Cas Rapportés "Aberrations Des Chromosomes Sexuels"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/945. risque de gonadoblastoma dans les patients féminins avec des anomalies de chromosome de Y et des gonades dysgenetic.

    Nous rapportons deux patients féminins avec le mosaicism gonadal de chromosome de dysgenesis et de sexe impliquant le chromosome de Y. Karyotyping conventionnel a été complété avec des techniques in situ fluorescentes d'hybridation afin de confirmer la présence des chromosomes de Y. Une patiente est une femelle phénotypique avec le karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11.2). Elle a subi un gonadectomy laparoscopic à quels ovaires de strie sans évidence de gonadoblastoma ont été enlevés. Le deuxième patient présent en tant que femelle virilised avec le karyotype 45, X/47, XYY. À la laparoscopie, elle s'est avérée pour avoir le dysgenesis gonadal mélangé avec un gonadoblastoma in situ. Nous recommandons tôt gonadectomy dans les enfants féminins se présentant avec le dysgenesis gonadal et la présence d'un chromosome de Y bien qu'une fois que le lieu de gonadoblastoma sur le gène de chromosome de Y a été copié il puisse être possible d'identifier ces patients qui ont un à faible risque du gonadoblastoma se développant. ( info)

12/945. Les epiphyses Punctate se sont associés au syndrome de turner.

    L'observation radiographique de la calcification pointillée dans le cartilage définit le groupe de punctata de chondrodysplasia de dysplasies d'os. Plusieurs autres maladies peuvent être associées à la conclusion radiographique des epiphyses punctate, habituellement inhabituellement - par exemple, 21 trisomy. D'autres anomalies chromosomiques plus subtiles se sont également associées aux epiphyses punctate incluent des microdeletions du chromosome de X. Un cas de syndrome de turner avec la calcification punctate des epiphyses est décrit. ( info)

13/945. Syndrome fragile de X et un chromosome de X isodicentric dans un femme avec des anomalies multiples, le retard développemental, et le développement pubertal normal.

    Nous rendons compte d'un individu avec des retards développementaux, stature courte, anomalies squelettiques, le développement pubertal normal, expansion de la répétition fragile de triplet de X, aussi bien qu'un chromosome de X isodicentric. S est un femme de 19 ans qui s'est présenté pour l'évaluation du retard développemental. La grossesse a été compliquée par une perte menacée. Elle était un enfant en bonne santé avec l'affaiblissement intellectuel remarquable dans l'enfance. Bien qu'elle ait eu des retards globaux, la parole a été notée pour être d'une façon disproportionnée retardée avec peu de mots jusqu'à l'âge 3.5 ans. L'aspect facial était compatible au syndrome fragile de X. L'âge du début des menses était de 11 ans avec le développement normal de sein. Un cousin maternel de mâle en second lieu avait été identifié avec le syndrome fragile de X basé sur des études d'adn. La mère de cet enfant (S' ; cousin maternel de s premier) et le père (S' ; l'oncle maternel de s) étaient les deux intellectuellement normal mais ont été identifiés en tant qu'expansions de transport de triplet dans la gamme de premutation. S' ; la mère de s a eu quelques difficultés d'école mais n'a pas été identifiée en tant qu'ayant des retards globaux. analyse moléculaire de S' ; les allèles fragiles de s X ont noté une expansion de plus de 400 répétitions de CGG en un allèle. Les études cytogénétiques courantes du sang périphérique ont noté la présence d'un X isodicentric en cellules 81of 86 marquées. Cinq de 86 cellules ont été notés pour être 45, X. ATF cytogénétique (X) les études du sang périphérique ont prouvé que le chromosome structurellement normal a eu l'emplacement fragile dans approximativement 16% des cellules. L'analyse des allèles fragiles maternels de X a identifié un allèle avec une expansion à approximativement 110 répétitions. Les études de FMRP ont détecté l'expression de la protéine dans 24% de cellules étudiées. À notre connaissance, c'est le premier patient rapporté avec un X isodicentric et un syndrome fragile de X. Considérant que son phénotype clinique est suggestif du syndrome fragile de X, ses anomalies squelettiques peuvent représenter la présence du traitement isodicentric de X. de S avec 20 mg/jour de Prozac ont amélioré son comportement. Dans le climat du trol d'escroquerie de coût, cet individu renforce la recommandation d'obtenir des chromosomes sur des individus avec le retard développemental même avec des antécédents familiaux de syndrome fragile de X. ( info)

14/945. Suppression de chromosome de Y impliquant le gène de DAZ (supprimé dans l'azoospermie) dans XX des mâles.

    L'histologie testiculaire et la présence ou l'absence de 32 lieux d'adn de Y ont été étudiées, avec un foyer sur le long bras de l'intervalle 6 de chromosome de Y (Yq), au moyen d'une stratégie d'amplification en chaîne par réaction dans 2 mâles XX. On a observé des tubules séminifères rayés par seulement des cellules de sertoli et un léger épaississement des murs tubulaires. Les hommes ont montré une absence de 32 lieux d'adn de Y. Ces faits suggèrent que l'affaiblissement spermatogenic grave soit provoqué par des suppressions de l'intervalle 6 de Yq dans XX des mâles. ( info)

15/945. X-inactivation aléatoire dans une fille avec la duplication Xp11.21-p21.3 : rapport d'un patient et d'un examen de la littérature.

    Nous décrivons une mois-vieille fille 10 avec les résultats et la duplication cliniques anormaux de Xp. Elle a montré le gain de poids pauvre et le retardement développemental, et a eu plusieurs anomalies mineures comprenant la dysplasie pigmentaire (hypomelanosis d'Ito). Elle a eu une duplication courte partielle de bras dans le chromosome de X paternellement dérivé, 46, X, duplication (X) (p11. 21p21.3), avec la normale et chromosomes de X reproduits ont aléatoirement inactivé. Ces résultats indiquent que déséquilibre fonctionnel brut dans les cellules avec une duplication active (X) le chromosome a causé des défauts développementaux globaux dans le patient, et que le mosaicism chromosomique fonctionnel en ce qui concerne la région reproduite de Xp a eu comme conséquence la dysplasie pigmentaire. L'examen de littérature de 52 patients présentant les duplications partielles de X a indiqué (1) X-inactivation aléatoire ou de travers mais pas complètement sélective dans 9 de 45 patients examinés pour le modèle de X-inactivation, indépendamment de la taille ou de l'endroit des segments reproduits, (2) phénotype apparent normal dans 6 de 9 patients présentant la X-inactivation aléatoire ou de travers, et (3) un phénotype anormal dans 13 de 35 patients présentant l'inactivation complètement sélective de la duplication (X) des chromosomes. ( info)

16/945. 45, X/46, X, r (Y) karyotype transmis par le père au fils après injection intracytoplasmique de sperme pour l'oligospermia. Un rapport de cas.

    FOND : L'arrivée des techniques reproductrices aidées, telles que l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI), a permis la conception et la grossesse réussie à une population croissante des hommes stériles. Approximativement 13.7% d'hommes stériles avec l'aspermia et 4.6% avec l'oligospermia ont une anomalie coexistante de chromosome. Bien que le procédé d'ICSI semble sûr jusqu'ici, les études tôt sont en marche pour évaluer des résultats de telles grossesses. Pour les hommes dont l'infertilité est liée aux conditions génétiques, c'est un défi sans précédent pour prévoir les effets potentiels sur leur progéniture. CAS : À 18 weeks' ; gestation, des 45, X/46, X, r (Y) le karyotype a été trouvé sur l'amniocentèse génétique effectuée pour l'âge maternel avancé. La grossesse a été réalisée par ICSI utilisant le sperme du mari, qui était dû stérile à l'oligospermia grave. Plus tard le même karyotype a été trouvé dans le père. À notre connaissance, c'est le premier cas rapporté de la transmission familiale du chromosome de Y d'anneau. CONCLUSION : On lui recommande vivement qu'ICSI et d'autres nouvelles techniques reproductrices aidées soient précédés par le criblage génétique pour l'infertilité masculine aussi bien que d'autres indications garanties par les antécédents familiaux puisque l'évaluation des risques traditionnelle peut exiger la révision et les résultats peuvent être incertains dans certains cas. ( info)

17/945. Aneuploidies de chromosome de sexe dans le sperme de 47, hommes de XYY.

    L'équipement chromosomique de sexe dans 26.675 le sperme de 47, mâles de XYY a été analysé. Un total de 5.78% des noyaux ont montré le chromosome de sexe hyperhaploidy. Six études ont analysé le sperme de 10 patients de XYY et, bien que ces études aient indiqué un certain degré d'élimination du chromosome de Y supplémentaire pendant la spermatogenèse, un certain pourcentage des cellules germinales de XYY peut également pouvoir réaliser la méiose et produire le sperme avec les disomies gonosomal. Toutes ces études montrent une plus grande incidence des aneuploidies gonosomal dans le sperme, mais il y a des anomalies significatives au sujet de l'ampleur de ces anomalies. Les fréquences globales du sperme avec un nombre anormal de chromosomes de sexe se sont étendues de 0.578 à 13.91%, selon les patients. Il y a plusieurs explications pour ces anomalies : les différences ont attribué à la méthodologie in situ d'hybridation de fluorescence, à l'utilisation des poissons duels ou multicolores, au recrutement, aux variations interindividuelles, et aux variations intraindividuelles. Cette étude indique une série additionnelle obtenue à partir d'un autre XYY individuel et compare et discute les données sur les hyperhaploidies gonosomal dans le sperme de 47 mâles de XYY utilisant des analyses in situ d'hybridation. ( info)

18/945. Accomplissez l'insensibilité d'androgène dans des 47, patient de XXY avec disomy uniparental pour le chromosome de X.

    Nous décrivons un patient unique avec le syndrome complet d'insensibilité d'androgène et des 47, karyotype de XXY. L'analyse de récepteur d'androgène utilisant les fibroblastes pubiens cultivés de peau n'a montré aucune capacité androgène-contraignante. L'analyse d'ordre du gène de récepteur d'androgène a démontré deux mutations non-sens, une dans l'exon D et un dans l'analyse de marqueur de l'exon E. Microsatellite a prouvé que le patient est homozygote pour chacun des cinq lieux de Xq examinés. Les résultats suggèrent que les long-bras des deux chromosomes de X soient identiques, c.-à-d., isodisomy uniparental au moins pour Xq, et portent les mêmes mutations dans le gène de récepteur d'androgène. Ceci explique comment le syndrome complet d'insensibilité d'androgène s'est produit dans ces 47, individu de XXY. ( info)

19/945. Détection prénatale d'ultrason d'epulis congénitaux dans un foetus femelle triple de X : un rapport de cas.

    Un cas des epulis congénitaux dans un enfant en bas âge triple de X, dont la masse intraorale a été détectée la première fois sur un ultrason prénatal de 33 semaines, est décrit. Deux études précédentes d'ultrason ont exécuté à 21 et 28 weeks' ; la gestation a montré l'anatomie faciale normale, suggérant la croissance accélérée de tumeur pendant le troisième trimestre. L'amniocentèse génétique a également montré que l'enfant en bas âge possédait des 47, XXX karyotype. ( info)

20/945. Transmission d'une suppression chromosomique de Y impliquant supprimé dans des gènes de l'azoospermie (DAZ) et du chromodomain (CDY1) du père au fils par l'injection intracytoplasmique de sperme : rapport de cas.

    La transmission de l'supprimé dans la suppression de l'azoospermie (DAZ) d'un patient sévèrement oligozoospermic à son fils suivant le traitement intracytoplasmique de l'injection de sperme (ICSI) est rapportée. Le rapport de cas accentue la capacité de fertilisation de spermatozoïdes portant des suppressions de chromosome de Y dans les patients soignés avec ICSI et souligne l'importance de la consultation génétique dans l'infertilité masculine grave. ( info)
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