31/257. Seno cutaneo congenito lombosacrale che presenta in un uomo di 52 anni. Rapporto di caso. Il seno cutaneo congenito spinale è un'entità rara che deriva da guasto del neuroectoderma a parte a ectoderm cutaneo durante il processo del neurulation. Questo tratto epitelio-allineato forma una comunicazione potenziale fra la superficie della pelle nel midline lungo la spina dorsale ed i tessuti più profondi. Descriviamo un caso di un seno cutaneo congenito lombosacrale asintomatico in un uomo di 52 anni. L'asportazione di Microsurgical del tratto cutaneo è stata effettuata senza le complicazioni postoperatorie e con un risultato cosmetico soddisfacente. Gli autori sollecitano l'importanza di un'amministrazione neuroradiological e neurochirurgica in anticipo della lesione. L'embriogenesi di questo stato patologico e le complicazioni possibili inoltre sono discusse. ( info) |
32/257. Osteodysplastica di Gerodermia e sindrome wrinkly della pelle: sono gli stessi? Il osteodysplastica di Gerodermia (VADA) è un disordine del tessuto connettivo caratterizzato da invecchiamento prematuro, spiegazzato e da pelle lax con elasticità riduttrice che di più è contrassegnata sul dorsum delle mani e dei piedi connessi con i giunti hyperextensible e l'osteoporosi. La sindrome wrinkly della pelle (WSS) è caratterizzata da pelle spiegazzata sopra il dorsum delle mani, dei piedi e dell'addome; giunti hyperextensible, specialmente delle mani; ritardo di sviluppo intrauterino; omissione postnatale di prosperare; e ritardo mentale ed inerente allo sviluppo. Segnaliamo su cinque bambini da due famiglie arabe consanguinee con le caratteristiche che coincidono entrambi ANDIAMO e WSS. Tutti e cinque i bambini hanno avuti simili caratteristiche facciali dysmorphic consistere di vasta e fronte prominente, del hypotelorism con i popolare epicanthal, del naso bulboso prominente, della regione malar piana e di grandi orecchie di sporgenza. Tutti hanno avuti increspatura della pelle di più contrassegnata sul dorsum delle mani, dei piedi e dell'addome; hyperextensibility dei giunti, specialmente delle mani; ed apparenza invecchiata. Il ritardo di sviluppo intrauterino, l'omissione successiva prosperare, il ritardo inerente allo sviluppo ed il grado variabile di osteoporosi erano inoltre presenti in tutti. I tre bambini più anziani hanno sviluppato il prognatismo progressivo. Suggeriamo che che VANNO e WSS potrebbe rappresentare la manifestazione variabile dello stesso disordine. ( info) |
33/257. Dermopathy restrittivo: rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. PRIORITÀ BASSA: Dermopathy restrittivo è un disordine recessivo autosomal raro della pelle che è mortale nel periodo neonatale. I risultati clinici e patologici sono distintivi e tengono conto una diagnosi specifica nella maggior parte dei casi. metodi: Presentiamo un caso di un infante commovente e una revisione dei casi precedentemente segnalati nella letteratura. RISULTATI: L'infante ha avuto pelle lucida spessa con conformità riduttrice e le spaccature lineari spontanee multiple. I risultati supplementari hanno incluso un facies anormale con una piccola, bocca rotonda ed aperta distintiva, lle orecchie stabilite di livello basso, un piccolo naso, i suturare ampiamente spaziati, lle contratture della flessione delle estremità ed i polmoni male in espansione. L'infante ha espirato 65 h dopo la nascita. I risultati istologici della pelle all'analisi hanno compreso un'epidermide relativamente irrilevante, una giunzione cutaneo-epidermica piana (creste assenti del rete), un derma assottigliato generale con le strutture ipoplastiche dell'annesso, un derma reticolare fibrotico denso con il collageno parallelo all'epidermide, un margine sottocutaneo tagliente e uno strato anormalmente spesso del tessuto adiposo sottocutaneo. I risultati al microscopio elettronico hanno incluso le zone cutanee dense del collageno e dei fibroblasti con il reticolo endoplasmico abbondante e i tonofilaments insolitamente piccoli. La revisione dei casi precedentemente segnalati rivela in maniera sconvolgente i risultati costanti. CONCLUSIONI: Questo stato raro illustra che lo sviluppo cutaneo anormale può produrre il hypokinesia fetale, conducente agli effetti profondi su crescita e sviluppo intrauterina. Il modello recessivo autosomal dell'eredità e dei cambiamenti morfologici della pelle ed il sistema scheletrico in questo disordine suggeriscono che un difetto strutturale degli enzimi o della proteina, forse del metabolismo del collageno, possa essere alla base della patogenesi. ( info) |
34/257. Trascuratezza della pelle e del giunto con la malformazione e le contratture del Da dandy-Camminatore: una sindrome recessiva distinta? Segnaliamo il caso di una ragazza che ha trascuratezza della pelle e del giunto con lo sfregio atrofico e siamo stati diagnosticati alla nascita con una malformazione del Da dandy-Camminatore. Successivamente ha sviluppato le contratture unite, la idrocefalia e lo syringomyelia. Questo caso mostra alcune somiglianze al tipo VI di sindrome di ehlers-danlos, ma senza prova della mancanza lisil dell'idrossilasi o della fragilità oculare. È probabile che rappresenta una sindrome distinta e riconoscibile. Ci era consanguineità parentale e una gravidanza successiva ha provocato un feto similmente commovente, suggerente l'eredità recessiva autosomal. ( info) |
35/257. Agenesia di callosum del corpus, cisti multiple, difetti della pelle ed anomalie oculari sottili con una mutazione del de novo [45, XX, der (5), t (5; ; 14) (pter; q11.2)]. Segnaliamo su una ragazza di 2 anni con una mutazione del de novo [45, XX, der (5), t (5; 14) (pter; q11.2)] con agenesia di callosum del corpus, le cisti multiple (cerebrali e cardiache), anomalie sottili dell'occhio ed almeno due difetti differenti della pelle, indicanti forte partecipazione neuroectodermal, come un choristoma neuromuscolare (amartoma) ed amartoma eccrine. L'ibridazione in situ fluorescente con differenti sonde di singolo-luogo ha indicato che il cromosoma 5 ha un'omissione molto piccola, limitata ad una regione composta di sequenze ripetute. Al contrario, (q) il braccio lungo del cromosoma 14 sembra molto di più partecipare alla riorganizzazione, con la misurazione monosomy parziale dal centromero ai luoghi D14S72 e D14S261. Il limite della regione cancellata di cromosoma 14 è circa 16 cm. A nostra conoscenza, questa è la più piccola omissione segnalata che coinvolge la regione del cromosoma 14q11.2 da associare con un disordine inerente allo sviluppo con conseguente occhio, pelle ed anomalie variabili del cervello. Suggeriamo che una nuova sindrome, imitante per alcuni versi il fenotipo di MLS, sia causata tramite un'omissione nella regione del cromosoma 14q11.2. ( info) |
36/257. associazione di aritmia e della morte improvvisa nella sindrome di congenita di telangiectatica di marmorata del macrocephaly-cutis. il congenita di telangiectatica di marmorata del macrocephaly-cutis (M-CMTC) costituisce un'entità distinta caratterizzata dalla crescita eccessiva, dal macrosomia, da hemihypertrophy prenatali, macrocephaly, nonobstructive hydrocephaly, dirigere frontale, ipotonia, malformazione capillare generalizzata o facciale inerente allo sviluppo di ritardo, con il flammeus del neo e il marmorata philtral superiori del cutis, l'ipermobilità unita, pelle allentata, pianta syndactyly e postaxial polydactyly. Tutti solo uno dei casi segnalati precedentemente hanno avuti decorsi clinici benigni senza mostrare un rischio aumentato di morte infantile iniziale. Descriviamo tre casi supplementari con i risultati clinici difficili compreso guasto postnatale severo di sviluppo, l'aritmia cardiaca insolubile in due casi e la morte infantile improvvisa in due casi. L'aritmia non è stata descritta precedentemente come uno dei sintomi di M-CMCT. I pazienti con M-CMTC connesso con guasto e l'aritmia postnatali severi di sviluppo possono costituire un sottotipo clinico distinto di M-CMTC con un rischio aumentato di episodi pericolosi o di morte improvvisa. Il riconoscimento del questo sottotipo clinico di M-CMTC è importante da impedire queste complicazioni potenziali serie. ( info) |
37/257. Caso della sindrome di Myhre con autismo ed i risultati istologici della pelle particolare. La sindrome di Myhre (ms) (MIM 139210) è un disordine raro caratterizzato dalla breve altezza, dal ritardo mentale, dalla configurazione muscolare, dal blepharophimosis e dalla mobilità unita in diminuzione. Segnaliamo su un ragazzo di 14 anni con i risultati clinici costanti con una diagnosi della sindrome di Myhre, connessa con autismo ed i risultati istologici della pelle particolare. ( info) |
38/257. coda allineare dorsale-lombare: malformazione o rimanere ancestrale? Il caso di un appena nato sano presentando un annesso cutaneo dorsale-lombare è segnalato. L'annesso è stato asportato dalla legatura. Questo annesso non è stato associato con il dysraphism o altre malformazioni. È stato analizzato istologicamente ed allora ha definito come cosiddetta coda allineare. Anche se è stato espresso molte ipotesi, l'eziologia di questa che trova rimane disputata. L'embriologia di malformazione e della relativa non identificazione fra le sapere-sindromi è indicata. La differenza fra le code allineare e le code non-allineare è discussa. La conclusione è tratta che per la relativa funzione clinica ed istologica questa malformazione può essere compresa in code allineare. ( info) |
39/257. Ritardo mentale, obesità, prognatismo mandibular con l'occhio ed anomalie della pelle (sindrome di MOMES): una sindrome recessiva autosomal recentemente riconosciuta. Segnaliamo due figlie di una famiglia tailandese influenzata con ritardo mentale, discorso in ritardo, l'obesità, le manifestazioni craniofacial e le anomalie oculari. Le manifestazioni Craniofacial hanno compreso il macrocephaly, l'ipoplasia maxillary, il prognatismo mandibular e l'ammucchiatura dei denti. Le anomalie oculari hanno consistito del blepharophimosis, del blepharoptosis, dell'acuità visiva in diminuzione, della paralisi del abducens, dell'astigmatismo hyperopic e del esotropia accommodative. La dermatite atopica cronica, la deviazione laterale di grandi punte ed i epiphyses a forma di cono delle punte sono stati osservati. Il disordine è suggerito per essere recessivo autosomal. La combinazione di risultati trovati nei nostri pazienti fino ad ora non è stata descritta. ( info) |
40/257. Ulteriore delineazione clinica nella sindrome trisomy 1q32. Un maschio appena nato con le anomalie congenite multiple è stato studiato. Clinicamente, ha mostrato la fronte prominente, il dysmorphism facciale, le malformazioni dell'orecchio, il difetto congenito del cuore e le anomalie del membro. Studi citogenetici hanno dimostrato un karyotype 46, DI X-Y, il der (i 18) la t (1; 18) (q32; ) picchiettio p11.3 con 1q32-qter trisomy parziale e un 18p monosomy. Il paziente ha visualizzato le caratteristiche cliniche di 1q trisomy ma non di 18p monosomy. Ci sono intorno 80 rapporti di 1q32 trisomy. Lo scopo di questa carta è di descrivere il primo caso di uno spostamento che coinvolge i punti di rottura del cromosoma 1q e 18p. I risultati supplementari rilevati nella persona ci permettono una delineazione ulteriore della sindrome trisomy 1q. ( info) |