141/332. Síndrome de la Johanson-Ventisca: espectro clínico y delineación adicional del síndrome. Divulgamos sobre 2 pacientes con síndrome de la ventisca de Johanson y repasamos la literatura, en un intento por caracterizar más lejos el espectro clínico de este desorden. ( info) |
142/332. Disgenesia caudal familiar: evidencia de un gene dominante importante. Cuatro sibs con diversos grados de disgenesia caudal se describen. Encajone 1 demostrado vasculatura aberrante del cordón umbilical con una sola arteria umbilical cerca de la inserción placentaria. Los casos 2 y 3 demostraron el sirenomelia lleno, uno con un defecto congénito complejo del corazón. El caso 4 tenía un ano imperforado y un cordón umbilical excesivamente largo. El father' s mitad-sib tenía un ano imperforado, una fístula rectovaginal y anomalías genitourinarias. Un gene dominante con penetrance reducido es probable. ( info) |
143/332. Asociación unilateral de VATER. Describimos un caso del " unilateral; VATER association." Además de las manifestaciones de VATER, el paciente tenía hemihypoplasia, parálisis congénita unilateral de una pierna, y osificación retrasada de los huesos femorales de la cabeza y de carpal. Todas las manifestaciones implicaron al lado izquierdo del cuerpo. La única exposición de la droga identificada era una medicina herbaria china tomada por la madre durante embarazo temprano. ( info) |
144/332. displasia del Tímico-renal-anal-pulmón en sibs: un nuevo error recesivo de un autosoma de morfogénesis temprana. Divulgamos sobre 3 hermanas con un síndrome del timo unilobed o ausente, de la agenesia renal y del uréter/de la disgenesia, y del retraso de crecimiento intrauterino (IUGR). Dos de los 3 niños tenían un pulmón unilobed y un ano imperforado. La repetición fue detectada prenatally por la presencia de oligohydramnios y de IUGR progresivos, una masa enquistada ecogénica unilateral en la fosa renal, y disacaridasas bajas del líquido amniótico en asociación con un ano imperforado. Varios mecanismos genéticos se pueden invocar para explicar esta ocurrencia incluyendo herencia recesiva de un autosoma y un desequilibrio desconocido del cromosoma. ( info) |
145/332. Intussusception postoperatorio en un niño prematuro. El Intussusception ocurre lo más comúnmente posible entre el quinto y noveno mes de la vida. Los niños afectados nacen generalmente sanos y en la edad completa de la gestación. Describimos un caso del intussusception que ocurre en 10 de un día, recién nacido de 700 g nacido en 28 weeks' gestación. La diagnosis fue hecha en la laparotomía 7 días después de la operación del intestino grueso para el ano imperforado. Había tres perforaciones asociadas del intestino. Este caso demuestra que el intussusception postoperatorio puede ocurrir en el niño prematuro. También sirve ilustrar la dificultad en la fabricación de la diagnosis preoperatively. ( info) |
146/332. Síndrome de Townes-Brocks. Presentan un varón de una semana 2 con los resultados clínicos del síndrome dominante de un autosoma de Townes-Brocks en una familia de otra manera inafectada. El paciente demostró el espectro completo de anomalías incluyendo el ano imperforado, fístula perineal, pulgar, preaxiales triphalangeal polydactyly, las etiquetas pre-auricular, y microtia. Pues hay considerable traslapo con la asociación de VACTERL, la examinación cuidadosa de los padres es necesaria con respecto al riesgo de asesoramiento genético. ( info) |
147/332. Un nuevo síndrome de aphalangy, de hemivertebrae, y de la disgenesia urogenital-intestinal. Dos casos de aphalangy, de hemivertebrae, y de disgenesia urogenital-intestinal en un sibship se describen. Esta constelación de malformaciones puede representar un rasgo recesivo de un autosoma sin descripción previa. ( info) |
148/332. Agenesia peneal: una variación fatal de una lesión infrecuente. Dos recién nacidos masculinos (karyotype 46XY) nacieron con una tríada de agenesia peneal asociada al ano imperforado y terminan la ausencia del raphe mediano. Ambos pacientes murieron de displasia renal y de hipoplasia pulmonar secundaria poco después del nacimiento. Esta tríada aparece ser secundaria a una carencia de la migración mesoderma caudal durante el mes 1 de la gestación, llevando a los defectos de desarrollo severos en el eje caudal. En todos los casos divulgados hasta la fecha esta tríada de resultados ha sido incompatible con vida extrauterina. ( info) |
149/332. Localización transperineal percutánea de la bolsa en ano imperforado bajo: un nuevo acercamiento. Los pacientes que tienen un ano imperforado con infralevator asociado, o bolsa rectal baja, son candidatos a un anoplasty perineal. Sin embargo, en la ausencia de una fístula perineal, la localización y el aislamiento intraoperativos de la bolsa rectal pueden ser difíciles. Hemos desarrollado una técnica para facilitar el aislamiento y la disección de la bolsa rectal para anoplasty perineal en los pacientes con un ano imperforado bajo que no tienen un presente perineal de la fístula. La localización de la bolsa es realizada preoperatively por la colocación transperineal percutánea fluoroscópica de un catéter del embolectomy de Fogarty a través del centro del guiño anal. Hemos utilizado esta técnica con éxito en cuatro pacientes consecutivos que tenían un ano imperforado bajo, en la ausencia de una fístula perineal, con las bolsas 1.0 a 1.5 cm del perinéo. Los resultados han sido excelentes, y la disección de la bolsa rectal fue facilitada grandemente por la presencia del globo inflado de Fogarty. ( info) |
150/332. Una anomalía dental y facial divulgada no previamente con la asociación de VACTERL: informe del caso. Un caso de la asociación de VACTERL se ha presentado conjuntamente con microsomia hemifacial posible y los dientes fundidos. Aunque la etiología de la asociación de VACTERL y del microsomia hemifacial sea confusa, la semejanza de síntomas sugeriría una causa común. Un estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados previamente con la asociación de VACTERL pudo revelar síntomas adicionales de anomalías dentales y/o faciales y autorizar el cambio de las siglas a VACTERL-DF en el reconocimiento de estos resultados dentofacial. ( info) |