes diagnosticados previamente com associação de VACTERL pôde revelar sintomas adicionais de anomalias dentais e/ou faciais e autorizar a mudança do acrônimo a VACTERL-DF no reconhecimento destes resultados dentofacial. ( info) |