131/332. Omfattande övre aerodigestive-tarmkanalen avvikelser i 'VACTERL' Association. Omfattande övre aerodigestive-tarmkanalen avvikelser är sällsynta i nyfödda. När de inträffar, men de åtföljs ofta av andra medfödda missbildningar. Vi presenterar ett fall av en nyfödda som lade fram till Montreal (quebec) barnens sjukhus med allvarliga tracheoesophageal avvikelser, som en del av vertebral analsex, hjärt, trakeal, esofagus, njurmedicinska, och lem anomalier (VACTERL) association. I trots av kirurgiskt ingrepp vika patienten slutligen till andra medfödda missbildningar. Hantering av spädbarn med sådana villkor innebär vanligtvis komplexa Rekonstruktiv ansträngningar, medan prognoser förblir fattiga på grund av att andra medfödda defekter och cardiopulmonary komplikationer. ( info) |
132/332. Dubbel atresia av hindgut. Ett ovanligt fall av dubbla atresia av rektum, inklusive en analatresi rapporteras. Författaren kunde inte hitta ett liknande fall offentliggöras före. ( info) |
133/332. Svabbprover från extrophy. Extrophic organskador av svansroten bukväggen representeras av ett antal avvikelser som är den allvarligaste svabbprover från extrophy. 1986, Endast 190 fall rapporterades i världslitteraturen och det uppskattas att endast 15 fall ses i Amerikas förenta stater per år. I nigeria i dag med förbättring prenatala och perinatala tjänster, som en eller två decennier sedan skulle ha varit stillborns eller produkter av missfall nu föds barn vid liv. Detta papper rapporterar ett fall av svabbprover från extrophy i en nigeriansk barnen och granskar den nuvarande hanteringen av villkoret. ( info) |
134/332. Pallister-Killian syndrome: ytterligare yttringar av klyka gommen och korskota bihang. Vi rapporterar om Pallister-Killian syndrome i en 28 vecka dräktigheten spädbarn. Utöver den karakteristiska fenotyp hade denna patient en klyka smak, diaphragmatic bråck, sakralt bihang och analatresi. Lymfocyt Karyotyp visade 96% 46,XX/4% 47, XX i (12 p) och den fibroblast Karyotyp 47, XX, markör (antas i (12 p]. Fibroblast cytogenetiska studier bör beaktas i alla fall av diaphragmatic bråck som är associerade med andra missbildningar. ( info) |
135/332. Sakrala agenesis med analatresi och dess sen komplikation: neuropatisk urinblåsan. Författarna rapportera analatresi sällsynta fall en medfödd anomali. tidig diagnos och nära följa upp är understryks, för att förhindra utvecklingen av komplikationer som kan pågå under en livstid. ( info) |
136/332. Ockulta neurovesical dysfunktion hos barn med analatresi och dess varianter. Neurovesical dysfunktion (NVD) påträffas ofta i barn med analatresi och dess varianter. Sådana funktionella urologisk problem förvärras ofta av associerade funktionella urologisk avvikelser som i kombination får djupt ändra kursen och prognos av barn med analatresi. Vi rapportera häri, 16 sådana fall. Hantering av NVD barn med analatresi erbjuder flera unika utmaningar som kräver viktiga förändringar i förvaltningen. Särskilda rekommendation presenteras. ( info) |
137/332. Nya synpunkter på mittlinje defekter: slump anophthalmos, microphthalmos och cryptophthalmos med hypothalamic besvär. Fyra barn med svåra medfödda öga anomalier beskrivs varav tre hade relaterade symtom. Två hade bilaterala anophthalmia, optik nerverna inte upptäckas av hjärnskålen datortomografi och magnetic resonance imaging, och det tredje barnet hade bilaterala mikroftalmi och coloboma iridis. Fjärde patienten hade bilaterala cryptophthalmia som en del av fraser syndrom. Alla fyra patienter var Kortväxta. I tre av dem tillväxthormon brist visades som var av hypothalamic ursprung som framgår av tillväxthormon frigöra hormonet tester. I den fjärde barn hypogonadotropic var hypogonadism och tertiära sköldkörteln brister diagnosen som svarat att tyroxin behandling. Pathogenetically beror beskrivs störningar på medfödda defekter av mittlinje strukturer som gemensam "utvecklingsmässiga fält". ( info) |
138/332. Tillbehör perineal pungen är associerade med anorectal missbildningar. En rapport om 2 fall. Två nya fall av tillbehör perineal pungen i förening med anorectal missbildningar rapporteras. Utvecklingen av tillbehör scrota--skiljer sig från ectopic scrota--kan tillskrivas onormala migrering av labioscrotal swellings. ( info) |
139/332. Manliga pseudohermaphroditism med beständig mullerian strukturer, utvecklingsstörning och Borjeson-Forssman-Lehmann-liknande funktioner: ett nytt syndrom? Vi rapporterar två sibs med en obeskriven MCA/herr-syndrom. Båda hade en 46, XY kromosom konstitution. Första patienten är djupt mentalt fördröjt. Kliniska funktioner inkluderar korta resning, grova ansikte, djupa ange ögon, mikroftalmi, stora öron, gynecoid fetma, analatresi, sakralt ryggmärgsbråck, pseudovaginal perineoscrotal hypospadi, persistens av Mullerian strukturer och låga koriongonadotropin nivåer. Hans XY sib togs upp som en flicka. Hon var lite mentalt nedsatt. Hon hade mikroftalmi och stora öron, och var kort. En komplett livmodern med tubae och en enda intraabdominal Könskörtel med Testiklarnas organisation togs bort under spädbarnstiden. Dessa anomalier passar inte alla tidigare rapporterade syndrom, trots att den allmänna aspekten av propositus liknar tydligt Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom. Arv kan vara antingen autosomal Recessiv eller X-länkade. ( info) |
140/332. syndrom (cryptophthalmos med syndactyly) fraser i foster och nyfödda. Klinisk och obduktion slutsatserna i två foster och en nyfödda spädbarn med fraser syndrom presenteras. Diskussion fokuserar på mängden fenotypisk expression inom denna autosomal Recessiv sjukdom, de resulterande svårigheterna i prenatala och postnatala diagnos och konceptet med en neurocristopathy som underliggande störning. ( info) |