Casos registrados "Anus Imperfurado"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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131/332. Anomalias aerodigestive superiores extensivas do intervalo em ' VACTERL' Associação.

    As anomalias aerodigestive superiores extensivas do intervalo são raras nos neonatos. Quando ocorrem, estão acompanhados frequentemente de outras malformações congenitais. Nós apresentamos um exemplo de um recém-nascido quem apresentou ao Montreal (quebeque) Children' hospital de s com anomalias tracheoesophageal severas, como parte da associação vertebral, anal, cardíaca, tracheal, esofágica, renal, e do membro das anomalias (VACTERL). Apesar da intervenção cirúrgica, o paciente succumbed finalmente a outras anomalias congenitais. A gerência dos infantes com tais circunstâncias envolve geralmente esforços reconstrutivos complexos, quando os prognósticos permanecerem pobres devido a outros defeitos congenitais e complicações cardiopulmonares. ( info)

132/332. Atresia dobro do hindgut.

    Um exemplo incomun da atresia dobro do recto, incluindo um ânus imperforado é relatado. O autor era incapaz de encontrar um caso similar publicado antes. ( info)

133/332. Extrophy Cloacal.

    As lesões de Extrophic da parede abdominal ventral são representadas por uma escala das anomalias de que o mais severo é extrophy cloacal. Em 1986, somente 190 casos foram relatados na literatura do mundo e estima-se que somente 15 casos estão vistos nos estados unidos da América por o ano. Em Nigéria hoje, com melhoria em serviços pré-natais e perinatais, as crianças que uma ou dois décadas há seria stillborns ou os produtos dos aborto estão agora vivas carregado. Este papel relata um exemplo de extrophy cloacal em um neonate nigeriano e revê a gerência atual da circunstância. ( info)

134/332. Síndrome de Pallister-Killian: manifestações adicionais fissura congénita do céu da boca e do anexo sacral.

    Nós relatamos um exemplo da síndrome de Pallister-Killian em um infante de uma gestação de 28 semanas. Além do que o phenotype característico, este paciente teve fissura congénita do céu da boca, uma hérnia diafragmática, um anexo sacral, e um ânus imperforado. O karyotype do linfócito mostrou 96% 46, XX/4% 47, XX i (12p) e o karyotype 47 do fibroblasto, XX, marker (i presumido (12p]. Os estudos citogénicos do fibroblasto devem ser considerados em todos os casos da hérnia diafragmática associados com outras malformações. ( info)

135/332. Agenesia sacral com ânus imperforado e sua complicação atrasada: bexiga neuropathic.

    Os autores relatam uma caixa rara do ânus imperforado como uma anomalia congenital. O diagnóstico adiantado e a continuação próxima são emfatizados, a fim impedir o desenvolvimento das complicações que podem durar para uma vida. ( info)

136/332. Deficiência orgânica neurovesical Occult nas crianças com ânus imperforado e suas variações.

    A deficiência orgânica de Neurovesical (NVD) é encontrada freqüentemente nas crianças com ânus imperforado e suas variações. Tais problemas urológicos funcionais são combinados frequentemente pelas anomalias urológicas anatômicas associadas que na combinação podem profunda alterar o curso e o prognóstico das crianças com ânus imperforado. Nisto, nós relatamos 16 tais casos. A gerência de NVD nas crianças com ânus imperforado oferece diversos desafios originais que exigem alterações importantes na gerência. A recomendação específica é apresentada. ( info)

137/332. Observações novas em defeitos do midline: coincidência dos anophthalmos, dos microphthalmos e dos cryptophthalmos com desordens hypothalamic.

    Quatro crianças com anomalias congenitais severas do olho são descritas de que três tinham relacionado sintomas. Dois tiveram o anophthalmia bilateral, os nervos óticos nao detectáveis pela imagem latente do tomography craniano computado e de ressonância magnética, e a terceira criança teve iridis bilaterais do microphthalmia e do coloboma. O quarto paciente teve o cryptophthalmia bilateral como parte da síndrome de Fraser. Todos os quatro pacientes eram da estatura pequena. Em três deles a deficiência da hormona de crescimento foi demonstrada que era da origem hypothalamic como mostrada pela hormona de crescimento que libera testes da hormona. No hipogonadismo hypogonadotropic da quarta criança e no tiróide terciário a deficiência foi diagnosticada que respondeu bem ao tratamento do thyroxine. Pathogenetically as desordens descritas é devido aos defeitos congenitais de estruturas do midline como um " comum; field" desenvolvente;. ( info)

138/332. O scrotum perineal acessório associou com a malformação anorectal. Um relatório de 2 casos.

    Duas caixas novas do scrotum perineal acessório em colaboração com a malformação anorectal são relatadas. O desenvolvimento dos scrota acessórios--à differência dos scrota ectopic--pode ser atribuído à migração anormal do swellings labioscrotal. ( info)

139/332. Pseudohermaphroditism masculino com estruturas mullerian persistentes, atraso mental e Borjeson-Forssman-Lehmann-como características: uma síndrome nova?

    Nós relatamos dois sibs com uma síndrome undescribed de MCA/MR. Ambos tiveram uns 46, constituição XY do cromossoma. O primeiro paciente é profunda mentalmente - retardado. As características clínicas incluem a estatura curta, cara grosseira, ajustam profundamente os olhos, microphthalmia, grandes orelhas, obesidade ginecoide, ânus imperforado, spina sacral bifida, hypospadias perineoscrotal do pseudovaginal, persistência de estruturas de Mullerian, e baixos níveis da gonadotropina. Seu sib XY foi levantado como uma menina. Foi danificada ligeiramente mentalmente. Teve o microphthalmia e as grandes orelhas, e foi curta. Um útero completo com tubae e uma única gónada intraabdominal com organização testicular foram removidos durante a infância. Aquelas anomalias não cabem nenhuma síndrome previamente relatada, embora o aspecto geral do propositus se assemelhe claramente à síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. A herança podia ser um ou outro recessive autosomal ou X-lig. ( info)

140/332. Síndrome de Fraser (cryptophthalmos com syndactyly) no feto e recém-nascido.

    Os resultados clínicos e da autópsia em dois feto e em um infante recém-nascido com síndrome de Fraser são apresentados. A discussão centra-se na escala da expressão fenotípica dentro desta desordem autosomal-recessive, as dificuldades resultantes no diagnóstico pré-natal e postnatal, e sobre o conceito de um neurocristopathy como distúrbio subjacente. ( info)
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