41/332. Sonographic funktioner av anal atresia 12 veckor. Anorectal atresia resultat från onormal utveckling anorectal bort. fosterdiagnostik är svårt men villkoret kan misstänkas genom sonographic demonstration av Dilaterad kolon. Vi presenterar sonographic funktionerna i ett foster med anal atresia och en Ventrikulärt septal defekt vid 12 veckor av dräktighet. Detta fall visar att Dilaterad kolon kan förekomma i samband med fetala anal atresia redan som 12 veckor. ( info) |
42/332. Calcified intraluminal mekonium hos nyfödda hanar med analatresi. Enterolithiasis i nyfödda. Fem fall rapporteras och hänvisas till 3 tidigare liknande fall av calcified intraluminal mekonium hos nyfödda hanar med "analatresi." En rectourinary fistel hittades i de flesta av patienterna, inget av fallen hade mekonium bukhinneinflammation. Calcifications kan utvecklas i områden i långvarig stasis; möjligheten läggas roll av blandningen av urin och mekonium in utero höjs. ( info) |
43/332. Utvecklingsmässiga fältet defekter: kommande tillsammans för föreningar och sekvenser under blastogenesis. Vi rapporterar om två patienter med en ovanlig kombination av flera kongenitala anomalier inklusive holoprosencephaly, encephalocele och ytterligare brister ofta påpekat i VACTERL och schisis "sammanslutningarna." En av spädbarn hade en kromosom onormala tillstånd som kännetecknas av partiell överlappning och radering av kromosom 18. VACTERL associering präglades nyligen som en primär utvecklingsmässiga fältet defekt (DFD) [Martinez-Frias et al., 1998: Am J Med Genet 76:291-296]. I vissa fall kan sekvenser också representera okomplicerade DFDs. Vi föreslår att undersökningsresultaten i båda dessa fall representerar avvikelser av blastogenesis omfattar det primära fältet vilket resulterar i holoprosencephaly och VACTERL och schisis avvikelser, och visar att liknande primära DFDs är livade heterogena. ( info) |
44/332. Två munstycken i Mellangård av en tjej med imperforate anus: möjlighet att uterovaginal agenesis är associerad med rectovestibular fistel. Författarna beskriver 4 fall av rectovestibular Fistlar associeras med uterovaginal atresia. Diagnos av associerade uterovaginal atresia missades under perioden neonatal i alla 4. det har diagnostiserats i 2 fall vid puberteten medan utreda för amenorré; de andra 2 upptäcktes under reparation av anorectal missbildning i den tidiga barndomen. En mängd olika metoder användes framgångsrikt vaginalspiral återuppbyggnad. Författarna anser att förekomsten av sådan sammanslutning är mycket lik den i imperforate anus med rectovaginal Fistlar och föreslår därför att om det finns 2 munstycken i Mellangård av en tjej med imperforate anus, det kan vara antingen en rectovaginal Fistlar eller en rectovestibular Fistlar med uterovaginal agenesis. De rekommenderar att alla sådana nyfödda har en endoskopi eller en magnetic resonance imaging gjort för att skilja mellan de 2 villkor. Denna distinktion är viktigt eftersom det senare kräver en samtidig vaginalspiral återuppbyggnad förfarande tillsammans med anorectoplasty. ( info) |
45/332. Translevator anal avvikelser med testning fistulae djup till scrotum. metoder: The författare lägga fram en rad 9 patienter som samlats in från 4 centra med translevator anal anomalier, vart och ett har en fistel spårning fram djup till scrotum och öppna vid PO-scrotal knutpunkten. Några förefaller vara täckta ani i typ, andra är djupare och verkar passa in i en mellanliggande typ av klassificering understryka idén om ett "spektrum" av missbildningar. RESULTS: Funktionella arrangemang, associerade anomalier (t.ex. 2 hade hypospadi), och kirurgiska förvaltning beskrivs kortfattat i varje enskilt fall. Noggrann undersökning kan vara nödvändiga för att identifiera fistel. SLUTSATSER: det rekommenderas att kirurgi vara individualiserade beroende på resultaten. Utifrån en teoretisk embryologic det är missbildningar i bildandet av de yttre könsorgan veck, och det kan också vara missbildningar i vissa fall av de inre könsorgan veck. ( info) |
46/332. Ovanliga presentationer av fodralet kolon. Portionsförpackat kolon är associerad med hög anorectal missbildningar är en sällsynt anomali. Två unika funktionella varianter av medfödda portionsförpackat kolon, aldrig rapporteras före, presenteras. ( info) |
47/332. Behandling av hög imperforate anus med stora omphalocele i en liten pojke. Synkron behandling av hög imperforate anus med stora omphalocele är en utmaning för pediatrisk kirurgen. Om detta ovanliga villkor i en manlig hos presenteras. Den höga imperforate anus reparerades av primära en-fas posterior Crista anorectoplasty, och omphalocele behandlades nonoperatively. Återhämtning var primärdomänkontrollant. ( info) |
48/332. Medfödda portionsförpackat kolon: massiv redilatation av den tubularized colonic portionsförpackat efter pull-genom kirurgi. BAKGRUND/ändamål: barn med ett typ I / II medfödda portionsförpackat kolon (CPC) missbildningar är associerade med imperforate anus vanligtvis behandlas av Delsumma excision av den colonic portionsförpackat, tubularization av den resterande delen, och pull genom av det tubularized kolonet under slutgiltiga kirurgi. Författarna rapport 3 patienter behandlats på detta sätt som presenterade 2 till 10(1/2) år senare med massiv redilatation av de tidigare tubularized kolon och enterocolitis metoder: det fanns anal Marx eller malpositioning av den ägardatabasen genom tarm. Kontrast enema visade massiva redilatation av den colonic fodralet. Nära totalt excision av den redilated portionsförpackat med anastomos av normala proximala ileum/kolon med den balanserade distala delen av portionsförpackat utförts av metoden buken. RESULTS: Anastomotic läckor inträffade i 2 patienter men skulle behandlas framgångsrikt. Patienterna hade postoperatively, befrielse från deras buken symptom och förbättring i fekal continence. SLUTSATSER: The colonic portionsförpackat i CPC har en tydlig tendens att genomgå redilatation, även efter tubularization. Den kirurgiska procedurer beskrivs här för behandling av dessa patienter verkar vara tillfredsställande. ( info) |
49/332. Pseudoexstrophy är associerad med megalourethra. Pseudoexstrophy är en sällsynt exstrophy variant som har muskuloskeletala stigmata av exstrophy komplexa utan någon tillhörande defekt i skattade systemet. Författarna rapportera ett fall av pseudoexstrophy med Skafoida megalourethra och anorectal missbildning. Njurar och ureters var normala. Preliminära kirurgi bestod av en delad hög sigmoid kolostomi. En sällsynt kombination av pseudoexstrophy och megalourethra diskuteras. ( info) |
50/332. Diploid/tetraploid/t(1;6) mosaicism i en 17-årig kvinna med hypomelanosis Ito, flera kongenitala anomalier och organ asymmetri. Många typer av kromosom mosaicism har identifierats i fall av hypomelanosis av Ito, ofta i samarbete med kromosom instabilitet, dock har det förekommit mycket få fall med diploid-tetraploid mosaicism beskrivna i litteraturen. Vi presenterar en patient med en tetraploid mosaicism: en 17-årig flicka som har hypomelanosis av Ito i förening med diploid/tetraploid/t(1;6) mosaicism. Hon hade flera kongenitala anomalier i omphalocele, exstrophy av urinblåsan, duodenal web och imperforate anus. Dessa funktioner har inte redovisats tidigare i diploid-tetraploid mosaicism. ( info) |