1961/9538. sindrome di Cardiofaciocutaneous. Un ragazzo di 6 anni 10 mesi con le caratteristiche dysmorphic della sindrome cardiofaciocutaneous è segnalato. Questo paziente ha avuto alopecia totale iniziale, hypotrichosis persistente e una dermatosi hyperkeratotic infiammatoria con le caratteristiche dello psoriasiform che accadono principalmente sul cuoio capelluto, superfici dell'estensore delle membra e tronco. La deformità femorale progressiva bilaterale di valgus ha culminato nel subluxation unilaterale dell'anca. I risultati neuro-oftalmologici non ancora documentati sono segnalati. ( info) |
1962/9538. Setleis (' bitemporal; forcipe marks') sindrome in una famiglia tedesca: prova per l'eredità dominante autosomal. La sindrome di Setleis è un disordine raro caratterizzato dai risultati principalmente facciali, compreso i cambiamenti di pelle bitemporal che assomigliano ai contrassegni del forcipe. L'eredità recessiva Autosomal di questo stato distinto è stata proposta. Segnaliamo su un ragazzo tedesco tipico commovente di cui il padre mostra un'espressione molto più delicata, così suggerente l'eredità dominante autosomal. ( info) |
1963/9538. Agnathia-holoprosencephaly con il tetramelia. Agnathia è una malformazione rara che può accadere nell'isolamento o con holoprosencephaly, inversus di situs o anomalie viscerali. Un feto è descritto con il complesso mortale della malformazione di agnathia-holoprosencephaly dentro chi il tetramelia era inoltre presente. ( info) |
1964/9538. Nuovo chondrodysplasia recessivo autosomal--sindrome di pseudohermaphrodism. Due fratelli germani con una sindrome non ancora documentata sono presentati. Entrambi hanno nanismo severo, prenatale in origine, con il chondrodysplasia generalizzato, la microcefalia severa con l'ipoplasia cerebellare di vermis, un'iride ipoplastica e un coloboma papillous (coloboma del disco ottico). Il primo fratello germano ha i 46, un karyotype DI X-Y malgrado gli organi genitali interni ed esterni femminili normali. Ha ritardo mentale moderato. La gestazione del secondo fratello germano è stata interrotta dopo la diagnosi prenatale. Il feto era 46, XX e molto simile al primo caso. ( info) |
1965/9538. Un caso del chimerism umano rilevato da spostamento cromosomico squilibrato. Chimerism in esseri umani è trovato solitamente soltanto a causa delle discrepanze nei complementi unici del cromosoma di battitura a macchina o di sesso del gruppo sanguigno. Descriviamo un caso trovato a causa di uno spostamento cromosomico ereditato. Un elemento portante femminile di spostamento reciproco equilibrato t (14; 20) (q31; q13.3) avuto una gravidanza gemellata. Dopo la nascita il B-gemello, una ragazza, è stato trovato per avere lo spostamento equilibrato. Il Un-gemello, un ragazzo severamente deforme e nato-, ha avuto due karyotypes differenti; 46 normali, DI X-Y e un derivato squilibrato 46 di spostamento, DI X-Y, - 14, der (i 14) t (14; 20) (q31; q13.3). Era una chimera dispermic, costituita da due oocytes fertilizzati. ( info) |
| Segnaliamo due cugini, sopportati ai genitori consanguinei, con una sindrome alopecia-mentale di ritardo e le caratteristiche supplementari di microcefalia e dell'epilessia. I simili casi segnalati sono esaminati e l'eterogeneità genetica è suggerita. ( info) |
1967/9538. Peli il mastocytosis, la perdita della capacità uditiva ed il ritardo mentale. Una ragazza con il mastocytosis della pelle, la perdita della capacità uditiva, la microcefalia, le caratteristiche dysmorphic delicate ed il ritardo mentale severo è descritta. I sintomi del bambino assomigliano a quelli segnalati in 1990 da Wolach ed altri in un altro paziente sufficientemente per ritenere sospetto la stessa entità in entrambi. L'eredità può essere recessivo autosomal. ( info) |
1968/9538. Lipomi del cuoio capelluto e malformazioni cerebrali--rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. Un bambino è segnalato con un lipoma del cuoio capelluto e un difetto ossuto di fondo del cranio e porencephaly. L'immagine clinica è compatibile con una diagnosi del lipomatosis encephalocraniocutaneous, anche se non ci è alopecia che non ricopre il lipoma e lesioni scleral. In più, questo bambino ha ptosis unilaterale e syndactyly. Questo rapporto estende il nostro apprezzamento del fenotipo di questo disordine neurocutaneous. ( info) |
1969/9538. Evitare chirurgia di emergenza in infanti appena nati con 18 trisomy. Trisomy 18 (Edwards' la sindrome) presenta con le caratteristiche esterne caratteristiche così come le anomalie pericolose; molte di queste anomalie richiedono la correzione chirurgica durante il periodo neonatale. I bambini con 18 trisomy hanno molto una speranza di vita di scarsità e tutti i superstiti a lungo termine hanno ritardo mentale severo. Le edizioni mediche ed etiche difficili presentano sopra indipendentemente da fatto che istituire il trattamento quando un infante appena nato con 18 trisomy ritenuti sospetto ha un'anomalia pericolosa. Abbiamo studiato la politica del trattamento in sette pazienti con Edwards' clinico; sindrome. Per tre, il periodo di incertezza è stato ridotto perché 18 trisomy sono stati diagnosticati velocemente karyotyping di un midollo osseo aspirato. Quattro dei pazienti hanno subito la chirurgia prima che la diagnosi di 18 trisomy fosse confermata dalla procedura che karyotyping nei linfociti; karyotyping nel midollo osseo potrebbe permettere che il trattamento dilagante sia evitato in tre di questi. Conferma veloce di Edwards' clinicamente ritenuto sospetto; la sindrome è molto importante perché l'ambulatorio può allora essere ritenuto. Un infante appena nato con 18 trisomy dovrebbe essere considerato come paziente con una prospettiva disperata che non deve essere sottoposta alle procedure dilaganti. La decisione per ritirare o ritenere il trattamento dovrebbe essere discussa franco con i genitori. Il periodo di incertezza può essere ridotto ad un minimo mediante l'uso del karyotyping nel midollo osseo. ( info) |
1970/9538. isodisomy di Uniparental dovuto duplicazione del cromosoma 21 che accade in somatociti monosomic per il cromosoma 21. Uniparental disomy recentemente è stato riconosciuto come fenomeno importante nell'eredità non-Mendeliana dei disordini genetici umani. Parecchi meccanismi per disomy uniparental, cioè, la presenza di due cromosomi omologhi derivati da un genitore, sono stati proposti. Abbiamo studiato due casi indipendenti delle anomalie del cromosoma 21 in cui là erano karyotypes anormali alla nascita ma i globuli con karyotype normale hanno predominato più successivamente nella vita e le cellule con le anomalie sono sparito. Uniparental isodisomy è stato osservato nelle cellule normali in questi individui. Il disomy uniparental in queste famiglie era il risultato di duplicazione di un cromosoma nella mitosi dopo la perdita del cromosoma anormale omologo. La duplicazione può essere veduta come meccanismo per la sopravvivenza delle cellule ed è denominata qui " compensatory" isodisomy, che ha fornito un vantaggio selettivo per la popolazione delle cellule il numero normale dei cromosomi 21. ( info) |