121/332. Anomalias anais sintomáticos na síndrome do apagamento do cromossoma 22q11: um relatório de três pacientes. O apagamento do cromossoma 22q11 é uma condição genética comum com variação da apresentação clínica que varia da fatalidade neonatal aos pacientes cuja a apresentação aos serviços médicos será alertada depois que alguns anos pelo atraso do discurso ou por interesses desenvolventes suaves. Quando a maioria de dados publicados em relação aos pacientes com apagamentos 22q11 se centrarem sobre o " classical" a apresentação da condição com manifestações cardíacas, hypocalcaemia e insuficiência velopharyngeal, uma escala muito mais larga de apresentações clínicas pode caracterizar esta síndrome. As anomalias anais, compreendendo o ânus imperforado e o stenosis anal sintomático, são uma apresentação raramente descrita desta desordem do sistema múltiplo. Neste relatório nós os pacientes do original três que apresentam aos serviços pediátricos com sintomas atribuímos inicialmente ao stenosis anal sintomático/atresia. ( info) |
122/332. Atresia imperforada do ânus e dos dois pontos em um recém-nascido. O ânus imperforado é uma anomalia congenital rara. A atresia dos dois pontos é ainda mais infrequënte. Este relatório descreve um recém-nascido com a ocorrência simultânea destas 2 anomalias, uma circunstância que seja excessivamente rara. ( info) |
123/332. Torticollis congenital progressivo na síndrome da associação de VATER. PROJETO DO ESTUDO: Um estudo da família para alcangar o diagnóstico de uma síndrome múltipla da malformação. OBJETIVO: Para determinar a causa do torticollis, em um paciente com a associação de VATER. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: A associação de VATER é uma combinação de anomalias vertebrais, de stenosis anal, de fístula tracheo-esophageal, e de anomalias radiais. Precisa uma aproximação multidisciplinar com uma entrada principal dos cirurgiões ortopédicos. O Torticollis nesta circunstância não tem sido relatado antes. MÉTODOS: Antecedentes familiares detalhados e estudo radiológico usando radiographs lisos e três-dimensional-reconstrução. RESULTADOS: As anomalias ósseas na base do crânio e das vértebras cervicais superiores foram encontradas. CONCLUSÕES: Postula-se que as anomalias ósseas eram a causa subjacente do problema neurológico. ( info) |
124/332. Um locus para malformações sacrais/anorectal traça a 6q25.3 em umas 0.3 regiões do intervalo do Mb. A ausência parcial do sacro é um defeito congenital raro que igualmente ocorra como um traço autosomal-dominante, visto que ânus imperforado/ectopic é uma malformação relativamente comum, observada geralmente em síndromes múltiplas das anomalias congenitais. Nós relatamos em uma menina carregada aos pais consanguíneos saudáveis (primeiros primos removidos uma vez) com imperforation anal e agenesia sacral rectovaginal associada do fístula e a parcial. O dismorfismo facial incluiu uma testa elevada, umas dobras epicanthic, umas fissura palpebral downslanting, um hypertelorism e uma raiz nasal deprimida. O cérebro MRI mostrou uma displasia opercular bilateral com um pachygyria (direito) unilateral; MRI e a imagem latente do raio X da espinha divulgaram um cabo tethered associado com a agenesia sacral parcial. Mostrou um atraso desenvolvente moderado. A examinação Ophthalmologic evidenciou microphthalmos bilaterais e o microcornea relativo. Os estudos citogénicos em nosso paciente divulgaram um de puro novo 6q25.3 --> apagamento do qter. Pela análise do genótipo, nós detectamos em nosso paciente uma perda materna do alelo que abrange D6S363 e D6S446. O apagamento 6q longe do ponto de origem puro é uma anomalia rara, relatada em colaboração com malformações sacrais/anorectal (agenesia sacral, imperforation anal/ectopia) e nunca com displasia cortical. Associar o apagamento que traça a informação nos pacientes com apagamento 6q terminal e intersticial puro permitiu que nós definissem uma região crítica que mede 0.3 Mb entre os marcadores D6S959 e D6S437 para malformações sacrais/anais. Nós supor que o haploinsufficiency para um gene dentro da região suprimida pode danificar o desenvolvimento normal de estruturas caudais, actuando possivelmente no desenvolvimento notochordal. Jornal europeu da genética humana (2006) 14, 971-974. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201635; publicado em linha 17 maio 2006. ( info) |
125/332. espectrofotometria infravermelha de cálculos intraluminal do meconium em um neonate com ânus imperforado e a fístula rectourethral. BACKGROUND/PURPOSE: Os cálculos Intraluminal do meconium são uma causa rara de calcificações abdominais neonatal nos pacientes com malformações anorectal. Para investigar sua patogénese, nós executamos a análise spectroscopic infravermelha de lesões meconium-calcificadas. MÉTODOS: Os cálculos de Meconium foram coletados da colostomia em um paciente recém-nascido com ânus imperforado e a fístula rectourethral. O método do brometo de potássio foi empregado para obter o espectro de absorção infravermelha dos cálculos do meconium. RESULTADOS: O teste padrão do comprimento de onda dos cálculos do meconium exibiu 4 picos específicos em 1570, em 1390, em 1105, e em 1005 cm (- 1) entre valores do transmittance de 22% e de 45%. O urate exclusivamente indicado original do hidrogênio do amónio do espectro de absorção (C (5) N (5) O (3) H (7)), tendo os componentes combinados do amónio e do ácido uric. CONCLUSÕES: Estes resultados sugerem que os cálculos intraluminal do meconium estejam derivados original do meconium e da urina fetal. O stasis da passagem do meconium e da urina fetal que misturam através da fístula rectourethral em uma circunstância low-pH foi deduzido para ser a causa principal desta formação de pedra rara. ( info) |
126/332. Ânus, malrotation, e Hirschsprung' imperforados; doença de s: uma associação rara e importante. O ânus e o malrotation imperforados ocorrem raramente junto. A ocorrência conjoint destes com Hirschsprung' a doença de s é excessivamente rara, mas a falha reconhecer sua existência pode conduzir aos resultados catastróficos. Nós apresentamos um caso em que a consciência a esta possibilidade causou a deteção adiantada e a vacância de complicações possíveis. ( info) |
127/332. Síndrome da pelve. FUNDO: Os grandes hemangiomas perineal podem ser associados com as anomalias congenitais, incluindo o aparelho anorectal, urinário, a espinha, e malformações externas dos genitalia. OBSERVAÇÕES: Nós descrevemos 2 infantes com grandes hemangiomas sacrais e perineal, com malformação severa dos genitalia externos com os genitalia ambíguos em um caso e em malformações do aparelho urinário e o ânus imperforado no outro caso. Estes casos são discutidos, junto com 9 casos previamente relatados com os resultados similares. CONCLUSÕES: Os grandes hemangiomas perineal podem constituir um grupo distintivo de aparelho anorectal, neurológico, renal ou urinário associado, e de defeitos genitais. Nós propor a síndrome da pelve do acrônimo emfatizar os resultados característicos desta síndrome: hemangioma perineal, malformações externas dos genitalia, lipomyelomeningocele, anomalias vesicorenal, ânus imperforado, e Tag da pele. ( info) |
128/332. Transposição Gracilis do músculo para o incontinence anal nas crianças: continuação a longo prazo. Nós relatamos uma série de 7 pacientes, envelhecida 6.5 a 19 anos (meio, 12.9), que foi tratado para o incontinence fecal incontrolável desde que o 1976:5 teve procedimentos operativos subseqüentes imperforados do ânus e do múltiplo, de 1 tivemos um baixo myelomeningocele com incontinence do bi-sphincteric, e 1 teve uma destruição traumático do instrumento do sphincter. Um procedimento modificado de Pickrell foi executado, com o músculo gracilis transpor subcutaneously, sem construir uma polia através do raphe mediano como descrito original. Todos os pacientes foram avaliados pela manometria anorectal preoperatively e post-operatively. Foram continuados por um período de 0.5 a 12.5 anos (meio, 4.4). Todos os pacientes eram continente na continuação, com um teste padrão normal da defecação e nenhuns enemas exigidos. Nenhuns dos pacientes tiveram a evidência da fibrose do músculo ou do canal anal, e a tensão no músculo transpor foi mantida. As contrações voluntárias permanecem eficientes em todos os casos. A idade era provavelmente um factor importante: a motivação e a conformidade pessoais com a fisioterapia, essencial para um bom resultado, são pouco susceptíveis de estar atuais na criança mais nova. Nós concluímos que o procedimento gracilis do estilingue é uma alternativa a longo prazo excelente para o incontinence fecal total quando o tempo e outras medidas terapêuticas falharam. ( info) |
129/332. Problemas da defecação nas crianças: anatomia, fisiologia e patofisiologia do mecanismo da defecação. O mecanismo perturbado da defecação nas crianças é um problema subestimado. De um lado porque muitos são inconscientes que as crianças demasiado podem ter problemas sérios da defecação, de um lado devido à ignorância da anatomia e da fisiologia das malformações congenitais do mecanismo da defecação, tais como malformações anorectal e Hirschsprung' doença de s. A noção que após a correção operativa o mecanismo da defecação funcionará normalmente está outra vez incorreta, porque as técnicas cirúrgicas têm suas limitações, e no controle postoperative os sentimentos subjetivos obscurecem frequentemente a observação correta. Os testes objetivos dos métodos do registo, os morfológicos e os funcionais que podem explicar o problema da defecação, não estão sendo usados a sua vantagem cheia. Duas anamneses ilustram as correlações entre as estruturas anatômicas do mecanismo da defecação, as funções destas estruturas, a história e a examinação física do paciente, e a manometria do defaecography e a anorectal. A história e a examinação física devem ser consideradas métodos subjetivos do registo, defaecography e métodos anorectal do objetivo da manometria. Após a avaliação scrupulous dos dados gravados parecerá ser possível decidir no tratamento e na orientação os mais apropriados. ( info) |
130/332. colostogram da Aumentar-pressão no ânus imperforado com fístula. A maioria de neonatos com ânus imperforado, à exceção daqueles com variedades muito baixas, submetem-se a uma colostomia de desvio executada no período postnatal, com o reparo cirúrgico definitivo em uma idade mais atrasada. A demonstração exata da anatomia de toda a fístula associada entre o recto e o intervalo urogenital é essencial para a gerência cirúrgica óptima. Um colostogram longe do ponto de origem do segmento da aumentar-pressão é recomendado antes do reparo definitivo, confirmar o nível de atresia rectal e definir toda a comunicação fistulous associada. Nós relatamos uma caixa do ânus imperforado elevado com a fístula rectourethral em que o intervalo fistulous não foi identificado no colostogram convencional do contraste mas fomos delineados prontamente quando uma modificação da aumentar-pressão da técnica foi utilizada. Os aspectos técnicos do colostography da aumentar-pressão são apresentados. ( info) |