11/211. diagnostic prénatal moléculaire de Deuxième-trimestre du syndrome sporadique d'Apert suivant des résultats soupçonneux d'ultrason. Le syndrome d'Apert, un désordre dominant autosomal caractérisé par craniosynostosis, des malformations mi-faciales, osseux symétrique syndactyly des mains et les pieds, et les divers niveaux de retardement mental, plus souvent est provoqué par une mutation de de novo. Deux mutations faux-sens dans le gène du récepteur 2 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR2) se sont avérées pour expliquer le désordre dans approximativement 98% de patients affectés. Sept cas de diagnostic prénatal d'ultrason ont été rapportés. Bien qu'un diagnostic plus tôt ait été fait dans un cas familial, des caisses sporadiques n'ont pas été définitivement diagnostiquées jusqu'au troisième trimestre quand le craniosynostosis est habituellement détecté. Nous rapportons à un deuxième-trimestre le diagnostic moléculaire d'un cas sporadique, basé sur l'observation d'ultrason de ' foetal ; mitaine hands' ; et craniosynostosis. Nous discutons l'approche à de tels dispositifs d'ultrason, donnés la disponibilité courante du diagnostic moléculaire pour le syndrome d'Apert. ( info) |
12/211. diagnostic prénatal de syndrome d'Apert avec les sutures crâniennes largement séparées. Un femme taiwanais de 35 ans nous a rendu visite pour l'évaluation prénatale en la 20ème semaine de la grossesse. L'observation clinique de la mère et l'analyse de l'adn maternelle ont indiqué un diagnostic de syndrome d'Apert. L'examen échographique du foetus a démontré les résultats qui étaient compatibles à ce diagnostic ; cependant, on n'a observé aucune suture crânienne pr3maturément fondue. La grossesse a été terminée après la consultation génétique et l'analyse foetale d'adn a montré la même mutation que trouvée dans la mère. L'autopsie du foetus avorté a indiqué les mêmes résultats qu'ont été détectés par échographie ; cependant, toutes les sutures crâniennes ont été largement séparées. Ces résultats indiquent ce, dans le syndrome d'Apert, le craniosynostosis et syndactyly peuvent développer asynchrone jusqu'à 20 semaines de grossesse. ( info) |
13/211. Syndrome de Pfeiffer provoqué par mutation haploinsufficient de FGFR2. Les mutations des récepteurs de facteur de croissance de fibroblaste (FGFRs) causent plusieurs troubles osseux et syndromes congénitaux principalement hérités. Récemment, ces mutations ont été suggérées pour causer l'activation ligand-indépendante du récepteur ou une inactivation négative dominante. L'analyse de deux patients japonais présentant le syndrome de Pfeiffer et le postaxial polydactyly de la main prouve maintenant que les les deux portés la même transition 1119-2A-to-G du gène FGFR2 et de cette mutation non-sens ont causé sauter de l'exon 9 (B) et haploinsufficiency de FGFR2. ( info) |
14/211. Une variante de la dysplasie squelettique mesomelic de Reinhardt-Pfeiffer. Des dysplasies Mesomelic d'os sont caractérisées par la brièveté disproportionnée du segment moyen des extrémités et de la stature courte. De divers modèles de cette dysplasie ont été décrits dans la littérature. Le type impliquant principalement le cubitus et le péroné a été décrit par Reinhardt et Pfeiffer comme dysplasie mesomelic ulno-fibular affectant le cubitus distal et le péroné proximal. La participation du péroné distal dans la dysplasie mesomelic n'a pas été décrite à notre connaissance. Nous rapportons ici un cas de la dysplasie mesomelic affectant principalement le péroné distal et le cubitus distal, avec le défaut de forme grave de cheville exigeant la correction chirurgicale. ( info) |
15/211. L'hernie diaphragmatique en tant que premier echographic signent dedans le syndrome d'Apert. Nous rapportons que l'hernie diaphragmatique gauche en tant que première présentation echographic signent dedans un foetus masculin mal formé avec le syndrome d'Apert. Les études moléculaires ont confirmé la présence d'une mutation dans le gène FGFR2 (Ser 252 Trp). ( info) |
16/211. Rapport de cas : considérations orthopédiques orthodontiques et dentofacial dans Apert' ; syndrome de s. Apert' ; le syndrome de s est une malformation développementale caractérisée par : craniosynostosis, un calvarium en forme de cône, hypoplasia de midface, atténuation pharyngeal, manifestations oculaires, et syndactyly des mains et des pieds. La caractéristique prodromal pour l'aspect craniofacial typique est craniosynostosis tôt de la suture coronale, de la base crânienne, et d'une agénésie de la suture sagittale. Ces caractéristiques craniofacial prédisposent le patient au hypoplasia transversal et sagittal maxillaire avec l'encombrement dentaire concomitant, un palais maxillaire de pseudocleft, et une morsure ouverte antérieure squelettique et dentaire. C'est un rapport de cas d'un Apert' ; patient de syndrome de s présentant un examen des considérations orthopédiques orthodontiques et dentofacial qui ont influencé le plan de traitement. ( info) |
17/211. Ostéogenèse Monobloc et de midface de distraction dans les patients pédiatriques avec le craniosynostosis syndromal grave. Nous présentons 2 enfants avec le craniosynostosis syndromal grave qui avaient besoin de la chirurgie pressante d'avancement de midface due aux dislocations oculaires récurrentes (Pfeiffer' ; type de syndrome de s II) ou obstruction respiratoire supérieure grave (Crouzon' ; syndrome de s). Ils ont été actionnés utilisant l'ostéogenèse de distraction, avec le midface progressif ou les avancements monobloc. Dans le patient de Pfeiffer, une distraction maxillaire de 25 millimètres a réalisé le cessation efficace des dislocations oculaires, tandis qu'un avancement monobloc de 23 millimètres dans le patient de Crouzon a réalisé le cessation des désaturations artérielles nocturnes. Aucune complication postopératoire importante n'a été enregistrée. L'ostéogenèse de distraction est devenue une technique souple et sûre qui tient compte de grands avancements squelettiques. ( info) |
18/211. diagnostic prénatal de syndrome sporadique d'Apert : une approche diagnostique séquentielle combinant la tomographie calculée tridimensionnelle et la biologie moléculaire. Le syndrome d'Apert est caractérisé par craniosynostosis coronal, hypoplasia, symétriques midfacial syndactyly des mains et des pieds décrits comme ' ; mitten-like' ; avec des divers niveaux de retardement mental. Il résulte d'une mutation du gène de la croissance factor-2 (FGFR2) de fibroblaste. En l'absence des antécédents familiaux, le diagnostic prénatal peut être difficile basé sur seule l'échographie. Nous rapportons un cas dans lequel le diagnostic prénatal du syndrome d'Apert a été suspecté par échographie, établi par le balayage tridimensionnel de tomographie calculée (3DTS) et confirmé par la détection d'une mutation sur les cellules aniotiques. Ceci souligne l'utilité d'une approche diagnostique séquentielle combinant 3DTS et biologie moléculaire dans les cas dans lesquels seule l'échographie n'est pas escroquerie clusive. ( info) |
19/211. Utilisant l'ultrason tridimensionnel pour détecter le craniosynostosis dans un foetus avec le syndrome de Pfeiffer. Un cas de Pfeiffer' foetal ; le syndrome de s est présenté, montrant la contribution de l'échographie (3D) tridimensionnelle dans le diagnostic du craniosynostosis--un dispositif important de ce syndrome. ( info) |
20/211. Variante de syndrome d'Apert avec les configurations de recouvrement du syndrome de Crouzon. Une variante rare du syndrome d'Apert ayant les dispositifs de recouvrement du syndrome de Crouzon est décrite. Les dispositifs saillants des deux syndromes sont brièvement discutés et des dispositifs de recouvrement sont accentués. Une explication génétique possible pour la même chose est mentionnée. ( info) |