1/480. Syndromes de Kleine-Levin et de Munchausen dans un patient présentant l'acromégalie récurrente. La maladie hypothalamique affecte souvent le patients' ; la personnalité et ceci s'applique également aux tumeurs pituitaires avec la prolongation suprasellar. Nous rendons compte d'un patient présentant une histoire de 12 ans d'acromégalie récurrente, traitée avec trois opérations transphenoidal, thérapie radiologique simple de champ et administration de bromocriptine/octreotide. Pendant le suivi elle s'est présentée avec l'anémie et le syndrome volontaires de Kleine-Levin (hypersomnia, hyperphagia et hypersexuality). En outre, elle a développé la nécrose de poteau-rayonnement dans le lobe temporel droit. Si ses troubles de la personnalité neurologiques et résultent - au moins partiellement - de l'acromégalie ou de la nécrose de lobe temporel reste peu clair. ( info) |
2/480. Acromégalie dans un famille sans mutation dans le gène de menin. Les tumeurs pituitaires familiales sont rares. Seulement 45 cas dans 20 familles avec l'acromégalie ont été rapportés. Un tiers des cas (30%) est lié au type 1 endocrinien multiple de néoplasie (hommes 1). Nous rapportons deux cas d'acromégalie dans une famille avec des macroadenomas pituitaires. Une femme de 46 ans avec l'hormone de croissance élevée de sérum (GH) et insuline-comme le facteur de croissance (IGF-1) et un manque de supprimer le GH dans l'essai de tolérance de glucose a subi la chirurgie transsphenoidal il y a 4 ans. Trois ans après son 24 fils d'ans se sont également présentés avec les signes typiques de l'acromégalie. Un macroadenoma pituitaire a été identifié par MRT et il a également subi la chirurgie transsphenoidal. Il n'y avait aucun symptôme de syndrome de McCune-Albright ou d'autres formes d'hyperfonction endocrinienne dans les deux patients. Afin d'essayer d'identifier l'étiologie moléculaire de l'adn de tumeurs a été extraite à partir du tissu fixe par paraffine des deux patients. exon 7 13 de la Système de préférences généralisées-protéine et des exons 1 10 du gène de menin ont été amplifiés par ACP. Bien que des mutations de système de préférences généralisées aient été identifiées dans 40% de tumeurs de somatotroph, l'ordonnancement direct des produits d'ACP n'a montré aucune mutation dans les exons 7 13 d'alpha de Gs. D'ailleurs aucune mutation n'a été trouvée dans les exons 1 10 du gène de menin. Par conséquent, des causes moléculaires autres que le système de préférences généralisées ou les mutations de gène de menin doivent être considérées comme étiologie moléculaire d'acromégalie dans ce famille. ( info) |
3/480. Acromégalie : rapport de deux patients présentant une présentation peu commune. Les dispositifs de présentation des tumeurs pituitaires fonctionellement actives dépendent de l'hormone spécifique qui est surproduite. L'hormone de croissance (GH) produisant des tumeurs présentent habituellement avec les manifestations cliniques de l'acromégalie dues à la sécrétion excessive de GH ou des symptômes résultant des effets de masse de la tumeur de agrandissement. Les changements des dispositifs physiques et l'augmentation de la taille de tumeur sont habituellement insidieusement lents et donc, l'identification de la maladie est retardée. Dans ce rapport deux des patients présentant l'acromégalie sont décrits avec une présentation atypique due au début aigu des symptômes. Le premier patient s'est présenté avec l'insipidus central de diabète. L'acromégalie de diagnostic a été faite à l'examen physique. Le deuxième patient s'est présenté avec une saisie généralisée pendant le sommeil. Sur le CT-balayage qu'une grande tumeur dépassant dans le lobe temporel gauche s'est reliée à la glande pituitaire a été vu. Immunohistochemistry de la tumeur après la résection transcranial partielle a confirmé le diagnostic clinique de l'acromégalie. La résection transsphenoidal de la tumeur pituitaire a été exécutée ultérieurement avec le plein rétablissement et sans perte de fonction pituitaire. ( info) |
4/480. Insuline-négocié pseudoacromegaly dans un patient présentant la résistance d'insuline grave : association de transport insuline-stimulé défectueux de glucose avec l'activité altérée de kinase du phosphatidyl-inositol 3 dans les fibroblastes. Le but de cette étude était décrivent à médicalement et biochimiquement un patient résistant d'insuline avec insuline-négocié pseudoacromegaly et en outre, pour examiner la cause moléculaire responsable du transport insuline-stimulé défectueux de glucose dans les fibroblastes cultivés dérivés du patient. La patiente était une femelle de 64 ans avec mellitus de diabète résistant d'insuline grave, exigeant l'insuline de jusqu'à 200 U par jour, lié aux caractéristiques typiques d'acromegaloid comprenant la taille accrue de main et de pied, au macroglossia et au développement des dispositifs faciaux bruts. La formation image de résonance magnétique pituitaire aussi bien que les mesures GH et IGF-1 multiples étaient normale. Dans les fibroblastes cultivés dérivés du patient, (i) le transport insuline-stimulé de glucose, (ii) la distribution sous-cellulaire des transporteurs du glucose GLUT1, (iii) le phosphatidyl-inositol insuline-stimulé d'IRS-1-immunoprecipitable (pi) activité de 3 kinases, comme (iv) l'expression de protéine de la petite protéine gtp-contraignante Rab4 était déterminé. Les résultats indiquent, cet insulin' ; la capacité de s de stimuler le transport de glucose est défectueuse dans les fibroblastes de patients bien que le contenu GLUT1 dans la membrane de plasma ait été augmenté de 34% une fois comparé aux cellules de commande. En outre, l'activation IRS-1 dépendante de la kinase de pi 3 a été réduite de 39.6% après incubation avec l'insuline de 10 nanomètre pendant 5 mn intéressant, immunodetection de la petite protéine gtp-contraignante Rab4, qui est censée être impliquée dans le règlement de la vésicule de transporteur de glucose visant à la membrane de plasma, a indiqué une réduction marquée de l'expression de la protéine Rab4 d'une fraction totale de membrane par 57.4%. En conclusion, dans les fibroblastes d'un patient présentant l'évidence clinique et biochimique de pseudoacromegaly, le transport insuline-stimulé défectueux de glucose a été associé à l'activité insuline-stimulée altérée de kinase de pi 3, qui peut contribuer à l'état résistant d'insuline grave de ce patient. ( info) |
5/480. L'effet de la microchirurgie pituitaire sur l'acromégalie a compliqué le syndrome nephrotique avec le glomerulosclerosis segmentaire focal : rapport d'un cas clinique rare. Un cas de syndrome nephrotique compliqué par acromégalie est présenté. Le premier spécimen rénal de biopsie a montré des anomalies glomérulaires mineures avec l'hypertrophie glomérulaire, correspondant au syndrome nephrotique de changement minimal. La thérapie de corticostéroïde a mené à une remise partielle, suivie des rechutes fréquentes après réduction de la drogue. Un diagnostic du glomerulosclerosis segmentaire focal atypique (FSGS) a été fait basé sur les deuxièmes résultats rénaux de biopsie 6 mois après le premier. Nous avons combiné la thérapie stéroïde avec l'administration d'un anticoagulant, agents cytotoxiques, angiotensine-convertissant l'inhibiteur d'enzyme, et l'adsorption de lipoprotéine à basse densité. Excepté l'inhibiteur d'enzyme de angiotensine-conversion, ces médicaments n'étaient pas efficaces en termes de permettre une réduction du dosage élevé du stéroïde, qui a à leur tour menacé la rupture d'ostéoporose progressive et de vertèbres lombaires. Administrant le stéroïde à un dosage modéré, le traitement a été concentré sur l'acromégalie de complication du microadenoma pituitaire. injections sous-cutanées d'acétate d'octreotide, de proteinuria analogue et réduit d'un somatostatin et de volume accru d'urine. La microchirurgie transsphenoidal suivante de l'adénome a eu comme conséquence la normalisation du dégagement élevé de créatinine et la réduction supplémentaire du dosage stéroïde tout en maintenant un état de remise. C'est le cas clinique d'abord rapporté avec l'acromégalie suivie de FSGS, et on lui suggère que l'hypersécrétion de l'hormone de croissance participe au développement et à la progression de la maladie glomérulaire. ( info) |
6/480. Gestion et traitement des patients présentant l'acromégalie. L'acromégalie non traitée cause la morbidité et la mortalité substantielle, et les résultats dans une réduction marquée de qualité de vie. Pour cette raison, les buts de traitement doivent être bien définis et thérapie optimisés. Cet article décrit l'approche clinique à l'acromégalie, incluant : Pathophysiologie de sécrétion d'hormone de croissance ; dispositifs cliniques ; diagnostic biochimique et radiologique ; Buts de traitement et options thérapeutiques ; pronostic. ( info) |
7/480. La grossesse réussie dans une femme avec l'acromégalie a traité avec l'analogue de somatostatin (octreotide) avant la résection chirurgicale. Un femme de 27 ans avec un macroadenoma pituitaire de GH-sécrétion a été traité avec l'infusion continue de s.c. de l'octreotide avant la résection chirurgicale. Plus tard, elle s'est avérée de 6 mois enceinte. Les echographs foetaux étaient normaux, le nouveau-né n'a eu aucune malformation, et le développement postnatal était normal. ( info) |
8/480. Un patient acromégalique présentant la sécrétion pulsatile de l'hormone de croissance (GH) coïncidente avec lent-ondulent le sommeil. Un femme de 43 ans a été admis à notre hôpital pour davantage de traitement d'acromégalie avec le haut plasma GH et de niveaux d'IGF-I après traitement adenomectomy et suivant transsphenoidal avec le bromocriptine. L'examen physique et la formation image de résonance magnétique (MRI) ont montré un aspect acromégalique actif avec le macroadenoma pituitaire résiduel. Les résultats de laboratoire ont indiqué une augmentation des niveaux basiques du plasma GH (21.3 microg/L) et plasma IGF-I (470 ng/ml). Des niveaux de GH de plasma ont été supprimés de 21.3 microg/L à 9.9 microg/L suivant l'administration par voie orale du glucose 75 et n'ont pas répondu à l'injection de TRH ou de LHRH. Quand des niveaux de GH de plasma ont été mesurés après que répété sang prélevant toute les minute 20 pour 24 h et des étapes de sommeil ont été analysés, il y avait trois crêtes de GH pendant la nuit qui a correspondu au lent-ondule le sommeil. Les niveaux moyens de GH de plasma qui ont correspondu au lent-ondulent des étapes de sommeil étaient beaucoup plus grands que ceux d'autres étapes de sommeil pendant la nuit. Après que le patient ait été soigné avec les injections intermittentes de Sc de l'octreotide (40 microg/chaque 2 h, 480 microg/jour) en combination avec l'administration par voie orale du bromocriptine (15 mg/jour, t.i.d.), le dégagement épisodique de GH a été légèrement supprimé mais des niveaux de GH de plasma ont été légèrement augmentés, correspondant au lent-ondulent l'étape de sommeil pendant la nuit. Les niveaux moyens de GH de plasma étaient beaucoup plus élevés au cours de la période de sommeil que la période de réveil pour 24 h avant et après le traitement. Ces résultats suggèrent que la sécrétion de GH soit corrélée avec lent-ondulent le sommeil dans ce patient particulier présentant le GH pituitaire produisant l'adénome. ( info) |
9/480. Un cas rare d'acromégalie s'est associé au pachydermoperiostosis. Pachydermoperiostosis (PDP) est un syndrome rare manifesté médicalement par le matraquage de doigt, l'agrandissement d'extrémité, les changements de peau hypertrophiques, et la formation periosteal d'os. La pathogénie du désordre n'a pas été clarifiée et peu d'anomalies endocriniennes étaient évidentes. Nous rapportons ici un homme de 58 ans avec l'acromégalie liée au PDP, les dispositifs des doigts matraqués, la peau brute, et le gyrata de verticis de cutis. L'acromégalie due à l'adénome pituitaire GH-producteur a été confirmée dans des études endocrinologiques et pathologiques. ( info) |
10/480. Un cas d'acromégalie accompagné de Cushing' préclinique adrénal ; syndrome de s. Nous avons rencontré une femme de 58 ans avec l'acromégalie accompagnée d'une tumeur adrénale de cortisol-sécrétion sans dispositifs cliniques de hypercortisolism. L'occurrence simultanée de ces deux endocrinopathies dans un individu est extrêmement rare. Elle a été diagnostiquée en tant qu'ayant le diabète il y a des 8 ans mellitus. Après, malgré la thérapie d'insuline, son hyperglycémie n'a pas pu être bien commandée. Son acromégalie et Cushing' préclinique ; on s'est histopathologically avéré que le syndrome de s est dû à un adénome pituitaire et à un adénome adrénocortical, respectivement. Le traitement réussi pour ces endocrinopathies a eu comme conséquence la commande considérablement améliorée de sucre de sang en raison d'une réduction de résistance d'insuline. Dans ce cas-ci de Cushing' préclinique ; le syndrome de s, thérapie de remplacement avec glucocorticoïde pouvait être cessé à seulement 8 semaines après adrénalectomie, de sorte que la période du remplacement nécessaire ait été beaucoup plus courte que celle pour Cushing' manifeste ; syndrome de s. C'est le premier rapport décrivant la résistance d'insuline avant et après le traitement dans un cas d'acromégalie accompagné de Cushing' préclinique adrénal ; syndrome de s. ( info) |