121/332. Symptomatiskt anal anomalier i kromosom 22q11 radering syndrom: en rapport om tre patienter. Radering av kromosom 22q11 är en gemensam genetisk villkor med varierande kliniska presentation alltifrån nyfödda dödsolyckor till patienter vars presentation till medicinska tjänster uppmanas efter några år i tal dröjsmål eller mild utvecklingsmässiga problem. Medan de flesta publicerade uppgifter om patienter med 22q11 borttagningar har fokuserat på en "klassisk" presentation av villkoret med hjärt manifestationer, hypocalcaemia och velopharyngeal otillräckliga, ett mycket större utbud av kliniska kan presentationer kännetecknar detta syndrom. Anal anomalier, bestående av imperforate anus och symptomatiskt anal Stenos, är en sällan beskrivs presentation här multisystem oroligheter. I detta betänkande dokumenterar vi tre patienter presenterar för pediatrisk tjänster med symtom inledningsvis tillskrivas symptomatiskt anal Stenos/atresia. ( info) |
122/332. Imperforate anus och kolon atresia i en nyfödda. Imperforate anus är ett ovanligt medfödd anomali. Colon atresia är ännu mer sällan. Denna rapport beskriver en nyfödda med samtidig förekomst av dessa 2 anomalier, ett villkor som är mycket sällsynta. ( info) |
123/332. Progressiv medfödda Nackspärr i VATER associering syndrom. STUDIE DESIGN: En familj studie att nå diagnos av en flera missbildningar syndrom. MÅL: Att fastställa orsaken till Nackspärr, hos en patient med associeringen VATER. Sammanfattning av bakgrund DATA: The VATER association är en kombination av vertebral anomalier, anal Stenos, tracheo-matstrupen Fistlar och radiella anomalier. Den behöver ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt med en större insats från ortopedisk kirurger. Nackspärr i detta villkor har inte rapporterats före. metoder: Detaljerade familjens historia och radiologic studie med hjälp av vanliga röntgenundersökningar och tre tvådimensionell återuppbyggnad. RESULTS: Beniga avvikelser vid basen av skallen och övre massundersökning tvärutskott hittades. SLUTSATSER: det är framfört att de Beniga avvikelser var den underliggande orsaken till det neurologiska problemet. ( info) |
124/332. En locus för korskota/anorectal missbildningar kartor till 6q25.3 i en 0.3 MB intervall region. Delvis avsaknad av Korsbenet är sällsynta medfödda defekter som också uppstår som en autosomala-dominerande egenskap, imperforate/ectopic anus är en relativt vanliga missbildningar, vanligtvis observerats i flera kongenitala anomalier syndrom. Vi rapportera en flicka född friska consanguineous föräldrar (första kusiner när de avlägsnats) med anal imperforation och tillhörande rectovaginal Fistlar och partiell korskota agenesis. Facial dysmorphism ingår en hög panna, epicanthic veck, downslanting ögonlocksreflexer sprickor, hypertelorism och en deprimerad nasal rot. Hjärnan MRI visade en bilateral opercular dysplasi med en ensidig (höger) pachygyria; MRI och X-Ray imaging ryggradens lämnas ett fastbundet rep är associerad med partiell korskota agenesis. Hon visade en måttlig utvecklingsmässiga fördröjning. Ophthalmologic undersökning framgår bilaterala microphthalmos och relativa microcornea. Cytogenetiska studier i vår patient lämnas en ren de novo 6q25.3--> qter borttagningen. Av genotyp analys upptäckte vi i våra patienten mödravård allel förlust omfattar D6S363 och D6S446. Ren distala 6q borttagningen är en sällsynt anomali, rapporterade i förening med korskota/anorectal missbildningar (korskota agenesis, anal imperforation/ectopia) och aldrig med när dysplasi. Poolning radering mappningsinformationen i patienter med ren terminal och mellan enskilda muskler 6q radering tillät oss att definiera en kritisk region spanning 0.3 MB mellan markörerna D6S959 och D6S437 för korskota/anal missbildningar. T ställa vi hypotesen att haploinsufficiency för en gen inom regionen borttagna kan försämra normala utveckling av svanskotan strukturer, eventuellt agerar på den notochordal development.European tidning för humangenetik (2006) 14, 971-974. DOI:10.1038/SJ.ejhg.5201635, publicerade online 17 maj 2006. ( info) |
125/332. IR-spektrofotometri av intraluminal mekonium säkerhet i en är med imperforate anus och rectourethral fistel. BAKGRUND/ändamål: Intraluminal mekonium säkerhet är en sällsynt orsak till neonatal buk calcifications hos patienter med anorectal missbildningar. För att undersöka deras patogenes, utförde vi IR-spectroscopic analys av mekonium-calcified organskador. metoder: Mekonium tänkbara samlades in från kolostomi i en nyfödd patient med imperforate anus och rectourethral fistel. Metoden Kaliumbromid var anställd att erhålla den infraröda absorptionsspektrum av mekonium säkerhet. RESULTS: The våglängd mönster av mekonium tänkbara utställningslandet 4 särskilda toppar på 1570, 1390, 1105 och 1005 cm(-1) mellan 22% och 45% ljustransmission värden. Den unika absorptionsspektrum anges uteslutande ammonium väte urate (C(5)N(5)O(3)H(7)), med de kombinerade beståndsdelarna av ammonium och uric syra. SLUTSATSER: Dessa resultat tyder på att intraluminal mekonium tänkbara ursprungligen härrörde från mekonium och fetala urin. Stasis mekonium passage och fetala urin blandas genom rectourethral Fistlar i villkoret låg-pH var slutsatsen för att vara den främsta orsaken till denna sällsynta sten formation. ( info) |
126/332. Imperforate anus, malrotation och hirschsprungs sjukdom: en sällsynt och viktig associering. Imperforate anus och malrotation inträffar sällan tillsammans. Conjoint förekomst av dessa med hirschsprungs sjukdom är mycket sällsynt, men underlåtenhet att erkänna dess existens kan leda till katastrofala resultat. Vi presenterar ett ärende där medvetenheten att denna möjlighet orsakade tidig upptäckt och undvikande av möjliga komplikationer. ( info) |
127/332. BÄCKEN syndrome. BAKGRUND: Stora perineal hemangiom kan kopplas till kongenitala anomalier, inklusive anorectal, urinvägsinfektion, rygg och yttre könsdelar missbildningar. Anmärkningar: Vi beskriva 2 spädbarn med stora korskota och perineal hemangiom, med allvarliga missbildningar av yttre könsdelar med tvetydigt könsdelar i ena fallet och urinvägarna missbildningar och imperforate anus i det andra fallet. Dessa fall diskuteras, tillsammans med 9 tidigare rapporterade fall med liknande resultat. SLUTSATSER: Stora perineal hemangiom kan utgöra en särskiljande grupp med tillhörande anorectal, neurologiska, njurlymfknutor eller urinvägsinfektion och könsstympning defekter. Vi föreslår akronymen bäcken syndrom att framhäva de karakteristiska resultaten av syndromet: perineal hemangioma, yttre könsdelar missbildningar, lipomyelomeningocele, vesicorenal avvikelser, imperforate anus och huden etikett. ( info) |
128/332. Gracilis muscle införlivande för anal inkontinens barn: långsiktig uppföljning. Vi betänkande en rad 7 patienter, åldern 6.5-19 år (medelvärde, 12.9), som har behandlats för okontrollerbar fekal inkontinens sedan 1976: 5 hade analatresi och flera efterföljande operativa förfaranden, 1 hade en låg myelomeningocele med bi-sphincteric inkontinens och 1 hade en traumatisk förstörelse av ringmuskel apparater. En modifierad Pickrell förfarande utfördes med gracilis muskeln införlivat subkutant, utan att bygga en trissa genom den median raphe som ursprungligen beskrevs. Alla patienter utvärderades av anorectal manometry preoperatively och post-operatively. De var följas upp under en period av 0,5 till 12,5 år (medelvärde, 4.4). Alla patienter var kontinent på uppföljning, med en vanliga defekation mönster och ingen slangform krävs. Ingen av patienterna hade bevis av fibros muskel eller anal kanalen och spänningar i införlivas muskeln bibehölls. Frivilliga sammandragningar förbli effektiv i alla fall. Ålder ansågs vara en viktig faktor: personlig motivation och överensstämmelse med sjukgymnastik, avgörande för ett bra resultat, är det osannolikt att vara närvarande i det yngre barnet. Drar vi slutsatsen att gracilis sling förfarandet är ett utmärkt långsiktiga alternativ för totala fekal inkontinens när tid och andra terapeutiska åtgärder har misslyckats. ( info) |
129/332. Defaecation problem hos barn: anatomi, fysiologi och Patofysiologi av mekanismen för defaecation. Störd defaecation mekanism i barn är en underskattad problem. Å ena sidan eftersom många är omedvetna att barn också kan ha allvarliga defaecation problem, å andra sidan beror på okunnighet om anatomi och fysiologi av de medfödda missbildningar av mekanismen för defaecation, såsom anorectal missbildningar och hirschsprungs sjukdom. Föreställningen att efter domslutet korrigering mekanismen för defaecation kommer att fungera normalt igen är felaktigt, för de kirurgiska metoderna har sina begränsningar, och vid postoperativa kontroll subjektiva känslor dunkla ofta korrekt observation. Objektiva registreringsmetoder, morfologiska och funktionella tester som kan klarlägga defaecation problemet, används inte till sin fulla fördel. Två fallbeskrivningar illustrerar korrelationer mellan anatomiska strukturer av mekanismen defaecation funktionerna i dessa strukturer, historia och fysisk undersökning av patienten, och defaecography och anorectal manometry. historia och fysisk undersökning bör anses vara subjektiva registreringsmetoder, defaecography och anorectal manometry objektiva metoder. Efter noggrann utvärdering av inspelade data visas det att vara möjligt att besluta om det lämpligaste behandling och vägledning. ( info) |
| De flesta nyfödda med analatresi, utom för dem med mycket låg sorter, genomgå en avleda kolostomi som utförs under perioden postnatala med slutgiltiga kirurgiska reparation vid en senare ålder. Korrekt demonstration av eventuella tillhörande fistel mellan rektum och infertilitet matsmältningskanalen anatomi är avgörande för optimala kirurgiska förvaltning. En förstärkt-tryck distala segmentet colostogram rekommenderas före att slutgiltiga reparation, både att bekräfta nivån på rektalkapslar atresia och att definiera alla associerade fistulous meddelande. Vi rapportera fall av hög analatresi med rectourethral fistel där det fistulous systemet identifierades inte på konventionella kontrast colostogram men var lätt avgränsad när en förstärkt-tryck ändring av tekniken var i bruk. De tekniska aspekterna av augmented-tryck colostography presenteras. ( info) |