1/945. Klinefelter' ; syndrome de s et cancer de réservoir souple. Un patient avec Klinefelter' ; le syndrome de s est décrit qui a également eu le carcinome transitoire de cellules du réservoir souple. Sa mère et père maternel sont morts des néoplasmes. On lui suggère que le néoplasme et l'aneuploidie dans le même famille pourraient avoir été provoqués par une instabilité chromosomique héritée plutôt que la coïncidence. ( info) |
2/945. Le hermaphroditism vrai s'est associé au microphthalmia. Un garçon de 4 ans avec un testicule gauche undescending, un hypospadia penoscrotal et un microphthalmia bilatéral a été admis à notre hôpital. L'analyse de chromosome a indiqué un karyotype de 46, XX del (x) (p2 2.31) et la région de sexe-détermination du chromosome de Y (SRY) était négative. Le testicule droit a été plac dans le scrotum et une gauche cystique ovaire-comme la gonade, un salpinx et un utérus de licorne ont été trouvées dans le canal inguinal gauche. Histologiquement la gonade était les ovotestis dans lesquels les follicules primordiales ont couvert les tubules séminifères infantiles. On observe Microphthalmia dans quelques syndromes congénitaux provoqués par la suppression interstitielle du chromosome de X. Ce cas a suggéré que le bras court du chromosome de X ait été impliqué dans la différentiation de la gonade. Les follicules très étroitement localisées et les tubules séminifères infantiles ont indiqué que l'induction de la méiose dans le foetus a été commandée par le micro-environnement local dans les follicules et des tubules séminifères, et pas par l'état hormonal systémique. ( info) |
3/945. ' ; Identical' ; jumeaux avec les karyotypes discordants. Une anomalie chromosomique dans un des foetus d'une grossesse de jumeau monozygotic est un phénomène rare. Dans l'unité prénatale de notre laboratoire de cytogénétique nous avons récemment trouvé deux telles grossesses jumelles heterokaryotypic. Dans les deux cas des anomalies d'ultrason ont été détectées dans un foetus de chaque paire jumelle. L'analyse chromosomique a prouvé qu'une grossesse jumelle était discordante pour 21 trisomy et l'autre pour 45, examen de X. Ultrasonographic a suggéré qu'une grossesse jumelle monochorionic dans chaque cas et les études d'adn aient confirmé que les deux ensembles de jumeaux étaient monozygotic. Les deux grossesses ont été terminées. Les biopsies prises de différents emplacements des placentas ont montré le mosaicism chromosomique dans les deux cas. Il n'y avait aucune corrélation claire entre le karyotype trouvé près de l'emplacement de l'insertion de cordon ombilical dans le placenta et le karyotype du foetus. Le prélèvement du fluide aniotique des deux sacs est recommandé dans des grossesses jumelles diamniotic si un (ou tous les deux) foetus a des anomalies d'ultrason, même si les jumeaux sont apparemment monochorionic. ( info) |
4/945. syndrome de Xx-mâle soutenant la région de sexe-détermination Y. Le cas d'un homme de 25 ans qui s'est présenté pour l'évaluation de l'infertilité est décrit. L'examen physique a indiqué l'atrophie testiculaire sans gynecomastia. Les analyses séminales répétées ont montré l'azoospermie, et les niveaux hormonaux de sérum ont suggéré un état d'un hypogonadism hypergonadotropic. L'analyse chromosomique a démontré 46XX. L'amplification en chaîne par réaction a indiqué l'existence d'une région de sexe-détermination Y. L'étiologie de ce syndrome rare d'inversion de sexe est discutée et des cas rapportés au Japon sont passés en revue. ( info) |
5/945. Femelle triple de X et Turner' ; progéniture de syndrome de s. A mentalement - la jeune femelle retardée ayant 47 chromosomes avec un karotype triple de X a produit un enfant avec Turner' ; syndrome de s lié au defeciency mental. À notre connaissance c'est le premier exemple de naissance donnante femelle triple de X à un enfant avec Turner' ; syndrome de s. ( info) |
6/945. diagnostic prénatal de 46, XX foetus masculins. L'échographie peut exactement déterminer des différences phénotypiques de sexe de ceux du sexe génétique. Deux cas ont été identifiés ; ils étaient le résultat d'une translocation du gène de SRY du chromosome de Y au chromosome de X pendant la méiose. Une différence ultrasonographic peut représenter une anomalie génétique autrement insoupçonnée. ( info) |
7/945. dispositifs dentaires et craniofacial de syndrome d'Aarskog : rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Le syndrome d'Aarskog est un syndrome rare avec une triade typique de caractéristiques faciales, numériques et génitales. La conclusion céphalométrique caractéristique dans ce patient était la pente ascendante exceptionnellement grande de l'avion de SN et d'un avion raide d'interdiction. Bien que le patient se soit présenté avec un modèle squelettique de la classe I, le maxillaire supérieur et la mâchoire inférieure étaient hypoplastic et rétractés en ce qui concerne la base crânienne. D'autres caractéristiques concernant la morphologie mandibulaire étaient de grands FMA (37 degrés) et des angles de Sn-GoGn (44 degrés), un grand angle gonial (138 degrés), une augmentation de hauteur faciale antérieure faciale et inférieure antérieure totale. ( info) |
8/945. Duplication xq22-q23 de De novo dans une fille avec la stature courte et le dysgenesis gonadal. Une femelle de 20 ans avec la stature courte, le dysgenesis gonadal et les stigmates de Turner avec de novo dup Xq22-q23 a été étudiée. L'étude cytogénétique maternelle était normale. Ce cas représente la plus petite duplication de Xq dans une femelle anormale. Nous discutons la possibilité d'une impression maternelle. ( info) |
9/945. Syndrome de Leri-Weill en tant qu'élément d'un syndrome contigu de gène à Xp22.3. Nous rendons compte d'une mère et de son vieux fils de cinq ans, toutes les deux avec une suppression terminale du bras court du chromosome de X. Par analyse génétique moléculaire le point de rupture était distal localisé au gène stéroïde de sulfatase. Le garçon s'est manifesté, en raison de nullisomy de ces région, stature courte (SHOX), punctata de chondrodysplasia (CUL), et retardement mental (gène putatif MRX 49 de retardement mental). La stature courte est présente dans la mère et le fils, mais toutes les deux ont également eu le défaut de forme bilatéral de Madelung, une clef trouvant dans le syndrome de Leri-Weill. Nous discutons le phénotype dans le rapport avec des cas jusqu'ici édités avec des aberrations chromosomiques et des syndromes contigus de gène de Xp22.3. ( info) |
10/945. Cardiomyopathie maternellement héritée : caractérisation clinique et moléculaire d'un grand kindred hébergeant la mutation ponctuelle d'A4300G en acide désoxyribonucléique mitochondrique. objectifs : Le but de cette étude était de décrire les dispositifs cliniques et moléculaires d'une famille nombreuse avec la cardiomyopathie maternellement héritée (MICM). FOND : Récemment, plusieurs mutations ponctuelles mitochondriques d'acide désoxyribonucléique (mtDNA) ont été associées à MICM. Cependant, les dispositifs cliniques et morphologiques distinctifs de MICM ne sont pas pleinement appréciés. C'est partiellement dû au de petite taille des pedigrees rapportés, souvent manquant de l'information détaillée clinique et de laboratoire. MÉTHODES : L'analyse clinique et génétique de la famille a été effectuée. RÉSULTATS : L'échocardiographie a montré la plupart du temps la cardiomyopathie hypertrophique symétrique dans 10 membres de la famille. La maladie a eu un cours défavorable. L'arrêt du coeur progressif s'est produit dans trois sujets, qui sont par la suite morts ; un individu a subi la transplantation de coeur. On a observé des signes électrocardiographiques ou échocardiographiques de l'hypertrophie cardiaque en l'absence des plaintes cliniques significatives dans cinq sujets. L'examen neurologique était normal. La mutation a été détectée dans le sang de tous les sujets disponibles. L'abondance de molécules mutées s'est étendue entre 13% et 100% des génomes totaux de mtDNA. La sévérité de la maladie n'a pas pu être prévue par la proportion de la mutation dans le sang. CONCLUSIONS : Ce rapport contribue une meilleure description des aspects cliniques de MICM et fournit des indices importants pour la distinguer de la cardiomyopathie hypertrophique. Nous proposons que des mutations de mtDNA, en particulier dans l'acide ribonuclétique de transfert pour l'isoleucin, devraient être systématiquement recherchées dans les patients avec MICM. L'identification d'être à la base du défaut mitochondrique maternellement hérité d'adn dans des cas familiaux de la cardiomyopathie peut considérablement influencer la gestion et la consultation génétique des patients affectés. ( info) |