Casos registrados "Ano Imperforado"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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131/332. Anomalías aerodigestive superiores extensas de la zona en ' VACTERL' Asociación.

    Las anomalías aerodigestive superiores extensas de la zona son raras en recién nacidos. Cuando ocurren, son acompañadas a menudo por otras malformaciones congénitas. Presentamos un caso de un recién nacido quién presentó a la Montreal (quebec) Children' hospital de s con anormalidades traqueoesofágicas severas, como parte de la asociación vertebral, anal, cardiaca, traqueal, del esófago, renal, y del miembro de las anomalías (VACTERL). A pesar de la intervención quirúrgica, el paciente finalmente sucumbió a otras anormalidades congénitas. La gerencia de niños con tales condiciones implica generalmente esfuerzos reconstructivos complejos, mientras que los pronósticos siguen siendo pobres debido a otros defectos congénitos y complicaciones cardiopulmonares. ( info)

132/332. Atresia doble del hindgut.

    Un caso inusual de la atresia doble del recto, incluyendo un ano imperforado se divulga. El autor no podía encontrar un caso similar publicado antes. ( info)

133/332. Extrophy cloacal.

    Las lesiones de Extrophic de la pared abdominal ventral son representadas por una gama de anomalías cuyo el más severo es extrophy cloacal. Antes de 1986, solamente 190 casos fueron divulgados en la literatura del mundo y se estima que solamente 15 casos están vistos en los estados unidos de América por año. En nigeria hoy, con la mejora en servicios prenatales y perinatales, los niños que hace uno o dos décadas habría sido los stillborns o los productos de abortos involuntarios son vivos ahora nacido. Este papel divulga un caso de extrophy cloacal en un recién nacido nigeriano y repasa la gerencia actual de la condición. ( info)

134/332. Síndrome de Pallister-Killian: manifestaciones adicionales del paladar de hendidura y del accesorio sacro.

    Divulgamos un caso del síndrome de Pallister-Killian en un niño de la gestación de 28 semanas. Además del fenotipo característico, este paciente tenía un paladar de hendidura, una hernia diafragmática, un accesorio sacro, y un ano imperforado. El karyotype del linfocito demostró el 96% 46, el XX/4% 47, XX i (12p) y el karyotype 47, XX, marker (i presumido (12p] del fibroblasto. Los estudios citogenéticos del fibroblasto se deben considerar en todos los casos de la hernia diafragmática asociados a otras malformaciones. ( info)

135/332. Agenesia sacra con el ano imperforado y su última complicación: vejiga neuropática.

    Los autores divulgan una caja rara de ano imperforado como anomalía congénita. La diagnosis temprana y la carta recordativa cercana se acentúan, para prevenir el desarrollo de las complicaciones que pueden durar para un curso de la vida. ( info)

136/332. Disfunción neurovesical oculta en niños con el ano imperforado y sus variantes.

    La disfunción de Neurovesical (NVD) se encuentra con frecuencia en niños con el ano imperforado y sus variantes. Tales problemas urológicos funcionales son compuestos a menudo por las anormalidades urológicas anatómicas asociadas que en la combinación pueden profundo alterar el curso y el pronóstico de niños con el ano imperforado. Adjunto, divulgamos 16 tales casos. La gerencia de NVD en niños con el ano imperforado ofrece varios desafíos únicos que requieran alteraciones importantes en la gerencia. Se presenta la recomendación específica. ( info)

137/332. Nuevas observaciones respecto a defectos del midline: coincidencia de anophthalmos, de microphthalmos y de cryptophthalmos con desordenes hipotalámicos.

    Describen a cuatro niños con anomalías congénitas severas del ojo cuyo tres habían relacionado síntomas. Dos tenían anophthalmia bilateral, los nervios ópticos no perceptibles por tomografía craneal computada y proyección de imagen de resonancia magnética, y el tercer niño tenía iridis bilaterales del microphthalmia y del coloboma. El cuarto paciente tenía cryptophthalmia bilateral como parte del síndrome de Fraser. Los cuatro pacientes estaban de pequeña estatura. En tres de ellos la deficiencia de la hormona de crecimiento fue demostrada que estaba de origen hipotalámico como se muestra por la hormona de crecimiento que lanzaba pruebas de la hormona. En el hipogonadismo hypogonadotropic del cuarto niño y la tiroides terciaria la deficiencia fue diagnosticada que respondió bien al tratamiento de la tiroxina. Pathogenetically los desordenes descritos es debido a los defectos congénitos de las estructuras del midline como " común; field" de desarrollo;. ( info)

138/332. El escroto perineal accesorio se asoció a la malformación anorrectal. Un informe de 2 casos.

    Dos nuevos casos de escroto perineal accesorio en asociación con la malformación anorrectal se divulgan. El desarrollo de escrotos accesorios--a diferencia de los escrotos ectópicos--puede ser atribuido a la migración anormal del inflamiento labioscrotal. ( info)

139/332. Pseudohermaphroditism masculino con las estructuras mullerian persistentes, el retraso mental y Borjeson-Forssman-Lehmann-como características: ¿un nuevo síndrome?

    Divulgamos dos sibs con un síndrome undescribed de MCA/MR. Ambos tenían 46, constitución XY del cromosoma. El primer paciente está profundo mentalmente - retardado. Las características clínicas incluyen la estatura corta, cara gruesa, profundamente fijan los ojos, microphthalmia, oídos grandes, obesidad ginecoide, ano imperforado, spina sacro bífido, los hypospadias perineoscrotal del pseudovaginal, persistencia de las estructuras de Mullerian, y los niveles bajos de la gonadotropina. Su sib XY fue levantado como muchacha. La deterioraron levemente mentalmente. Ella tenía microphthalmia y oídos grandes, y era corta. Un útero completo con tubae y una sola gónada intrabdominal con la organización testicular fueron quitados durante infancia. Esas anomalías no caben ningún síndrome previamente divulgado, aunque el aspecto general del propositus se asemeje claramente al síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann. La herencia podía ser cualquier recesiva de un autosoma o X-ligado. ( info)

140/332. Síndrome de Fraser (cryptophthalmos con syndactyly) en el feto y recién nacido.

    Los resultados clínicos y de la autopsia en dos fetos y un niño recién nacido con el síndrome de Fraser se presentan. La discusión se centra en la gama de expresión fenotípica dentro de este desorden de un autosoma-recesivo, las dificultades resultantes en diagnosis prenatal y postnatal, y en el concepto de un neurocristopathy como disturbio subyacente. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014