21/945. Début tôt de la dystrophie musculaire X-liée d'Émeris-Dreifuss dans un garçon avec la suppression de gène d'emerin. Un garçon a développé des contractures des tendons d'Achilles à 3 ans et des muscles postcervical à 7 ans, bien que ni des contractures des coudes ni l'anomalie cardiaque n'aient été identifiées par l'âge de 9 ans. Le balayage de tomographie calculée de muscle a indiqué des changements caractéristiques de la participation de muscle. Emerin n'a pas été détecté dans le muscle biopsié, et RT-PCR et analyses genomic ACP-basées d'adn du gène d'emerin n'ont démontré aucun produit d'amplification dans le patient. Ces résultats ont confirmé le diagnostic de la dystrophie musculaire X-liée d'Émeris-Dreifuss (EDMD), et renforcent la nécessité du diagnostic génétique moléculaire de l'emerin de protéine de membrane dans de plus jeunes patients avec EDMD possible avant l'aspect des symptômes typiques, pour éviter la mort cardiaque soudaine. ( info) |
22/945. Pentasomy X et syndrome hyper d'IgE : coexistence de deux désordres génétiques distincts. Nous décrivons une fille de 10 ans avec des configurations d'un syndrome de penta-X. L'analyse cytogénétique a indiqué des 49, karyotype et l'analyse moléculaire des marqueurs polymorphes X-liés a prouvé que cette aneuploidie a surgi par non des disjonctions maternelles successives. Indépendamment de ces dispositifs le patient a une histoire perpétuelle d'eczéma, de pneumonie récurrente, et d'abcès staphylococciques. En même temps que les uniformément plus grands niveaux d'IgE de sérum, les basses réponses d'anticorps, et les niveaux bas du sérum IgA et IgG2, ces résultats sont caractéristiques pour le syndrome hyper d'IgE. Tandis que X pentasomy peut être dû non aux disjonctions séquentielles dans la méiose I et la méiose II dans la mère, le pathomechanism fondamental dans le syndrome hyper d'IgE reste peu clair. Ce cas est le premier avec la coexistence de X pentasomy et de syndromes hyper d'IgE. ( info) |
23/945. Stature courte dans des 46, XX adolescent de mâle. Nous décrivons un patient avec des 46, XX le karyotype qui a été évalué en raison de la stature courte et d'un taux inférieur à la normale de croissance linéaire. Le patient a eu les organes génitaux externes masculins normaux. L'analyse d'Endocrinologic a indiqué des niveaux élevés d'hormone luteinizing et d'hormone follicule-stimulante mais une réponse exagérée de gonadotropin à la stimulation de hormone-libération luteinizing d'hormone. La réponse d'hormone de croissance à la hypoglycémie insuline-induite a été également exagérée. Tous les ordres examinés sur le gène de sexe-détermination de la région Y étaient présents. Le diagnostic était 46, XX mâle avec la manifestation principale de la stature courte. ( info) |
24/945. syndrome de frasier : une cause de glomerulosclerosis segmentaire focal dans des 46, XX femelle. La description du syndrome de frasier jusqu'ici a été limitée aux femelles DE X/Y avec le dysgenesis gonadal, glomerulopathy progressif, et un risque significatif de gonadoblastoma. Mutations dans l'emplacement de distributeur d'épissure en intron 9 du Wilms' ; le gène de la tumeur (WT1) ont été montrés pour causer le syndrome de frasier et sont distinct des mutations de l'exon WT1 liées au syndrome de denys-drash. Le gène WT1, qui est essentiel pour le rein normal et le développement gonadal, code un facteur de transcription de doigt de zinc. La mutation de distributeur d'emplacement d'épissure alternative de l'intron 9 vue dans le syndrome de frasier mène à la perte de trois acides aminés (isoform de KTS), de ce fait perturbant le rapport normal des isoforms de KTS/-KTS critiques pour le développement gonadal et rénal approprié. Cette étude examine deux soeurs avec des mutations identiques de l'intron 9. Le proband porte un diagnostic classique de syndrome de frasier avec 46, dysgenesis gonadal DE X/Y, tandis que sa soeur a glomerulopathy progressif mais des 46, XX karyotype et développement femelle normal. Ceci indique que le rapport approprié de l'isoform WT1 est critique pour le développement rénal et testiculaire, mais apparemment n'affecte pas le développement ovarien ou la fonction. On lui propose que la définition clinique du syndrome de frasier devrait être élargie pour inclure 46, XX des femelles avec le développement génital normal et glomerulosclerosis segmentaire focal lié WT1 à une mutation de distributeur d'emplacement d'épissure de l'intron 9. Les néphrologues doivent considérer la possibilité de ce syndrome héritable dans l'évaluation des femelles avec le glomerulosclerosis segmentaire focal et considérer leur risque pour la malignité gonadal, aussi bien que le risque pour la maladie rénale, le dysgenesis gonadal, et la malignité dans leur progéniture. ( info) |
25/945. Potentiels évoqués Somatosensory dans le bulbospinal récessif X-lié neuronopathy : une démonstration de cas. Des résultats clinicopathologiques dans le bulbospinal récessif X-lié neuronopathy ont été caractérisés par la perte de fibres myelinated dans le fasciculus gracilis et l'épuisement des neurones dans le klaxon ventral dans tous les mêmes segments. Le profil clinique de cette maladie rare de neurone moteur incluent le signe et le symptôme du neurone moteur inférieur impliquant le niveau bulbaire et spinal de déficit minimal ou aucun sensoriel. Les résultats electrodiagnostic précédents se composent de l'évidence électrophysiologique de la maladie de cellules de klaxon antérieur et des potentiels d'action sensoriels diminués ou absents dans le nerf périphérique. Le rôle du potentiel évoqué somatosensory qui peut découvrir la participation de la colonne postérieure n'a été jamais sondé. Nous rapportons un homme de 22 ans qui a eu un syndrome clinique du bulbospinal X-lié neuronopathy. Les études electrodiagnostic périphériques ont soutenu l'évidence de la maladie prolongée de cellules de klaxon antérieur et de la réponse sensorielle diminuée. La médiane SEPs a indiqué des latences de l'interpeak N11-N13 et N13-N20 retardé représentant le demyelination dans le fasciculus gracilis de la corde cervicale supérieure. Par conséquent, le SEPs médian, un procédé uninvasive, peut être employé comme méthode de support pour identifier neuronopathy sensoriel avec la lésion postérieure de colonne dans ce syndrome, particulièrement quand le patient n'a aucun symptôme sensoriel et endocrinien évident. ( info) |
26/945. Inversion de sexe due à Xp disomy par t (X ; Y) (p21 ; q11). Un mois-vieil enfant en bas âge 20 exhibant le retardement psychomoteur, les dysmorphisms et les organes génitaux externes ambigus s'est avéré pour avoir un karyotype de 46 chromosomes comprenant un chromosome de X normal et un marqueur Y avec la majeure partie de Yq remplacé par un Xp21 supplémentaire--> ; segment de pter. Le karyotype paternel (des bandes de G et de C) était 46, DE X/Y. La composition en marqueur Y a été vérifiée au moyen de poissons avec un chromosome peinture de X, une répétition d'alphoid et une sonde de DMD. Ainsi, le diagnostic final était 46, X, le der (Y) t (X ; Y) (p21 ; der de q11) de novo.ish (Y) (wcpX , DYZ3 , DMD ). Le patient' ; le phénotype de s est compatible au spectre documenté dans 13 patients avec les duplications semblables de Xp dans qui l'inversion de sexe avec les organes génitaux femelles ou ambigus s'est produite malgré un gène intact de YP ou de SRY. Un examen de t (X ; Y) identifie cinq échanges distincts a décrit deux fois ou plus : t (X ; Y) (p21 ; q11), t (X ; Y) (p22 ; p11), t (X ; Y) (p22 ; q11-12), t (X ; Y) (q22 ; q12), et t (X ; Y) (q28 ; q12). Résultat de ces translocations probablement d'une recombinaison secondaire aux homologies d'adn dans les chromosomes de sexe mauvais dans le germline paternel avec les dérivés isolant à l'anaphase I. ( info) |
27/945. Prolactinoma causant l'aménorrhée secondaire dans un femme avec le syndrome d'Ullrich-Turner. C'est le rapport de cas d'une fille qui a été diagnostiquée en tant qu'ayant la mosaïque d'Ullrich-Turner à l'âge de 12 ans. Elle a eu le développement et la règle pubertal normaux à l'âge de 15 ans. Le patient a eu les cycles menstruels réguliers pendant 12 mois avant de développer l'aménorrhée secondaire. Elle a été commencée sur la thérapie d'oestrogène/remplacement de gestagen par son gynécologue. Plusieurs mois plus tard un prolactinoma a été diagnostiqué par des techiques de laboratoire et de formation image. Un agoniste de seconde génération de dopamine a mené aux cycles presque réguliers. Par conséquent, même dans les patients présentant la susceptibilité à l'échec ovarien l'aménorrhée secondaire rend nécessaire la recherche diagnostique complète. Copyrightz1999S.KargerAG, Bâle ( info) |
28/945. Hémophilie grave A dans une femelle : un heterozygote composé avec la X-inactivation nonrandom. Nous rapportons un cas de l'hémophilie grave A ( ( info) |
29/945. De novo dup (X) (q22.1q25) dans une fille avec un phénotype anormal. On a observé la duplication d'une partie de Xq dans les mâles avec des anomalies. Dans certains cas, leurs mères ou même grands-mères ont eu la même duplication mais n'ont montré aucune anomalie phénotypique. Cependant, quelques cas des femelles avec une duplication de de novo Xq présentent quelques anomalies. Nous décrivons une mois-vieille fille 16 avec la stature courte, le retard de moteur avec le hypotonia, la scoliose, le droit hemiatrophy, et le ptosis de l'oeil droit, avec une duplication de Xq. La région reproduite est duplication lue de dir (X) (q22.1q25). ( info) |
30/945. Leucémie myelogenous chronique présentant dans la phase blastic et son association avec 45 un karyotype de XO Ph1. Un patient masculin de 58 ans s'est présenté dans la phase blastic de la leucémie myelogenous chronique (CML). Les études cytogénétiques ont indiqué 45 un modèle de chromosome de XO Ph1 en cellules de moelle pendant une remise courte et encore dans la phase blastic de la maladie. Le patient a expiré pendant 8 MOIS suivant le diagnostic. La phase blastic de CML peut stimuler la leucémie myelogenous aiguë (AML) médicalement et hématologique ; CML peut être différencié par la présence du chromosome Ph1 et des stigmates de CML. L'absence du chromosome de Y de la moelle dans CML est une conclusion récemment décrite. Des rapports précédents indiquant la prévention de la phase blastic dans les patients avec ce karyotype n'ont pas pu être confirmés par nos ou autres cas récemment rapportés. ( info) |