1/61. Estenosis aórtica y enfermedad de la arteria coronaria causadas por el alkaptonuria, un síndrome metabólico genético raro. Alkaptonuria es una enfermedad metabólica rara en la cual los depósitos ácidos homogentísicos ocurren en varios tejidos del cuerpo. Presentamos un caso del alkaptonuria que dio lugar a estenosis aórtica y a la enfermedad de la arteria coronaria debido a la deposición ácida homogentísica. ( info) |
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3/61. Estenosis aórtica de Alkaptonuric: un informe del caso. Alkaptonuria es una enfermedad rara de la fenilalanina, de aminoácidos aromáticos, y del metabolismo de la tirosina. Debido a una deficiencia genética de la oxidasis ácida homogentísica de la enzima, una acumulación de ácido homogentísico causa la deposición ochronotic del pigmento. Las manifestaciones clínicas mas comunes son artropatía, cálculos y descoloración urinaria, pigmentación cutánea y cartilaginosa, y enfermedad valvular cardiaca. La artropatía y la estenosis aórtica son las manifestaciones más debilitantes de la enfermedad. Un caso de la estenosis aórtica alkaptonuric se describe. Una mujer de 75 años con una historia del alkaptonuria presentó en el departamento de la emergencia con quejas de la disnea progresiva. Sobre la examinación, el paciente era hipertenso, tachypneic, y tachycardic con contracciones ventriculares prematuras. Ella tenía edema de las picaduras de las extremidades y de las quejas más bajas de la debilidad generalizada. Las radiografías del pecho revelaron paro cardíaco congestivo y el edema pulmonar. La diurética fue administrada, y una infusión continua de la nitroglicerina fue iniciada en el departamento de la emergencia. Admitieron al paciente para la evaluación adicional. El patient' el estado respiratorio de s continuó disminuyendo. Ella intubated endotracheally 1 día después de la admisión. La evaluación cardiaca subsecuente reveló una fracción de la eyección de el 35%, estenosis aórtica severa, enfermedad de la arteria coronaria suave, la cardiomiopatía isquémica, y el akinesis anteroapical. Una infusión de la dobutamina fue instituida para la hipotensión persistente, y la dopamina renal de la dosis fue iniciada para la falta renal oligúrica. El paciente experimentó una operación de emergencia para un reemplazo de la válvula aórtica con un remiendo de Dacron 10 días después de la admisión. puente cardiopulmonar y la hipotermia suave fueron utilizados durante el procedimiento. El patient' el estado hemodinámico de s seguía siendo tenue a través del procedimiento. Aunque la primera tentativa de destetar de puente cardiopulmonar fallara, la segunda tentativa era acertada con la ayuda de una bomba intra-aórtica del globo, de una ayuda inotrópica, y de un establecimiento del paso auriculoventricular. Estas medidas fueron mantenidas durante transporte a la Unidad de cuidados intensivos quirúrgica. En la Unidad de cuidados intensivos, el paciente no tenía una presión arterial audible o un pulso palpable sin la ayuda de la bomba intra-aórtica del globo y del establecimiento del paso auriculoventricular. La fibrilación atrial gruesa era el ritmo subyacente del electrocardiograma en la ausencia de establecimiento del paso auriculoventricular. El bicarbonato de sodio fue dado sin la mejora. Después de la discusión con la familia, todas las medidas del conectado a una máquina que mantiene las constantes vitales fueron continuadas. El paciente murió 10 minutos después de su llegada en la Unidad de cuidados intensivos. Alkaptonuria' la patogenesia de s se manifiesta como local y sistémica en naturaleza. Las enfermedades vasculares del colágeno comparten un patrón similar de la implicación del multisistema. A pesar de el resultado negativo para el paciente descrito, la penetración valiosa puede ser obtenida estudiando este caso y observando las consideraciones anestésicas específicas a las enfermedades vasculares del colágeno en general. ( info) |
4/61. Ochronosis: el encontrar inusual en el reemplazo de la válvula aórtica. La condición conocida como ochronosis refiere a la acumulación de ácido homogentísico oxidado en los tejidos conectivos de pacientes alkaptonuric. La diagnosis se hace generalmente de la tríada de artritis degenerativa, de pigmentación ochronotic del tejido conectivo y de la orina que da vuelta a marrón oscuro o a negro en la alcalinización. La enfermedad cardiovascular es un aspecto menos bien apreciado de este desorden. Divulgan un paciente con ochronosis de su válvula aórtica estenótica. El papel del pigmento en la génesis de la degeneración de la válvula se discute. ( info) |
5/61. artroplastia total de la rodilla de Cementless en artropatía ochronotic: un informe del caso con una carta recordativa de cuatro años. Alkaptonuria es un desorden metabólico heredado caracterizado por la ausencia de la oxidasis ácida homogentísica de la enzima, que lleva a la acumulación de ácido homogentísico, producida durante el metabolismo normal de la fenilalanina y la tirosina. Ochronosis, que es la pigmentación oscura de tejidos conectivos en pacientes con alkaptonuria duradero, puede causar la destrucción severa del cartílago en los empalmes grandes y la columna vertebral. La implicación del empalme de rodilla, que ocurre en las edades relativamente tempranas, puede ser absolutamente restrictiva. La artroplastia puede ser el tratamiento de la opción en estos pacientes debido a movilidad limitada y difundir la implicación del empalme. Divulgamos a un hombre de 48 años que había sido tratado con artroplastia total cementless de la rodilla. Teóricamente, no hay déficits del ingrowth del hueso que pudieron ser perjudiciales para la estabilización de prótesis cementless en artropatía ochronotic porque el tejido del hueso no es afectado sobre todo por la enfermedad. La carta recordativa de cuatro años de la artroplastia total cementless de la rodilla era satisfactoria sin ninguna evidencia del aflojamiento. ( info) |
6/61. Alkaptonuria con el herniation lumbar del disco: un informe de dos casos. DISEÑO DEL ESTUDIO: Dos casos de herniation lumbar del disco con alkaptonuria se presentan. OBJETIVOS: Para presentar un curso clínico probable del herniation lumbar del disco con alkaptonuria, una enfermedad metabólica rara. RESUMEN DE LOS DATOS DEL FONDO: Aunque la enfermedad lumbar del disco sea una ocurrencia clínica común en alkaptonuria, la cirugía lumbar del disco se necesita raramente en esta enfermedad. Ven a un paciente con alkaptonuria sin muestras ochronotic también raramente. MÉTODOS: La causa, la presentación clínica, las técnicas de diagnóstico y el tratamiento del alkaptonuria con enfermedad lumbar del disco se repasan. RESULTADOS: Los síntomas de los pacientes desaparecieron después de cirugía, y no había síntomas en carta recordativa. CONCLUSIÓN: Alkaptonuria ocurre con frecuencia en asociación con enfermedad lumbar del disco. En pacientes sin otras muestras del alkaptonuria o del ochronosis, la detección temprana de la enfermedad es importante tratar la implicación de otros sistemas (e.g., cardiovascular y urinario). ( info) |
7/61. Ochronosis de Alkaptonuric que presenta como pigmentación palmoplantar. Describimos a una mujer de 37 años que presentó con la pigmentación palmoplantar, espesando y marcando con hoyos de 4 años de duración. Los remiendos pigmentados azulados fueron vistos sobre el sclera de sus ojos. Su espina dorsal lumbar demostró la calcificación típica de los discos intervertebrales. Adición de Benedict' el reactivo de s a una muestra de orina del paciente dio lugar al precipitado marrón verdoso y al sobrenadante negro pardusco. La alcalinización de la orina le dio vuelta negro. Una biopsia de la lesión palmar demostró el irregular que se rompía para arriba, hinchándose y homogeneización de paquetes del colágeno en el dermis reticular. (Ocre coloreado) el pigmento Yellow-brown era mentira vista dentro de los paquetes del colágeno y también libremente en el dermis más profundo que confirmaba nuestra diagnosis clínica del ochronosis alkaptonuric. Al mejor de nuestro conocimiento éste es probablemente el segundo informe del alkaptonuria que presenta con la pigmentación palmoplantar. ( info) |
8/61. Alkaptonuria: un informe del caso. Alkaptonuria es un desorden raro, autosomally recesivo, metabólico causado por una deficiencia en oxidasis ácida homogentísica. Da lugar a la acumulación y a la deposición del ácido homogentísico en cartílago, párpados, frente, mejillas, axillae, regiones genitales, camas del clavo, mucosa bucal, laringe, tímpano timpánico, y los tendones. Divulgamos a una mujer de 33 años que presentó con el alkaptonuria y el pigmento ochronotic depositados en cartílago articular y el cartílago del oído y del sclera. ( info) |
9/61. Implicación del mater de Dura en el ochronosis (alkaptonuria). Las manifestaciones clínicas del alkaptonuria han sido descritas bien y son caracterizadas lo más comúnmente posible por ochronosis o la pigmentación del tejido conectivo. Los sitios lo más comúnmente posible implicados en ochronosis incluyen empalmes, el corazón, la piel, y el riñón. Describimos a una mujer de 66 años con una historia del alkaptonuria que tenía ochronosis extenso. El mater del dura demostró la deposición extensa del pigmento, que era evidente grueso y microscópico en la autopsia. A nuestro conocimiento, la descripción de la implicación del mater del dura por ochronosis no se ha divulgado previamente en la literatura. ( info) |
10/61. Artropatía de Ochronotic. La artropatía de Ochronotic es la manifestación musculoesquelética del alkaptonuria. un desorden metabólico heredado infrecuente se asoció a las varias anormalidades clínicas y radiológicas debido a la deposición del ácido homogentísico. Divulgamos sobre un hombre de 35 años con la artropatía ochronotic que presentó con los resultados radiológicos característicos principales. La diagnosis diferenciada de esta condición rara se discute con una revisión de la literatura. ( info) |