1/211. Contribution d'échographie de tridimensional et de formation image de résonance magnétique au diagnostic prénatal du syndrome d'Apert au mi-trimestre. Un diagnostic de syndrome d'Apert, suspecté à 24 weeks' ; la gestation après l'échographie conventionnelle montrant turribrachycephaly et syndactyly des mains et des pieds, a été confirmée à 26 weeks' ; gestation par échographie de tridimensional et formation image de résonance magnétique. C'est seulement le deuxième diagnostic prénatal rapporté au mi-trimestre, à l'exclusion des cas édités des mères affectées ou en liaison avec un contexte de répétition. Des résultats additionnels ont été rassemblés de l'échographie de tridimensional (hypoplasia mi-facial, fissures palpébrales downslanting) et de la formation image de résonance magnétique (verticalization du clivus et de l'angle aplati de la base crânienne). ( info) |
2/211. Anomalie de crâne de Cloverleaf avec l'orbitostenosis extrême. Un nouveau-né s'est présenté avec l'anomalie de crâne de cloverleaf et le proptosis grave exigeant de cranioplasty pressant d'atteindre la fermeture de paupière. En dépit de ceci, elle a éprouvé le keratitis d'exposition et les perforations cornéennes. Un shunt ventriculoperitoneal a été exécuté plus tard pour soulager le hydrocephalus, mais les problèmes respiratoires ont par la suite mené à sa mort à 6 mois. Ce cas accentue la complexité des problèmes produits dans l'anomalie de crâne de cloverleaf, et une brève revue discutant sa gestion est incluse. En dépit des améliorations de traitement de cette condition, le pronostic global demeure pauvre. ( info) |
3/211. Structure craniofacial foetale et morphologie intra-crânienne dans un cas de syndrome d'Apert. Le syndrome d'Apert est caractérisé par craniosynostosis, hypoplasia et bilatéral midfacial syndactyly. Nous documentons en détail l'histoire naturelle intra-utérine du syndrome d'Apert par l'examen échographique périodique. L'examen d'ultrason d'un foetus de 19 semaines a indiqué un aspect anormal du crâne. L'examen suivant comprenant le balayage transvaginal de cerveau a démontré une pièce occipital déformée du cerveau et les ventricules latéraux, diriger frontal, un bas pont nasal et un aspect anormal des mains et des pieds foetaux. La déformation du profil foetal s'est aggravée progressivement avec la gestation de avancement. Vers la fin de la grossesse, la proéminence antérieure du cerveau, les ventricules et le callosum de corpus ont été démontrés et non-progressive doux ventriculomegaly a été vu. La femelle 3152 g nouveau-née avec l'aspect facial typique du syndrome d'Apert, bilatérale syndactyly des doigts et les orteils et le palais de fissure d'isolement a été livrée à 37 semaines. Le balayage tridimensionnel postnatal de tomographie calculée a démontré la fusion de la suture coronale et d'un défaut calvarial de mid-line large, et la formation image de résonance magnétique crânienne a confirmé les résultats échographiques prénatals. Bien que le karyotype ait été normal, l'analyse genomic d'adn du récepteur 2 de facteur de croissance de fibroblaste a indiqué Ser252Trp, qui est spécifié dans la base mutational du syndrome d'Apert. Le cours de temps des résultats prénatals dans ce cas-ci peut aider l'arrangement d'augmentation de l'histoire naturelle intra-utérine du syndrome d'Apert. ( info) |
4/211. Distraction de Midface. Depuis l'application initiale de l'ostéogenèse de distraction à la mâchoire inférieure humaine par McCarthy, l'ostéogenèse de distraction a été employée pour le rallongement progressif du midface chez les enfants avec le craniosynostosis syndromic, la lèvre et le palais de fissure, le microsomia hemifacial, et le hypoplasia de midface d'autre des causes. Les dispositifs externes et internes sont disponibles que distraction de midface de laiss. Le fond de la distraction de midface et du développement d'un MI) système interne modulaire de distraction (qui permet l'utilisation répandue des dispositifs facilement adaptés et enterrés aux besoins du client de distraction dans toute la région craniofacial sont présentés. Les indications cliniques relatives et potentielles pour la distraction, la planification de traitement, la préparation patiente, et les interactions orthodontiques chirurgicales possibles pendant la distraction, aussi bien qu'une série d'exemples de cas montrant le MI système, sont discutées. ( info) |
5/211. Anomalies trachéales congénitales dans les syndromes de craniosynostosis. Les auteurs présentent le cas d'une fille de 12 ans avec Pfeiffer' ; syndrome de s qui a subi la résection réussie d'une douille cartilagineuse trachéale (TCS) pour le traitement de l'apnea de sommeil. Là élève l'identification de l'inclusion du TCS dans l'éventail des malformations congénitales de cartilage vues dans les patients présentant des syndromes de craniosynostosis (CS). Ce cas démontre le défi thérapeutique difficile représenté par la combinaison des anomalies hypopharyngeal et intrinsèques de voie aérienne actuelles dans des patients de CS. L'identification tôt du TCS dans ces patients peut présenter le moyen des résultats améliorés dans ce sous-groupe sévèrement affecté de patients de CS en mortalité autrement élevée. ( info) |
6/211. Dysgenesis antérieur oculaire de chambre dans des syndromes de craniosynostosis avec une mutation du récepteur 2 de facteur de croissance de fibroblaste. Des mutations du récepteur de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR) ont été trouvées dans des syndromes de craniosynostosis avec et sans membre et/ou anomalies dermatologiques. On rapporte que des manifestations oculaires des syndromes FGFR2 incluent les orbites peu profondes, le proptosis, le strabismus, et le hypertelorism, mais aucune chambre antérieure oculaire, des anomalies structurales n'ont été rapportées jusqu'ici. Nous avons évalué trois patients indépendants présentant le syndrome grave de Crouzon ou de Pfeiffer. Deux d'entre eux ont eu des résultats oculaires compatibles à l'anomalie de Peters, et le troisième patient a eu des corneae opaques, des irides et des corps ciliary épaissis, et des chambres antérieures peu profondes avec des angles occlus. Craniosynostosis avec et sans le défaut de forme de crâne de cloverleaf, grand fontanelle antérieur, hydrocephalus, proptosis, pont nasal déprimé, atrésie de sténose de choanal, hypoplasia de midface, et contractures de coude étaient également présents. Ces patients ont fait mourir le compromis, les saisies, et deux de voie aérienne par âge 15 mois. Chacun des trois cas s'est avéré pour avoir le même FGFR2 Ser351Cys (1231C G) à la mutation prévue pour former une liaison disulfide anormale et pour affecter l'attache de ligand. Sept patients présentant l'anomalie d'isolement de Peters, deux patients avec Peters plus le syndrome, et trois caisses avec le syndrome typique d'Antley-Bixler ont été examinées pour cette mutation, mais aucun ont été trouvés. Ces le phénotype/données de génotype démontrent que FGFR2 est impliqué dans le développement de la chambre antérieure de l'oeil et que la mutation de Ser351Cys est associée à un phénotype grave et à un cours clinique. ( info) |
7/211. Thérapie d'Isotretinoin pour l'acné antibiotique-réfractaire dans Apert' ; syndrome de s. Apert' ; le syndrome de s est un désordre congénital caractérisé par la fusion prématurée des sutures crâniennes et de la fermeture epiphyseal tôt. L'acné pustulaire grave est un dispositif commun. Nous rapportons un cas qui n'a pas réagi au traitement antibiotique conventionnel mais résolu après thérapie d'isotretinoin. Le patient' ; le tracheostomy permanent de s a prouvé un défi de gestion pendant le traitement d'isotretinoin. Le rôle de l'androgène-sensibilité est discuté par rapport à la peau et aux os. ( info) |
8/211. intubation trachéale difficile après chirurgie de distraction de midface. Un cas de l'intubation difficile dans un patient présentant le syndrome d'Apert, qui avait récemment subi la distraction interne bilatérale de midface, est décrit. Le garçon de 14 ans n'a eu aucune histoire antécédente d'une telle difficulté, en dépit de nombreux anesthésiques précédents. Nous proposons ce trismus dû à la fibrose de muscle de temporalis, et les rapports changés du maxillaire supérieur et de la mâchoire inférieure après avancement de midface, étaient causaux. ( info) |
9/211. syndrome d'Apert : un rapport de cas avec l'examen des dispositifs craniofacial. Le syndrome d'Apert est une anomalie congénitale rare caractérisée par acrocephaly, syndactyly, et des anomalies d'autres organes. Il a les caractéristiques dans la région orofacial, affectant les yeux, le palais, le tiers de milieu du visage, et la luette. Rapportez dans ce cas-ci, les dispositifs du syndrome d'Apert, en particulier par rapport à la région orofacial, sont discutés. ( info) |
10/211. Absence des muscles extraocular multiples dans le craniosynostosis. L'absence des muscles extraocular, en particulier le rectus1 supérieur, 2 ou oblique3 supérieur, 4 a été identifiée pour causer le strabismus parmi des patients avec le craniosynostosis. L'absence des muscles multiples est moins commune. Au cas où 1 nous noteraient un patient avec Pfieffer' ; syndrome de s et oblique de rectus et inférieur supérieur gauche absent, avec la présence d'un rectus inférieur gauche oblique seulement et sous-développé et misinserted supérieur gauche résiduel. Au cas où 2 nous décriraient un patient avec Apert' ; syndrome de s avec l'absence bilatérale du rectus supérieur et des muscles obliques supérieurs. L'absence insoupçonnée de rectus supérieur a mené à un déficit bilatéral d'altitude après l'affaiblissement oblique inférieur. En outre, pendant le traitement, chacun des 3 muscles restants de recti dans 1 oeil disinserted. À notre connaissance, c'est le premier rapport des muscles extraocular absents dans Pfieffer' ; syndrome de s. De l'évidence suggère que le flux de sang antérieur collatéral de segment existe dans les caisses de muscles absents de recti. Davantage d'étude est nécessaire pour déterminer si tous les muscles restants pourraient être utilisés pour la réparation de strabismus. Durez, quand les patients avec le craniosynostosis ont besoin de la chirurgie de strabismus, nous estiment qu'une exploration limitée de tous les muscles extraocular devrait être effectuée. ( info) |