Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima involucrada en la decomposición de fenilalanina y tirosina. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe ocronosis en varios tejidos y artritis.