1/211. Contributo dell'ecografia di tridimensional e della formazione immagine a risonanza magnetica alla diagnosi prenatale della sindrome di Apert all'metà di-acetonide. Una diagnosi della sindrome di Apert, ritenuta sospetto a 24 weeks' la gestazione dopo l'ecografia convenzionale che mostra turribrachycephaly e syndactyly delle mani e dei piedi, è stata confermata a 26 weeks' gestazione dall'ecografia di tridimensional e dalla formazione immagine a risonanza magnetica. Ciò è soltanto la seconda diagnosi prenatale segnalata all'metà di-acetonide, a parte i casi pubblicati dalle madri commoventi o in relazione ad un contesto della ricorrenza. I risultati supplementari sono stati raccolti dall'ecografia di tridimensional (ipoplasia metà di-facciale, fenditure palpebrali downslanting) e da formazione immagine a risonanza magnetica (verticalization del clivus e dell'angolo appiattito della base cranica). ( info) |
2/211. Anomalia del cranio del Cloverleaf con il orbitostenosis estremo. Un neonato ha presentato con l'anomalia del cranio del cloverleaf e la proptosi severa che richiedono cranioplasty urgente di raggiungere la chiusura della palpebra. Malgrado questo, ha avvertito la cheratite di esposizione e le perforazioni corneali. Uno shunt ventriculoperitoneal è stato effettuato successivamente per alleviare la idrocefalia, ma i problemi respiratori finalmente hanno condotto alla sua morte a 6 mesi. Questo caso evidenzia la complessità dei problemi incontrati nell'anomalia del cranio del cloverleaf e una breve revisione che discute la relativa amministrazione è inclusa. Malgrado i miglioramenti nel trattamento di questa circostanza, la prognosi generale rimane povera. ( info) |
3/211. Struttura craniofacial fetale e morfologia intracranica in un caso della sindrome di Apert. La sindrome di Apert è caratterizzata dal craniosynostosis, ipoplasia e bilaterale midfacial syndactyly. Documentiamo dettagliatamente la storia naturale intrauterina della sindrome di Apert da esame ecografico di serie. L'esame di ultrasuono di un feto da 19 settimane ha rivelato un'apparenza anormale del cranio. L'esame successivo compreso l'esame transvaginal del cervello ha dimostrato una parte occipital deforme del cervello ed i ventricoli laterali, dirigere frontale, un ponticello nasale basso e un'apparenza anormale delle mani e dei piedi fetali. La distorsione del profilo fetale si è aggravata progressivamente con la gestazione d'avanzamento. Verso la conclusione della gravidanza, la protuberanza anteriore del cervello, i ventricoli e il callosum del corpus sono stati dimostrati e non-progressive delicato ventriculomegaly è stato veduto. La femmina 3152 g appena nata con l'apparenza facciale tipica della sindrome di Apert, bilaterale syndactyly delle barrette e le punte ed il palato fenduto isolato è stata trasportata a 37 settimane. L'esplorazione tridimensionale postnatale di tomografia computata ha dimostrato la fusione del suturare della corona e di un difetto calvarial del mid-line largo e la formazione immagine a risonanza magnetica cranica ha confermato i risultati ecografici prenatali. Anche se il karyotype era normale, l'analisi genomic del dna del ricevitore 2 di fattore di sviluppo del fibroblasto ha rivelato Ser252Trp, che è specificato nella base mutational della sindrome di Apert. Il corso di tempo dei risultati prenatali in questo caso può contribuire ad aumentare la comprensione della storia naturale intrauterina della sindrome di Apert. ( info) |
4/211. Distrazione di Midface. Dall'applicazione iniziale di osteogenesi di distrazione alla mandibola umana da McCarthy, l'osteogenesi di distrazione è stata utilizzata per l'allungamento graduale del midface in bambini con il craniosynostosis syndromic, labbro e palato fenduto, microsomia hemifacial ed ipoplasia del midface da altra cause. Sia i dispositivi esterni che interni sono disponibili che la distrazione del midface del permesso. I precedenti della distrazione del midface e dello sviluppo di METÀ DI) sistema interno modulare di distrazione (che consente l'uso molto diffuso dei dispositivi facilmente su misura e sepolti di distrazione durante la regione craniofacial sono presentati. Le indicazioni cliniche relative e potenziali per la distrazione, la programmazione del trattamento, la preparazione paziente e le interazioni ortodontiche chirurgiche possibili durante la distrazione, così come vari esempi di caso che mostrano il METÀ DI sistema, sono discusse. ( info) |
5/211. Anomalie tracheali congenite nelle sindromi di craniosynostosis. Gli autori presentano il caso di una ragazza di 12 anni con Pfeiffer' sindrome di s che ha subito la riuscita resezione di un manicotto cartilaginoso tracheale (TCS) per il trattamento del apnea di sonno. Sta coltivando il riconoscimento dell'inclusione del TCS nella gamma di malformazioni congenite della cartilagine vedute in pazienti con le sindromi di craniosynostosis (CS). Questo caso dimostra la sfida terapeutica difficile generata tramite la combinazione di anomalie hypopharyngeal ed intrinseche della via aerea presenti nei pazienti del CS. Il riconoscimento iniziale del TCS in questi pazienti può offrire l'occasione di risultato migliore in questo sottogruppo severamente commovente di pazienti del CS la mortalità al contrario alta. ( info) |
6/211. Disgenesia anteriore oculare dell'alloggiamento nelle sindromi di craniosynostosis con una mutazione del ricevitore 2 di fattore di sviluppo del fibroblasto. Le mutazioni del ricevitore di fattore di sviluppo del fibroblasto (FGFR) sono state trovate nelle sindromi di craniosynostosis con e senza membro e/o le anomalie dermatologiche. Le manifestazioni oculari delle sindromi FGFR2 sono segnalate per includere le orbite poco profonde, la proptosi, lo strabismus e il hypertelorism, ma nessun alloggiamento anteriore oculare, le anomalie strutturali è stato segnalato finora. Abbiamo valutato tre pazienti indipendenti con la sindrome severa di Pfeiffer o di Crouzon. Due di loro hanno avuti risultati oculari costanti con l'anomalia di Peters ed il terzo paziente ha avuto corneae opachi, irides e corpi ciliary ispessiti ed alloggiamenti anteriori poco profondi con gli angoli occlusi. Craniosynostosis con e senza la deformità del cranio del cloverleaf, la grande fontanella anteriore, la idrocefalia, la proptosi, il ponticello nasale depresso, l'atresia di stenosi di choanal, l'ipoplasia del midface e le contratture del gomito erano inoltre presenti. Questi pazienti hanno fatti il compromesso, morire i grippaggi e due della via aerea dall'età 15 mesi. Tutti e tre i casi sono stati trovati per avere lo stesso FGFR2 Ser351Cys (1231C G) alla mutazione preveduta per formare un legame bisolfurico aberrante e per interessare il grippaggio del ligand. Sette pazienti con l'anomalia isolata di Peters, due pazienti con Peters più la sindrome e tre casse con la sindrome tipica di Antley-Bixler sono state selezionate per questa mutazione, ma nessun sono stati trovati. Questo il fenotipo/dati di genotipo dimostra che FGFR2 è coinvolto nello sviluppo dell'alloggiamento anteriore dell'occhio e che la mutazione di Ser351Cys è associata con un fenotipo severo e un decorso clinico. ( info) |
7/211. Terapia di Isotretinoin per acne antibiotico-refrattaria in Apert' sindrome di s. Apert' la sindrome di s è un disordine congenito caratterizzato dalla fusione prematura dei suturare cranici e della chiusura epifisaria in anticipo. L'acne pustolosa severa è una caratteristica comune. Segnaliamo un caso che non è riuscito a reagire al trattamento antibiotico convenzionale ma risolto dopo la terapia del isotretinoin. Il patient' il tracheostomy permanente di s ha dimostrato una sfida dell'amministrazione durante il trattamento del isotretinoin. Il ruolo della androgeno-sensibilità è discusso rispetto alla pelle ed alle ossa. ( info) |
8/211. intubazione tracheale difficile dopo chirurgia di distrazione del midface. Un caso di intubazione difficile in un paziente con la sindrome di Apert, che recentemente aveva subito la distrazione interna bilaterale del midface, è descritto. Il ragazzo di 14 anni non ha avuto storia antecedente di tale difficoltà, malgrado i numerosi anestetici precedenti. Suggeriamo quel trismus dovuto fibrosi del muscolo di temporalis ed i rapporti alterati della mascella superiore e della mandibola dopo l'avanzamento del midface, erano causali. ( info) |
9/211. sindrome di Apert: un rapporto di caso con la discussione sulle caratteristiche craniofacial. La sindrome di Apert è un'anomalia congenita rara caratterizzata da acrocephaly, syndactyly e le anomalie di altri organi. Ha caratteristiche nella regione orofacial, interessante gli occhi, il palato, il terzo della metà del fronte ed il uvula. In questo caso segnali, le caratteristiche della sindrome di Apert, specialmente rispetto alla regione orofacial, sono discussi. ( info) |
10/211. Assenza di muscoli extraocular multipli in craniosynostosis. L'assenza di muscoli extraocular, specialmente il rectus1 superiore, 2 o oblique3 superiore, 4 è stata riconosciuta per causare lo strabismus fra i pazienti con il craniosynostosis. L'assenza di muscoli multipli è meno comune. Nel caso 1 noi nota un paziente con Pfieffer' sindrome di s ed obliquo inferiore superiore di sinistra assente e del rectus, con la presenza soltanto di rectus inferiore di sinistra obliquo e sottosviluppato e misinserted superiore di sinistra vestigial. Nel caso 2 noi descrivono un paziente con Apert' sindrome di s con assenza bilaterale del rectus superiore e dei muscoli obliqui superiori. L'assenza insospettata del rectus superiore ha condotto ad un deficit bilaterale di altezza dopo l'indebolimento obliquo inferiore. Inoltre, durante il corso del trattamento, tutti e 3 i muscoli restanti di recti in 1 occhio disinserted. A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto dei muscoli extraocular assenti in Pfieffer' sindrome di s. Una certa prova suggerisce che il flusso sanguigno anteriore collaterale di segmento esista in casse dei muscoli assenti di recti. Ulteriore studio è necessario determinare se tutti i muscoli restanti potrebbero essere utilizzati per la riparazione di strabismus. Duri, quando i pazienti con il craniosynostosis richiedono la chirurgia di strabismus, noi ritengono che un'esplorazione limitata di tutti i muscoli extraocular dovrebbe essere effettuata. ( info) |