1/202. Aritmia respiratoria del seno delle lesioni del tronco cerebrale. In questo studio pilota abbiamo studiato l'ipotesi che le lesioni intrinseche ed estrinseche del tronco cerebrale hanno situato all'interno della regione pontomedullary avrebbero effettuato l'integrità dell'aritmia respiratoria del seno. Il campione di studio ha consistito di tre pazienti con le anomalie anatomiche del tronco cerebrale connesse con la malformazione isolata di Chiari I, la malformazione di Chiari II con lo syringobulbia e l'acondroplastia con compressione cervicomedullary. Sono state confrontate ad un'età e sesso-hanno abbinato un gruppo di controllo di nove pazienti. Ogni subject' l'elettrocardiogramma di s è stato registrato in una stanza calma e si è dato valori numerici a da un con computer personale durante i cinque periodi minuti 1. Gli intervalli di R-R durante ogni periodo 1 minuto sono stati convertiti in frequenza cardiaca in 120 0.5 secondi intervalli successivi. Le serie cronologiche risultanti del heartrate sono state convertite in relativa composizione in frequenza di fondo da una trasformata di fourier veloce e sono state fatte la media attraverso i minuti. L'aritmia respiratoria del seno è stata definita come la variabilità in serie cronologiche sopra una gamma di frequenza (0.096 - 0.48 hertz) che corrisponde ad una gamma dei ritmi respiratori da 6 a 30 aliti al minuto. L'analisi ha rivelato una riduzione significativa dell'aritmia respiratoria del seno (< di P; .05), definito come la zona summated sotto la curva, con una media per i comandi della deviazione standard 35.42 /-28.13 e per gli argomenti di deviazione standard 17.20 /-11.50. Ci era una pendenza dell'anomalia celebre, con la deviazione più delicata nell'aritmia respiratoria del seno per il paziente con la malformazione isolata di Chiari I e nella deviazione di massimo veduta nel paziente con compressione cervicomedullary estrinseca. ( info) |
2/202. Complesso di Acondroplastia-hypochondroplasia in un infante appena nato. Descriviamo il caso di mese-vecchia ragazza 8 con il complesso di acondroplastia-hypochondroplasia. La diagnosi è stata suggerita prenatale quando l'ecografia obstetrical a 27 settimane della gestazione ha mostrato le brevi membra, la piccola cassa ed il macrocephaly. Il padre ha acondroplastia dovuto la mutazione comune di G1138A (G380R) nel gene del ricevitore 3 di fattore di sviluppo del fibroblasto (FGFR3), mentre la madre ha hypochondroplasia dovuto la mutazione di C1620G (N450K) nel gene FGFR3. Nessuni avévano avuti il consiglio genetico o prova molecolare prima della gravidanza. Lo studio prenatale di ultrasuono a 29 settimane della gestazione ha mostrato una grande testa, lle membra molto brevi e una piccola cassa; i risultati erano più severi di nell'acondroplastia o in hypochondroplasia da solo. Il paziente nasceva dalla sezione cesarean a 37 settimane della gestazione ed ha avuto brevità rhizomelic delle membra con le pieghe eccedenti della pelle, la grande testa e la piccola cassa, sistema diagnostico di acondroplastia. Le radiografie hanno mostrato la brevità delle ossa lunghe e della fiammata dei metaphyses. Ha avuta ipoplasia delicata dei polmoni. La prova molecolare ha mostrato sia il G1138A che le mutazioni di C1620G in FGFR3, confermante la diagnosi del complesso di acondroplastia-hypochondroplasia. A 8 mesi, ha brevità sproporzionata delle ossa lunghe e di grande testa con dirigere del frontal e un ponticello nasale depresso. La sua cassa rimane piccola ed è su ossigeno domestico all'epoca di sforzo respiratorio. Ha un grande gibbus. È fatta ritardare nel suo sviluppo di motore ed ha ritardo capo significativo. A nostra conoscenza, ci è soltanto un rapporto precedentemente pubblicato del complesso di acondroplastia-hypochondroplasia. ( info) |
3/202. Eterozigosi composta per le mutazioni di Acondroplastia-hypochondroplasia FGFR3: diagnosi prenatale e risultato postnatale. Segnaliamo su un infante appena nato maschio, un elemento portante composto delle mutazioni eterozigotiche nel gene FGFR3 che causa l'acondroplastia e il hypochondroplasia. La madre ha acondroplastia e trasporta la mutazione comune G1138 (G380R) nel gene FGFR3; il padre ha hypochondroplasia dovuto la mutazione di C1620A (N540K) nello stesso gene. Il feto è stato trovato per trasportare entrambe le mutazioni diagnosticato prenatally tramite l'amniocentesi a 17.6 settimane della gestazione, seguenti la selezione materna del siero che ha mostrato un rischio aumentato per Down Syndrome (1: 337). Gli studi fetali dettagliati di ultrasuono hanno mostrato una grande testa, lle brevi membra e una piccola cassa a 22 settimane della gestazione. I cambiamenti erano più severi di quelli di acondroplastia o del hypochondroplasia. Il paziente nasceva dalla sezione cesarean a 38 settimane della gestazione ed ha avuto brevità rhizomelic delle membra superiori e più basse con i popolare eccedenti della pelle, la grande testa, le fontanelle ingrandette, dirigere frontale, il gibbus lombare, la posizione del tridente delle barrette e una cassa stretta con una linea orizzontale di delimitazione alla zona più stretta della cassa. Le radiografie scheletriche hanno mostrato la brevità delle ossa lunghe e del chiarore dei metaphyses. Ha incontrato difficoltà respiratorie ed è stato trattato con i poli nasali. I grippaggi si sono sviluppati il giorno 2 di vita e sono ricorso il giorno 9 ed hanno reagito al trattamento con luminal. Il cervello ha computato il heterotopia possibile indicato esplorazione tomografica della materia grigia, la agenesia parziale del callosum del corpus e la displasia corticale. A nostra conoscenza, ci sono soltanto due casi precedentemente pubblicati dei pazienti eterozigotici composti di acondroplastia-hypochondroplasia. La diagnosi è stata confermata dall'analisi di mutazione del dna del gene FGFR3 in entrambi i casi. ( info) |
4/202. Deiscenza giugulare della lampadina nell'acondroplastia. Deiscenza giugulare della lampadina--completi l'assenza di tetto sopra la lampadina giugulare--è una malformazione rara, probabilmente presente dentro ( info) |
5/202. Ferita laringea mortale in un secondario nano achondroplastic a schieramento del sacco ad aria. Segnaliamo il caso di un driver libero con nanismo achondroplastic che ha subito una ferita anteriore mortale del collo quando il suo sacco ad aria schierato mentre posteriore-ha concluso un altro veicolo a 30-40 mph. La sue breve altezza e brevi membra gli hanno richiesto di sedersi all'interno di un handbreadth del volante, che probabilmente ha permesso che il sacco ad aria o la copertura del sacco ad aria colpisse il suo collo mentre si è aperto. Ciò è il primo caso segnalato della lesione letale ad un driver con nanismo achondroplastic. ( info) |
6/202. Displasia di Kyphomelic: un follow-up a lungo termine clinico e radiologico di un caso e rassegna della letteratura. Gli autori descrivono il follow-up di 17 anni (alla loro conoscenza) soltanto dell'adulto e soltanto del paziente femminile influenzati con displasia kyphomelic finora descritta nella letteratura, con la valutazione della progressione fenotipica, ortopedica e radiologica di questa sindrome. ( info) |
7/202. La massa dell'osso del corpo intero e composizione nel corpo in una ragazza con acondroplastia, alle età da 9 a 12. Una femmina bianca da 9 anni con acondroplastia era una di un gruppo di 773 bambini che sono stati reclutati per uno studio sull'accumulazione della massa scheletrica del corpo intero durante le quattro misure annuali. Le misure dell'osso, del grasso e della massa magra sono state ottenute con uno strumento di Hologic 1000W. Le seguenti variabili sono usate per paragonare l'oggetto alle 130 ragazze bianche in buona salute che hanno partecipato allo studio: disossi il tenore di minerale (BMC), la densità minerale dell'osso (BMD) e la densità apparente minerale dell'osso (BMAD). I rapporti di BMC a peso o di BMC ad altezza ed al BMD a peso o ad altezza, inoltre sono stati calcolati. Abbiamo trovato che il BMC dell'oggetto era più basso una volta confrontato al gruppo di riferimento, ma i rapporti di BMC a peso o di BMC ad altezza erano simili in entrambi. Il BMD era inoltre più basso nel paziente, ma, una volta espressi rispetto ad altezza ed a peso, i rapporti erano simili o un po'più alti nel caso. BMAD era più alto nell'oggetto con acondroplastia a tutte le età. L'oggetto ha avuto la massa grassa e più alta più bassa di percentuale di percentuale della magra che i bambini di riferimento. Concludiamo che l'accumulazione della massa dell'osso in questo oggetto con acondroplastia è adatta per la sua dimensione corporea riduttrice. ( info) |
8/202. Displasia di Kyphomelic: un rapporto di una famiglia con un modello dominante autosomal. La displasia di Kyphomelic (KD) è un'entità recessiva autosomal rara caratterizzata dall'accorciamento e piegandosi delle membra, dalle fossette della pelle, dalle anomalie del methaphysis e delle nervature, da un breve tronco, da un torace stretto, da un'afflizione respiratoria neonatale, platyspondyly e dal dysceptism facciale con il micrognathia, l'ipoplasia midfacial e un vasto ponticello nasale. Alcuni bambini muoiono nell'infanzia iniziale. I superstiti mostrano le mani normali, i piedi, il cranio e lo sviluppo psicomotorio. La circostanza varia nella severità. Le caratteristiche e la curvatura del facial migliorano durante l'infanzia e l'altezza rimane breve durante l'età adulta. Segnaliamo qui una famiglia con KD ereditato come caratteristica dominante autosomal, che sembra essere meno severa che la forma recessiva autosomal, senza facciale e vertebrale un risultato favorevole e con la partecipazione e la breve altezza finale. ( info) |
9/202. Diagnosi ecografica prenatale del hypochondroplasia in un feto ad alto rischio. Hypochondroplasia (HCH) è causato dalle mutazioni nel tipo del ricevitore di fattore di sviluppo del fibroblasto 3 (FGFR 3). La diagnosi prenatale di HCH basato esclusivamente sulle misure ecografiche dello scheletro fetale è difficile e non è stata segnalata. Descriviamo un infante appena nato con HCH che nasceva ad una madre con acondroplastia (ACH) e ad un padre con HCH. Le misure ecografiche di serie sono state registrate a partire da 16 settimane della gestazione. Tutte le misure sono rimanere fino a 22 settimane normali della gestazione. A 25 settimane della gestazione, le ossa lunghe hanno cominciato a sembrare più brevi di quanto prevedute per l'età gestational, mentre le misure cape (diametro biparietal e circonferenza capa) sono rimanere normali. Le misure erano sufficiente differenti distinguere dai risultati in feti normali ed achondroplastic. I nostri risultati suggeriscono che sia possibile distinguere il feto normale da un feto influenzato con HCH e distinguere HCH e ACH l'uno dall'altro basati sulle misure ecografiche da solo. A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto delle misure ecografiche longitudinali di HCH nei secondi e terzi acetonidi. ( info) |
10/202. Acondroplastia e compressione cervicomedullary: valutazione futura e trattamento chirurgico. L'associazione fra la morte improvvisa e la compressione cervicomedullary in infanti con acondroplastia è stata descritta bene. Le valutazioni future di formazione immagine e cliniche sono state suggerite per identificare quegli infanti con acondroplastia che provengono al rischio di morte improvvisamente dall'arresto respiratorio secondario a compressione cervicomedullary non riconosciuta. Dal 1988, abbiamo valutato futuro 11 infante (età media 13 settimane) con acondroplastia che erano asintomatici per compressione cervicomedullary sulla valutazione clinica iniziale. I risultati a risonanza magnetica di formazione immagine di Craniocervical (MRI) hanno compreso lo stringimento del magnum di orifizio, effacement degli spazi subaracnoidei alla giunzione cervicomedullary, l'intensità intrinseca del segnale del cavo e delicato anormali per moderare ventriculomegaly. Due pazienti con compressione severa del cavo hanno subito la decompressione immediata. Due pazienti hanno sviluppato posturing opisthotonic entro 3 mesi della valutazione ed hanno subito la decompressione del magnum di orifizio, compreso laminectomy craniectomy ed atlantal suboccipital. L'ambulatorio in tutti i casi ha rivelato l'estensione di andata della parte squamous dell'osso occipital, dell'orlo posteriore ispessito del magnum di orifizio e di una fascia epidurale fibrotica densa. Non ci erano complicazioni dalla chirurgia. Sette pazienti non hanno richiesto la chirurgia e sono stati seguiti molto attentamente. Tutti e 11 i paziente rimane asintomatico al follow-up (media 4.6 anni; variano 16 mesi a 7.3 anni) e nessun paziente ha richiesto una procedura di diversione dello shunt. I risultati di questo studio futuro confermano che le valutazioni iniziali di MRI e cliniche sono necessarie da determinare se gli infanti con acondroplastia hanno compressione cervicomedullary. Con il riconoscimento iniziale, una decompressione immediata può essere effettuata sicuro per evitare le complicazioni serie connesse con compressione cervicomedullary, compreso la morte improvvisa. Karger 1999 del copyright S. del copyright AG, Basilea ( info) |