141/332. Johanson-Blizzard syndrom: kliniska spektrum och vidare avgränsningen av syndromet. Vi rapportera om 2 patienter med Johanson Blizzard syndrom och granska litteraturen, i ett försök att ytterligare karakterisera det kliniska spektrumet för denna rubbning. ( info) |
142/332. Familjär svanskotan dysgenesis: bevis för en större dominerande gen. Fyra sibs med varierande grader av svanskotan dysgenesis beskrivs. Mål 1 visade aberrant navelsträngen vasculature med en enda umbilical gatan nära sig insättningspunkten. Fall 2 och 3 visade fullständig sirenomelia, en med en komplex medfödda hjärtat defekt. Fall 4 hade en analatresi och en överdrivet långa navelsträngen. Faderns halv-sib hade en analatresi, rectovaginal fistel och Urogenitala anomalier. En dominerande gen med nedsatt penetrans sannolikt. ( info) |
143/332. Ensidiga VATER associering. Vi beskriver ett fall av ensidiga "VATER association." Utöver VATER manifestationer hade patienten hemihypoplasia, ensidig kongenital förlamning av ett ben och fördröjd Ossifikation av femorala huvudet och framknä ben. Alla manifestationerna inblandade den vänstra sidan av kroppen. Endast narkotika exponering identifierade var en kinesisk örtmedicin som vidtagits av mor under tidig graviditet. ( info) |
144/332. Thymic-renal-anal-lung dysplasi i sibs: en ny autosomal Recessiv fel av tidiga morfogenes. Vi rapportera 3 systrar med ett syndrom i unilobed eller frånvarande bräss, njurmedicinska och ureter agenesis/dysgenesis och intrauterin tillväxt utvecklingsstörning (IUGR). Två av de 3 spädbarn hade en unilobed lungcancer och analatresi. Återkommande upptäcktes kan vid förekomst av progressiv oligohydramnios och IUGR, en ensidig echogenic cystic massan i den njurmedicinska fossa och låg fosterhinnan flytande disaccharidases i förening med en analatresi. Flera genetiska mekanismer kan åberopas för att förklara denna förekomst inklusive autosomal Recessiv arv och en okänd kromosom obalans. ( info) |
145/332. Postoperativa intussusception i ett tidigt spädbarn. intussusception uppstår oftast mellan femte och nionde månaden av liv. Påverkas spädbarn är vanligen friska och född i fullständig dräktigheten ålder. Vi beskriver ett fall av intussusception som förekommer i en 10-dag gammal, 700-g barnen född 28 veckor dräktigheten. Diagnosen blev vid laparotomy 7 dagar efter kolostomi för analatresi. det fanns tre associerade tarm perforeringar. Detta fall visar att postoperativa intussusception kan uppstå i den tidigt spädbarn. Den tjänar också som illustrerar svårigheten att diagnosen preoperatively. ( info) |
146/332. Townes-bklippor syndrom. En 2 veckor gamla hane presenteras med kliniska resultaten av det autosomala dominerande Townes-bklippor syndromet i en i övrigt opåverkade familj. Patienten visade hela skalan av anomalier inklusive analatresi, perineal fistel, triphalangeal tumme, preaxial polydaktyli, pre-auricular taggar och microtia. det finns betydande överlappning med VACTERL association, är noggrann undersökning av föräldrarna nödvändigt med en genetisk rådgivning risk. ( info) |
147/332. En ny syndrom aphalangy, hemivertebrae och infertilitet-intestinala dysgenesis. Två fall av aphalangy, hemivertebrae och infertilitet-intestinala dysgenesis i en sibship beskrivs. Denna konstellation av missbildningar kan representera ett tidigare obeskriven autosomal Recessiv drag. ( info) |
148/332. Penile agenesis: en dödlig variant av en ovanlig skada. Två manliga nyfödda (46XY Karyotyp) föddes med en triad av penile agenesis som är associerade med analatresi och fullständig avsaknad av median raphe. Båda patienter dog av renal dysplasi och sekundära pulmonell hypoplasi strax efter födseln. Denna treklang verkar vara sekundär till brist på svanskotan mesoderm migration under månad 1 av dräktigheten, leder till allvarliga utvecklingsmässiga brister i den bakre axeln. I alla rapporterade fall hittills denna treklang undersökningsresultaten har varit oförenligt med extrauterine liv. ( info) |
149/332. Perkutan transperineal portionsförpackat lokalisering i låga analatresi: en ny strategi. patienter som har en analatresi med tillhörande infralevator, eller låg rektalkapslar portionsförpackat, är kandidater för en perineal anoplasty. I avsaknad av en perineal fistel, kan intraoperativ lokalisering och isolering av den rektalkapslar portionsförpackat emellertid vara svårt. Vi har utvecklat en teknik för att underlätta isolering och dissekering av rektalkapslar fodralet för perineal anoplasty hos patienter med en låg analatresi som inte har en nuvarande perineal fistel. Portionsförpackat lokalisering utförs preoperatively av lungor perkutan transperineal placering av en Fogarty embolectomy kateter genom mitten av den anal blinkningen. Vi har framgångsrikt använt denna teknik i fyra på varandra följande patienter som hade en låg analatresi, i avsaknad av en perineal fistel, med påsar 1,0-1,5 cm från mellangård. Resultaten har varit utmärkt och att dissekera den rektalkapslar portionsförpackat var underlättas avsevärt genom förekomsten av Fogarty uppblåsta ballongen. ( info) |
150/332. En tandläkare och foto anomali inte tidigare rapporterats med VACTERL association: betänkande av fallet. Ett fall av VACTERL association har lagts fram i samband med möjligt hemifacial microsomia och smält tänder. Även om etiologin för VACTERL association och hemifacial microsomia är oklart, föreslår likheten mellan symptom en gemensam sak. En retrospektiv studie av patienter som tidigare diagnostiserats med VACTERL association kan avslöja ytterligare symptom av tandläkare eller foto avvikelser och garanterar ändra akronymen till VACTERL-DF erkännande av dessa dentofacial slutsatser. ( info) |