11/22. Vie avec l'anémie de Blackfan de diamant : un défi vers la survie. Comme monde de l'avance de médecine et de soins, enfants avec une fois que les maladies terminales d'enfance survivent maintenant dans le jeune âge adulte. Les infirmières doivent apprendre à s'occuper des patients pédiatriques qui transition à l'âge adulte. Cet article explore l'anémie de Blackfan de diamant, une fois que considéré une maladie terminale d'enfance qui peut maintenant être une maladie de jeune âge adulte. ( info) |
12/22. Anémie familiale de diamant-Blackfan. Enfermez les rapports et un examen de la littérature relative. Nous présentons le cas de trois soeurs avec l'anémie de diamant-Blackfan (DBA) d'un mariage consanguin. Ces soeurs se sont présentées dans les 2 premiers mois de l'âge avec l'anémie sans hépatosplénomégalie ainsi que des images de numération globulaire complète et de moelle compatibles avec le diagnostic du syndrome de DBA. Elles ont été données des transfusions sanguines et alors commencé sur le prednisolone 2 mg/kg/jour dans les doses divisées, effiler la dose à un minimum pour maintenir l'HB autour du DBA de 90 g/l dans ces trois soeurs d'un mariage consanguin illustre clairement le mode récessif autosomal de la transmission. L'importance du diagnostic tôt et de la gestion avec du stéroïde est accentuée avec le besoin de considération d'autres modalités de traitement dans ces cas ne répondant pas à la thérapie stéroïde. ( info) |
13/22. Fetalis de hydrops de Nomimmune dus à l'anémie de diamant-Blackfan. Nous décrivons le rapport de cas d'un bébé avec l'anémie de diamant-Blackfan, qui a présenté en tant que fetalis non-immune de hydrops. Le diagnostic a été confirmé par la mesure de l'activité de déaminase d'adénosine de cellules rouges qui est augmentée dans l'anémie de diamant-Blackfan. À 2 ans il dépend de la petite dose de stéroïde alternatif de jour pour maintenir son hémoglobine. ( info) |
14/22. Thérapie d'hormone de croissance pour la stature courte dans l'anémie de Blackfan de diamant. FOND : Nous rapportons un mâle de 13 ans avec l'anémie de Blackfan de diamant et la stature courte. Il a eu une réponse biochimique normale à la stimulation de l'hormone de croissance (GH), mais son âge d'os a été retardé, sien insuline-comme le facteur de croissance 1 (IGF-1) était bas, et lui a eu une vitesse pauvre de croissance. Il a été commencé sur les injections quotidiennes de GH. MÉTHODES : Du patient' ; le rapport médical de s les données suivantes ont été rassemblés : tailles périodiques, poids périodiques, hémoglobine, hématocrite, âge d'os, IGF-1, et dose stéroïde. RÉSULTATS : Ce patient a eu une augmentation de vitesse de croissance jusqu'à 8.2 cm/year. CONCLUSIONS : La thérapie d'hormone de croissance devrait être considérée chez les enfants avec le DBA, la stature courte et la vitesse pauvre de croissance. ( info) |
15/22. diagnostic post mortem de l'anémie de diamant-Blackfan. L'anémie de diamant-Blackfan (DBA) est une étiologie rare pour l'anémie congénitale, mais ce diagnostic devrait être considérée quand l'anémie hypoplastic aregenerative se produit dans l'enfance. Une fille d'enfant en bas âge de limite a reçu une transfusion de globule rouge à la naissance pour l'anémie néonatale (hémoglobine 75 g/l) au commencement attribuée aux placentas d'abruptio. Il n'y avait aucun complément d'enquête. L'hémoglobine a graduellement diminué pendant les 4 premières semaines de la vie, menant à l'anémie et à la mort graves en dépit des transfusions. Un diagnostic post mortem de DBA a été fait par l'extraction de l'adn rassemblée sur le papier filtre de sang montrant une suppression dans le gène RPS19. Des anémies néonatales devraient être soigneusement étudiées et le suivi étroit devrait être effectué pendant les premiers mois de la vie, même s'il y a une étiologie hémorragique évidente. ( info) |
16/22. thrombose veineuse centrale de cathéter comme cause d'obstruction de SVC et de tamponnage cardiaque dans un patient présentant l'anémie de diamant-Blackfan et la surcharge de fer. Le tamponnage cardiaque est une complication peu fréquente mais potentiellement mortelle liée à l'utilisation des cathéters veineux centraux (CVC). Nous présentons le cas d'une femelle de 16 ans avec l'anémie de diamant-Blackfan (DBA) qui a développé le tamponnage péricardique secondaire à l'obstruction cavale veineuse supérieure provoquée par CVC la thrombose. Le patient a présenté 3 mois après ligne placement avec douleur vomissante et abdominale, et cardiomegaly sur la radiographie de la poitrine (CXR). Son état decompensated rapidement avec l'arrêt cardiaque et la mort suivante en dépit du pericardiocentesis immédiat. En raison de ce cas, notre centre a développé un protocole pour la gestion CVC des problèmes afin de faciliter l'identification rapide de la ligne centrale caillots. ( info) |
17/22. Traitement réussi de l'anémie de diamant-Blackfan avec le metoclopramide. L'anémie de diamant-Blackfan (DBA) est une anémie congénitale caractérisée par un bas compte de reticulocyte, l'absence ou la réduction grave de cellules hémoglobine-contenantes de la moelle, et différentiation megakaryocytic et granulocytic normale. Bien que l'anémie puisse au commencement répondre à la thérapie de corticostéroïde, beaucoup de patients ont besoin de la transfusion perpétuelle de la globule rouge (RBC), menant aux complications et à la surcharge infectieuses de fer. metoclopramide a été récemment employé pour traiter le DBA. Le traitement avec le metoclopramide induit le dégagement de la prolactine du pituitary et stimule l'érythropoïèse. Pour ces raisons, nous avions l'habitude le metoclopramide pour traiter un homme de 20 ans avec le réfractaire de DBA à de basses et élevées doses des corticostéroïdes, du cyclosporin A, et du tacrolimus (FK506). L'hémoglobine et l'hématocrite ont lentement augmenté, et il est resté asymptomatique et transfusion-indépendant pendant 8 mois. La thérapie de metoclopramide devrait être considérée dans les patients présentant le DBA réfractaire avant que les complications traitement-connexes se développent. ( info) |
18/22. Utilisation de rituximab de traiter l'anémie réfractaire de diamant-Blackfan. Nous rapportons ici le premier cas avec l'anémie de diamant-Blackfan (DBA) qui a répondu au rituximab. La patiente est une fille japonaise de 8 ans avec le DBA réfractaire accompagné de maladie cardiaque congénitale complexe. Elle a reçu deux doses de rituximab, 375 mg/m (2)/wk. Elle est devenue indépendant de transfusion pendant 6 mois après le traitement sans n'importe quel effet secondaire sérieux. Cependant, après 8 mois de la période transfusion-libre, son état est revenu au niveau de traitement préparatoire avec le rétablissement des cellules de B périphériques. Rituximab peut être une thérapie réussie pour le DBA réfractaire où les cellules de B jouent un rôle crucial dans la pathogénie de l'anémie grave. ( info) |
19/22. infection chronique de parvovirus et insuffisance de G6PD déguisant comme anémie de diamant-Blackfan. L'aplasia de moelle dû aux infections du parvovirus B19 est habituellement doux et self-limited. Dans les patients présentant des anémies hémolytiques héréditaires ou acquises, l'infection B19 peut causer une anémie grave et représentant un danger pour la vie due à la demi vie raccourcie des cellules rouges, mais ici, aussi, la nature passagère de l'infection remet bientôt les symptômes. Des infections chroniques avec le parvovirus plus caractéristiquement sont associées aux états d'immunodéficit. Nous rapportons ici un cas de l'anémie de B19-induced dans un patient présentant l'insuffisance et le hypogammaglobulinemia de G6PD qui était mislabeled comme anémie de diamant-Blackfan jusqu'à ce que l'utilisation des techniques de laboratoire modernes ait permis à un diagnostic correct d'être fait. ( info) |
20/22. Greffe périphérique de cellules de tige de sang d'Allogeneic (PBSCT) utilisant l'anticorps Daclizumab du récepteur anti-IL2 pour la prévention de la greffe aiguë contre la maladie de centre serveur dans l'anémie réfractaire stéroïde de Blackfan de diamant : un rapport de cas. Le rapport de cas d'un garçon de 2 ans avec le DBA stéroïde de réfractaire, traité avec PBSCT allogeneic d'un enfant de mêmes parents assorti par HLA est présenté. L'anticorps Daclizumab du récepteur anti-IL2 a été employé comme prophylaxie pour la greffe contre la maladie de centre serveur (GvHD). Le rétablissement complet sans n'importe quelle évidence de GvHD s'est ensuivi. ( info) |