Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima involucrada en la decomposición de fenilalanina y tirosina. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe ocronosis en varios tejidos y artritis.


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