31/332. fosterdiagnostik av foto clefting som en del av den oculo-auriculo-vertebral spectrum. Vi rapporterar en sällsynt ansiktsbehandling cleft (typ 2 enligt Tessier klassificering) som det första visas echographic tecknet på den oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) (Goldenhar syndrom). Associerade missbildningar ingår en vänster laterala klyka med macrostomia, vänster öra hypoplasi, vänster preauricular etikett, enda umbilical gatan, hyposegmentation i den vänstra lunga och imperforatio ani. ( info) |
32/332. VATER association: erkänns det i rheumatologists? Författarna beskriver en vuxen patient med kronisk låg ryggsmärtor och återkommande prostatit, märkta begränsning av ryggradens rörelser och en radiograph visar smält ländkotor, som föreslår en diagnos av spondylarthropathy. Avsaknad av radiografi bevis på sacroilitis, arten av de vertebral bristerna och en historik över imperforate anus visade dock mot diagnos av VATER association, snarare än en spondylarthropathy. Även om de flesta patienter med VATER associering diagnostiseras under Linda, kan muskuloskeletala anomalier förbises medan problem som potentiellt livshotande är under behandling. Dessa anomalier kan bli uppenbart senare i livet. Därför, i en rheumatologic praxis, när utvärdera patienter med tillbaka smärta och vertebral anomalier, en bör bekanta dig med de olika manifestationer av VATER association. ( info) |
33/332. Antenatally diagnostiseras svabbprover exstrophy variant med intravesical fallos i en twin graviditet. Vi rapportera ovanliga fall av täckta svabbprover exstrophy variant med en hemiphallus som fångas inom delvis stängd urinblåsan halvor. Persistens av svabbprover membranet tills minst 18 veckor dräktighet, bekräftas av prenatala ultrasound scanning, är ostämd med befintliga teorier om embryogenesis av svabbprover exstrophy. Den kliniska presentationen belyser behovet av noggrann bedömning, före och under kirurgi, att få en fullständig förståelse av den funktionella defekten före kön tilldelning och lämpliga Rekonstruktiv ansträngningar. En multispecialty strategi och antenatal rådgivning är viktigt, särskilt när endast ett foster av tvillingar har stora fosterskador. ( info) |
34/332. Ett fall av del(13)(q22) med flera stora kongenitala anomalier, imperforate anus och penoscrotal införlivande. "13q-" syndrom är kända för att ha mycket varierande manifestationer, inklusive retinoblastom, psykiska & tillväxt försening, missbildningar av hjärnan & hjärta, anal atresia och avvikelser av ansikte och ben. Här rapporterar vi om del(13)(q22) med flera stora kongenitala anomalier för första gången i korea. Patienten föddes i 36( 4) veckorna av graviditeten av caesarian avsnitt. Födelsevikt var 1490g. Tentamen följande funktioner noterades:-imperforate anus, tvetydiga könsdelar (bifid scrotum, penoscrotal införlivande, hypospadi), syndactyly av tår, avsaknad av tummen, onormal facies (dolichocephaly, telecanthus, stora låg ange öron, sadel näsa, hög välvda smak, micrognathia). Neurocranial ultrasonography visade atrofi av corpus callosum och flera calcifications. Han avled i 14 dagar. Vid obduktion obduktion undersökningsresultaten visade gallstas och fet metamorfos av lever, onormal lobulation (Rt:2, Lt:1) och lymphangiectasis av lungan, VSD, ASD, PDA av hjärtat och akut tubulär nekros av njure. Cytogenetiska studier har bekräftat att 46,XY,del(13) (q22) Giemsa olikfärgade kromosomer från perifert blod lymfocyter. ( info) |
35/332. Laparoscopic muskel electrostimulation under laparoskopi-stödda anorectal pull-genom för hög imperforate anus. SYFTE: Vår teknik för laparoscopic muskel electrostimulation under laparoskopi-stödda anorectal pull-genom (LAARPT) för hög imperforate anus (HIA) i 3 patienter beskrivs. metoder: Den distala rektum och rectourethral Fistlar är dissected laparoscopically. En muskel stimulator är gått igenom en av trocars och används för att identifiera mitten av minskningen av levator ani. Samma muskel stimulator används för att identifiera mitten av externa sphincter muskeln transcutaneously. En intravenös cannulation enhet (SURFLO Flash IV kateter, TERUMO, CO, Yamanashi, japan) är isatt genom denna föreslagna anus och observerade piercing i mitten av levator ani. En guide tråd skickas via SURFLO, och en serie av dilators skickas längs den för att skapa en kanal för den colonic pull-genom. En anoplasty sedan utfördes. RESULTS: Vår teknik var framgångsrika i alla patienter. Laparoscopic electrostimulation produceras bra levator ani efterfrågeminskning patienter I och II och svaga efterfrågeminskning patienten III. patienter I och II har symmetrisk anal överskottskapaciteten rektalkapslar undersökning, men patienten III har dålig kontraktion. Avföring frekvens minskar i alla. SLUTSATS: Direct laparoscopic observation av levator ani kontraktion tillåter Intraoperativ bedömning av funktionella contractility och hjälper den korrekta placeringen av den colonic pull-genom. ( info) |
36/332. pallister-hall syndrom med Stenos cricoid brosk och microphallus utan Hypofysinsufficiens. Pallister-Hall-syndromet kännetecknas av ett spektrum av anomalier inklusive medfödda hypothalamic "hamartoblastoma" Hypofysinsufficiens, imperforate anus, polydaktyli och olika visceral avvikelser. Sällsynta familjära fall med en autosomala dominerande arv mönster med variabel expressivity har rapporterats. Fall av mer lindrigt drabbade individer med pallister-hall syndrom har beskrivits, inklusive fall av asymtomatiska individer. Vi rapporterar om pallister-hall syndrom med microphallus och utan tillväxthormon brist som har följts framgångsrikt i två år. Patienten presenteras postaxial polydaktyli händer, dysplasic spik, imperforate anus, liten penis, scrotum bifidum med mycket tunn urinrör, bifid struplocket och en bilateral simian veck. det var vesico-ureteral-reflux, insertional hexadactyly med vänster hand och två Y formade metakarpala med sex fingrar på höger hand. Hjärnan MR bildåtergivning visade en stor sellar och suprasellar massa. En perineal anorectoplasty och en vesicostomy genomfördes. Laryngeal dyspné visades när han var 13 månader gamla. bronkoskopi visade främre synechia av vocal sladdar med cricoidian Stenos. En tracheostomy utfördes. Mental utveckling var normal. Ingen mutation av zink finger transkription faktor genen, GLI 3 upptäcktes. ( info) |
37/332. Johanson-Blizzard syndrom. ett nytt fall med obduktion konstateranden. Här presenterar vi ett nytt fall av Johanson-Blizzard Syndrome. Kliniska funktioner överensstämmer med diagnos av Johanson-Blizzard Syndrome i en valperiod är beskrivs: intra-uterine tillväxt försening, aplasi nasal alae, mittlinjen hårbotten defekt, totala situs inversus, imperforate anus, malrotation av tunntarmen, bukspottskörteln otillräckliga, dövhet och dödliga medfödda hjärtat defekter med dextrocardia. Dessa funktioner bekräftades av slutsatserna vid obduktionen. Föräldrar var consanguineous. Vi jämför dessa kliniska funktioner och resultaten vid obduktionen med tidigare fall som rapporteras i litteraturen. ( info) |
38/332. Återställande av fekal continence med kronisk electrostimulation gracilis muskeltjocklek 17 år efter en Pickrell operation. En 27-årig kvinna som hade genomgått en Pickrell operation vid 10 års ålder, sågs för allvarliga inkontinens till fast och flytande stolar. Fysisk undersökning och fysiologiska tester visade fattiga vila anal tonen men ett mycket bra svar av den införlivas gracilis perkutan electrostimulation, som visade att gracilis möjligheten att ingå avtal bibehölls i trots av 17 år endast tillfällig och oplanerade muskulatur verksamhet. Undersökningen visade också att muskeln hade följt organ tillväxt under patientens utveckling. Återställande av continence genom kontinuerlig electrostimulation av gracilis muskel planerades sedan. För att tillåta muskulatur motstånd mot denna stimulans ett snabbt till slow twitch erhölls första fiber konvertering av låg frekvens electrostimulation. En subkutan buken implantat av en pulsgeneratorn ansluten till gracilis intramuskulär platina-iridium elektroder genomfördes. Fiber konvertering uppnåddes efter en period av muskulära utbildning och kontinuerlig electrostimulation ledde till fullständig återställning av continence med stabila resultat på 36 månad uppföljningen utvärderingen. Detta fall visar att ännu så länge muskulatur inaktivitet inte påverkar möjligheten att återvinna en misslyckad Pickrell åtgärden med hjälp av electrostimulation. Proceduren enkelt och säkert kan tillämpas på alla tidigare misslyckade graciloplasties förutsatt att muskel contractility upprätthålls. ( info) |
39/332. När är mekonium-färgade sladden faktiskt galla-färgade sladd? Fallbeskrivning och litteratur granska. det är rimligt att anta att en navelsträngen färgas grönt är på grund av att barnet ha klarat mekonium tillstånd i livmodern. Vi beskriver en nyfödd baby i vilka det fanns en fördröjning diagnosticera en imperforate anus eftersom det barnets navelsträngen var färgas grönt med galla och det antogs att barnet hade klarat mekonium tillstånd i livmodern. ( info) |
40/332. Bilaterala medfödda lacrimal anlage trummor (lacrimal Fistlar) i en patient med the VACTERL förening. SYFTE: Att presentera ett fall av bilaterala medfödda lacrimal anlage trummor på en patient med VACTERL (vertebral anomalier, anal atresia, hjärt missbildningar, tracheoesophageal Fistlar, njurlymfknutor anomalier och lem avvikelser) association. metoder: Mål betänkande. RESULTS: En 19-årig man fram med intermittent facial svullnad. Undersökningen avslöjade bilaterala lacrimal anlage trummorna. Patienten genomgick excision av trummorna med silikon intubation. SLUTSATSER: Vi lägger till föreningen VACTERL att i listan av systematiska villkor som är associerade med lacrimal anlage trummorna. ( info) |