21/257. Un caso di analisi della sindrome di Adams-Oliver. Segnaliamo un caso di analisi di un feto maschio con la sindrome di Adams-Oliver. La sua madre era un sano, una donna di 31 anno ed i suoi dati storici passati e del famiglia erano irrilevanti. Il termine terapeutico è stato fatto a 28 ( 6) età gestational di settimane dovuto i oligohydramnios rilevati dall'ecografia prenatale. Lo studio cromosomico ha rivelato il karyotype normale. Sull'analisi, un difetto terminale trasversale caratteristico di quattro estremità è stato trovato. Entrambi i piedi erano brevi e vasti. Tutte le punte erano rudimentali senza i chiodi e le barrette erano irregolarmente brevi. Su infantogram, tutte le punta-ossa erano tozze e rudimentali. I phalanges centrali e terminali del secondi, terzo & le quinte barrette ed il phalange terminale della quarta barretta sulla mano destra erano assenti. I phalanges centrali e terminali di secondo & le quinte barrette ed il phalange terminale della terza barretta defected sulla mano sinistra. Le sue anomalie erano costanti con le caratteristiche della sindrome di Adams-Oliver, che non è stata segnalata in corea. ( info) |
22/257. Perdita della capacità uditiva conduttiva e difetti pre- e di sopra-auricolari multipli della pelle: un esempio variabile della sindrome Branchio-Oculo-Facciale. Perdita della capacità uditiva conduttiva e difetti pre- e di sopra-auricolari multipli della pelle: un esempio variabile della sindrome Branchio-Oculo-Facciale: Descriviamo una ragazza di 3 anni con perdita della capacità uditiva conduttiva severa bilaterale ed i difetti di sopra e preauricular bilaterali multipli con pelle sottile sovrastante insolita. La perdita della capacità uditiva conduttiva severa è dovuto la configurazione anormale della catena ossicular. I difetti pre- e di sopra-auricolari multipli della pelle sono stati descritti nella sindrome Branchio-Oculo-Facciale e proponiamo che i risultati nel nostro paziente attuale possano essere una manifestazione variabile di questa sindrome. ( info) |
23/257. Disfunzione neurologica e gastrointestinale nella sindrome cardio-facio-cutanea: identificazione di un fenotipo severo. La polemica esiste sopra la distinzione fra la sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) e la sindrome di noonan (NS). Parecchi autori hanno suggerito che fossero fenotipi differenti della stessa circostanza. Presentiamo i casi di due pazienti con la sindrome del CFC per indicare che è uno stato distinto con una combinazione unica di risultati e di storia naturale più complessa. Questi pazienti, entrambe le ragazze, nascevano con i segni dell'edema fetale dopo le gravidanze complicate dai polyhydramnios. Ciascuno ha breve altezza con macrocephaly relativo; capelli sfocati e sparsi; e le caratteristiche craniofacial tipiche, compreso una fronte quadrata. Entrambi hanno le anomalie del cuore, l'omissione prosperare e problemi di alimentazione severi che richiedono il gastrostomy. Sono contrassegnato ipotonici ed inerente allo sviluppo in ritardo. Mostrano i segni di frequente palpebra che fluttuano ed hanno l'avversione orale, l'ipersensibilità tattile ed anomalie sensitive di integrazione. I pilaris di Keratosis, il sintomo di pelle caratteristico, è inoltre presenti in entrambi i pazienti. In una revisione abbiamo identificato 56 casi della sindrome del CFC. Abbiamo notato queste casse da 10 test di verifica clinici ed abbiamo identificato un sottoinsieme con un fenotipo specifico e severo distinto da quello del NS. Le complicazioni neurologiche e gastrointestinali serie, oltre che le anomalie della pelle ed il facies caratteristico in questo gruppo, separano chiaramente questi pazienti commoventi leggermente da quei, la maggior parte di chi sembrano avere il NS o altra sindrome. Discutiamo le differenze fra il fenotipo severo del CFC e quelli delle circostanze di sovrapposizione. Abbiamo disposto i test di verifica diagnostici rigorosi per la sindrome del CFC, il passo iniziale verso l'identificazione della base molecolare per questa circostanza. ( info) |
24/257. Sindrome di Delleman: rapporto di un caso con un fenotipo delicato. La sindrome di Delleman è un disordine raro caratterizzato dalle cisti orbitali, dal micro/anophthalmia, dalle malformazioni del sistema nervoso centrale, dal cutis focale di aplasia e dagli annessi multipli della pelle (sindrome oculocerebrocutaneous). Anche se i risultati cutanei forniscono gli indizi principali per la diagnosi, la sindrome ha ricevuto poca attenzione nella letteratura dermatologica. Un nuovo caso della sindrome oculocerebrocutaneous con la partecipazione cutanea predominante e tipica è segnalato. ( info) |
25/257. Sindrome di Costello con l'espressione di gene in diminuzione di elastina in fibroblasti cutanei coltivati. Segnaliamo un caso della sindrome di Costello. Un ragazzo giapponese di 2 anni ha presentato con un ' coarse' fronte, capelli ricci e pelle allentata della funzione dorsale delle mani e dei piedi con pigmentazione scura. Una biopsia della pelle della funzione dorsale della mano sinistra ha rivelato la ipercheratosi e papillomatosis dell'epidermide, hyperpigmentation dello strato basale e ridurrsi e la rottura delle fibre elastiche del derma. La microscopia elettronica delle fibre elastiche cutanee ha mostrato una quantità in diminuzione di elastina con un'apparenza esposta dei microfibrils. Nell'analisi nordica della macchia dei fibroblasti cutanei coltivati, i livelli del mRNA dell'elastina sono stati ridotti, suggerenti una diminuzione nella produzione dell'elastina alle lesioni di pelle allentata. ( info) |
26/257. Mosaicism di Trisomy 12 confermato negli organi multipli da un bambino liveborn. Questo paziente, in quale il mosaicism trisomy 12 è stato confermato negli organi multipli, è il quinto caso ha diagnosticato dopo la nascita ed in primo luogo segnalato per chi un'origine meiotic della meiosi trisomy e materna I, era risoluta. L'aneuploide del mosaico è stato ritenuto sospetto a causa di displasia pigmentary, una frequente ma individuazione non specifica nel mosaicism cromosomico. Il fenotipo severo di questo bambino, che è morto nell'infanzia con una malformazione complessa del cuore, era probabilmente un risultato di alta percentuale delle cellule trisomiche. Le analisi in situ fluorescenti di interfase e citogenetiche di ibridazione hanno mostrato una distribuzione altamente variabile delle cellule aneuploid nei nove tessuti studiati, nessun nell'anima e dall'ovaia a 100% in milza e fegato. Il trisomy ha presentato meiotically con una perdita alberino-zygotic apparente di uno dei cromosomi 12; disomy uniparental per questo cromosoma nella varietà di cellula diploide si è escluso. Il fenotipo dei casi segnalati vivere o in individui liveborn è stato estremamente variabile, variante dall'argomento attuale, in cui il bambino è morto nell'infanzia con le malformazioni multiple e la displasia pigmentary, ad un'individuazione fortuita in un adulto studiato per la sterilità. La variazione nella severità probabilmente è determinata tramite la proporzione e la distribuzione delle cellule trisomiche, che è collegata alla sincronizzazione dell'errore di non-disjunctional. ( info) |
27/257. Un'altra cassa di preaxial polydactyly e del perno d'arresto bianco nella sindrome branchio-oculo-facciale. Un maschio d'un anno con la sindrome branchio-oculo-facciale insieme a preaxial polydatyly e un perno d'arresto bianco alla nascita è descritto. Ciò è soltanto il secondo caso dove preaxial polydactyly è stata descritta nella sindrome branchio-oculo-facciale. In entrambi casi una diagnosi della sindrome di Waardenburg era stata considerata. ( info) |
28/257. Brachycephaly, congenita di aplasia del cutis, sclerae blu, hypertelorism, polydactyly, ugelli ipoplastici, omissione prosperare e ritardo inerente allo sviluppo: una sindrome recessiva autosomal distinta? Segnaliamo un maschio di 6 anni dei genitori del primo cugino con la costellazione unica di dirigere frontale con brachycephaly, il congenita di aplasia del cutis, sclerae blu, hypertelorism, ugelli ipoplastici, post-axial unilaterale rudimentale polydactyly della mano, omissione di prosperare, delicata moderare il ritardo inerente allo sviluppo e la personalità socievole. La sindrome di Knoblock-Strato e la sindrome dello Smith-Lemli-Opitz sono state considerate nella diagnosi differenziale e si sono escluse. Nessun simile caso è stato trovato in LDDB o in altre basi di dati. ( info) |
29/257. istologia testicolare anormale nella sindrome della gomma di Michelin. Un maschio di 8 anni è descritto con la sindrome della gomma di Michelin e un'istologia testicolare anormale che precedentemente non è stata segnalata in questa sindrome. ( info) |
30/257. Il bullosa giunzionale di epidermolysis si è associato con assenza localizzata congenita di pelle ed atresia pilorica in due fratelli germani appena nati. L'assenza localizzata congenita della pelle è stata osservata in vari sottoinsiemi del bullosa ereditato di epidermolysis (eb). L'atresia pilorica è un disordine raro che è stato veduto in collaborazione con l'eb. L'ostruzione Ureterovesical della giunzione è una circostanza unica all'associazione fra atresia e l'eb pilorici. Gli autori descrivono 2 fratelli germani maschii prematuri con atresia pilorica, assenza localizzata congenita della pelle, l'ostruzione urinaria e l'eb alla nascita. Lo studio al microscopio elettronico sull'esemplare di biopsia dal primo fratello germano ha rivelato i risultati caratteristici del simplex di eb. Tuttavia, la diagnosi prenatale del fratello germano seguente è stata fatta dalle mutazioni di integrin B4 e dallo studio al microscopio elettronico sull'esemplare di biopsia dopo che la consegna ha confermato l'eb giunzionale (JEB). Questi casi danno risalto a questa combinazione insolita di difetti e di limitazioni di microscopia elettronica. ( info) |