761/897. Três pacientes cada um da anemia de pilha de sickle com uma variação chain alfa diferente. Complicações diagnósticas. Nós estudamos três pacientes da anemia de pilha de sickle que igualmente carreg um heterozygosity para uma das seguintes anomalias chain alfa: HB G-Philadelphfia [alfa 68 (E17) Asn--> Lys], HB Montgomery [leu do alfa 48 (CE6)--> Arg], e HB chicago [leu do alfa 136 (H19)--> Encontrado]. As análises Electrophoretic sozinho podem conduzir à informação incompleta e incorreta. A confirmação do diagnóstico doença do SC do HB SS ou do HB por um dos procedimentos cromatográficos líquidos do elevado desempenho rápido é recomendada. ( info) |
762/897. Mionecrose do Sickle revisitada. Esta revisão centra-se sobre a classificação da mionecrose do sickle no contexto da crise vaso-occlusive da pilha de sickle. Mais, o potencial e o uso novo da imagem latente de ressonância magnética esclarecer mais a natureza da crise do sickle são discutidos. ( info) |
763/897. Infecção em hemoglobinopathies principais do sickle: devem as estratégias de gerência mudar? Quatro crianças com hemoglobinopathies principais do sickle desenvolveram a infecção pneumococcal severa. Três tiveram a doença da hemoglobina c da pilha de sickle (SC do HB) e uma teve a anemia de pilha de sickle (HB SS). Em três exemplos, havia um resultado fatal. O authors' a experiência com estes casos condu-los para questionar se qualquer paciente com um sickle principal hemoglobinopathy deve ser excluído de receber a penicilina profiláctica ou se a gerência do paciente não hospitalizado com tratamento long-acting do cephalosporin no paciente da pilha de sickle com sepsis suspeitado é terapia apropriada. ( info) |
764/897. beta -Thalassaemia, hemoglobina S e elliptocytosis hereditário em uma família zairense. Necroses costais isquêmicas em uma criança com pilha de sickle beta -Thalassaemia. Em uma família de Baixo-Zaire, uma criança com a doença da pilha de sickle beta -thalassaemia, envelhecida 7, apresentada 33.6% a hemoglobina a. A evolução clínica era benigna, à exceção da ocorrência de uma necrose isquêmica bilateral extensiva dos reforços. Este é o terceiro exemplo do thalassaemia da pilha de sickle com o phenotype SFA da hemoglobina relatado nos Zairians, visto que o phenotype de SF foi encontrado repetidamente: beta -thalassaemia parece conseqüentemente muito mais raro nos Zairians do que o betadegrees-thalassaemia. Além do traço do thalassaemia e do traço da pilha de sickle, o elliptocytosis hereditário igualmente estava segregando nesta família; os heterozygotes dobro para o HB S e o elliptocytosis ou para o beta-thalassaemia e o elliptocytosis não mostraram nenhum sinal definitivo da interação genética ou clínica entre ambos os traços. ( info) |
765/897. MRI de anomalias macias do tecido: uma causa preliminar da crise da pilha de sickle. As manifestações adiantadas da crise da pilha de sickle em tecidos macios são importantes de reconhecer, embora raramente manifesto em radiographs e difícil avaliar em varreduras do tomography computado e do osso. A documentação é crítica, entretanto, se os julgamentos apropriados a respeito do tratamento da emergência contra medidas conservadoras devem ser feita. Dezessete adultos vistos nas urgências ou hospitalizados na crise presumida das pilhas de sickle submeteram-se à imagem latente de ressonância magnética dentro de 24-72 h da apresentação. Os resultados indicam que a imagem latente de ressonância magnética é uma modalidade sensível para documentar a patologia macia adiantada do tecido que pode ser a causa predominante ou única da crise da pilha de sickle. ( info) |
766/897. Síndrome aguda da caixa na anemia de pilha de sickle. Um sofrimento paciente da anemia de pilha de sickle que apresentou com a síndrome aguda da caixa é descrito. A síndrome é relatada para ser uma das causas de morte as mais comuns nos adultos que sofrem da doença de pilha de sickle. Porque é difícil na apresentação distinguir a síndrome da infecção, é usual dar o tratamento apropriado para ambos. A transfusão adiantada da troca é pensada para limitar dano mais adicional de sickling e oferece a melhor esperança da recuperação. ( info) |
767/897. Síndrome Splenic do sequestration em alturas da montanha na doença do sickle/hemoglobina c. A síndrome splenic do sequestration foi observada em cinco crianças com sickle/hemoglobina c (S/C) doença em colaboração com uma mudança na altura. Em quatro deles, ocorreu durante ou imediatamente depois de um desengate pés das alturas da montanha aos maiores de 9.000. Na quinta criança, a crise ocorreu em dez dias após o curso em um plano pressurizado do nível do mar a Denver. Nenhum relatório precedente desta complicação em pacientes de S/C durante o curso da montanha foi anotado embora a ocorrência fosse sabida em colaboração com vôos dos aviões. ( info) |
768/897. Transplantação da medula para a anemia de pilha de sickle. FINALIDADE: Para investigar o papel da transplantação da medula nos pacientes com anemia de pilha de sickle severa (ESCUMALHAS). pacientes E MÉTODOS: Nós projetamos um protocolo para selecionar pacientes com ESCUMALHAS severas que podem tirar proveito da transplantação da medula (BMT). Com base neste protocolo, uma menina 3 9/12 de ano de idade que teve severo crises periódicas da dor e a deficiência orgânica splenic receberam um BMT de seu irmão, que é homozygous para RESULTADOS da hemoglobina a.: A transplantação conduziu ao engraftment alerta, seguido pelo reconstitution hematológico e imunológico durável com as pilhas fornecedoras. Um ano após BMT, o paciente continuado a fazer bem. Não experimentou nenhuma corrupção contra a doença do anfitrião, sua velocidade do crescimento aumentada, e a recuperação da função splenic foi demonstrada. Desde o sofrimento de BMT, não experimentou nenhuma crises dolorosa. CONCLUSÕES: A transplantação da medula é uma modalidade terapêutica eficaz que deva ser considerada nos pacientes com ESCUMALHAS severas. ( info) |
769/897. Encefalopatia, hipertensão e grama agudos - sepsis negativo na doença de pilha de sickle. As anamneses de dois pacientes com doença e grama de pilha de sickle - o sepsis negativo complicado pela encefalopatia e pela hipertensão é apresentado. O primeiro paciente teve 2 episódios do " encephalopathy" hypertensive; antes que o controle de sua pressão sanguínea estiver conseguido quando o segundo paciente teve somente um. A ocorrência, embora aparentemente rara, pode ter implicações sérias. Os mecanismos possíveis são discutidos e a necessidade de monitorar a pressão sanguínea das crianças com doença de pilha de sickle é forçada. ( info) |
770/897. morte materna devido à colite necrotizing aguda na doença de pilha de sickle homozygous. A anamnese é descrita de uma fêmea dos anos de idade 21 com doença de pilha de sickle homozygous e hemorragia após o parto fatal dos dois pontos. Na autópsia muitas pilhas sickled foram encontradas nas arteríolas da mucosa e da submucosa em combinação com lesões necrotic e em ulcerations dos dois pontos sigmoid. Uma associação causal entre a oclusão de vasos sanguíneos por pilhas sickled e a ocorrência da necrose vascular dos dois pontos sigmoid é suspeitada. ( info) |