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Sintomas:

    


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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Aberrações Cromossômicas100+ 
2Deleção Cromossômica71+ 
3Transtornos Cromossômicos41+ 
4Cromossomos em Anel36+ 
5Inversão Cromossômica24+ 
6Aberrações dos Cromossomos Sexuais22+ 
7Translocação Genética16+ 
8Quebra Cromossômica14+ 
9Anormalidades Múltiplas13+ 
10Deficiência Intelectual13+ 
11Trissomia12+ 
12Aneuploidia11+ 
13Cromossomo Filadélfia9+ 
14Fragilidade Cromossômica9+ 
15Síndrome8+ 
16Duplicação Cromossômica7+ 
17Dissomia Uniparental7+ 
18Deficiências do Desenvolvimento7+ 
19Transtornos do Crescimento6+ 
20Síndrome de Down5+ 
21Monossomia5+ 
22Síndrome de Turner5+ 
23Transtornos Psicomotores5+ 
24Transtornos dos Cromossomos Sexuais5+ 
25Síndrome de Prader-Willi5+ 
26Poliploidia5+ 
27Não Disjunção Genética5+ 
28Leucemia Mieloide4+ 
29Microcefalia4+ 
30Anormalidades Craniofaciais4+ 
31Infertilidade Masculina4+ 
32Oligospermia4+ 
33Leucemia Mieloide Aguda4+ 
34Aborto Habitual3+ 
35Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual3+ 
36Hipotonia Muscular3+ 
37Isocromossomos3+ 
38Cariótipo XYY3+ 
39Facies3+ 
40Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva3+ 
41Retardo do Crescimento Fetal3+ 
42Predisposição Genética para Doença3+ 
43Instabilidade Cromossômica3+ 
44Síndrome de Klinefelter3+ 
45Transtorno Autístico3+ 
46Aborto Espontâneo3+ 
47Disgenesia Gonadal3+ 
48Síndromes Mielodisplásicas3+ 
49Azoospermia3+ 
50Leucemia2+ 
51Anormalidades Congênitas2+ 
52Síndrome de Angelman2+ 
53Tetrassomia2+ 
54Síndrome de DiGeorge2+ 
55Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras2+ 
56Doenças em Gêmeos2+ 
57Leucemia Linfoide2+ 
58Transtornos do Desenvolvimento Sexual2+ 
59Cardiopatias Congênitas2+ 
60Pré-Leucemia2+ 
61Cariótipo Anormal2+ 
62Leucemia Eritroblástica Aguda2+ 
63Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa2+ 
64Fissura Palatina2+ 
65Hipertelorismo2+ 
66Retinoblastoma2+ 
67Crise Blástica2+ 
68Leucemia Monocítica Aguda2+ 
69Coloboma2+ 
70Amenorreia2+ 
71Leucemia Mielomonocítica Aguda2+ 
72Síndrome do Miado do Gato2+ 
73Doenças Fetais2+ 
74Anormalidades do Olho2+ 
75Ataxia Telangiectasia2+ 
76Deformidades Congênitas da Mão2+ 
77Síndrome de Beckwith-Wiedemann1+ 
78Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem1+ 
79Disgenesia Gonadal Mista1+ 
80Transformação Celular Neoplásica1+ 
81Hipospadia1+ 
82Holoprosencefalia1+ 
83Nanismo1+ 
84Progressão da Doença1+ 
85Transtornos Mieloproliferativos1+ 
86Deformidades Congênitas do Pé1+ 
87Disgenesia Gonadal 46 XY1+ 
88Linfoma de Burkitt1+ 
89Transtornos de Aprendizagem1+ 
90Agenesia do Corpo Caloso1+ 
91Distrofias Musculares1+ 
92Anemia Refratária com Excesso de Blastos1+ 
93Epilepsia1+ 
94Transtornos da Pigmentação1+ 
95Insuficiência de Crescimento1+ 
96Neoplasias Cutâneas1+ 
97Distúrbios da Fala1+ 
98Disgerminoma1+ 
99Micronúcleos com Defeito Cromossômico1+ 
100Hipogonadismo1+ 
101Tumor de Wilms1+ 
102Síndrome de Silver-Russell1+ 
103Insuficiência Ovariana Primária1+ 
104Síndromes de Imunodeficiência1+ 
105Anus Imperfurado1+ 
106Doença Aguda1+ 
107Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X1+ 
108Síndrome de Noonan1+ 
109Doenças Genéticas Inatas1+ 
110Deformidades Congênitas dos Membros1+ 
111Gonadoblastoma1+ 
112Neoplasias Ovarianas1+ 
113Neoplasias Renais1+ 
114Micrognatismo1+ 
115Fenda Labial1+ 
116Disgenesia Gonadal 46 XX1+ 
117Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
118Infertilidade1+ 
119Microftalmia1+ 
120Morte Fetal1+ 
121Neoplasias Lipomatosas1+ 
122Neuroblastoma1+ 
123Doença de Charcot-Marie-Tooth1+ 
124Transformação Celular Viral1+ 
125Convulsões1+ 
126Neoplasias Encefálicas1+ 
127Linfoma1+ 
128Pé Torto1+ 
129Leucemia Linfocítica Crônica de Células B1+ 
130Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
131Surdez1+ 
132Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
133Obesidade1+ 
134Segunda Neoplasia Primária1+ 
135Mielofibrose Primária1+ 
136Leucemia de Células B1+ 
137Linfoma não Hodgkin1+ 
138Neoplasias Experimentais1+ 
139Adenocarcinoma1+ 
140Anemia de Fanconi1+ 
141Doenças Hematológicas1+ 
142Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
143Recidiva1+ 
144Neoplasias1+ 
145Sindactilia1+ 
146Talassemia1+ 
147Anemia Sideroblástica1+ 
148Polidactilia1+ 
149Craniossinostoses1+ 
150Aniridia1+ 
151Neoplasias Uterinas1+ 
152Transtornos Dismórficos Corporais1+ 
153Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen1+ 
154Neoplasias Oculares1+ 
155Modelos Animais de Doenças1+ 
156Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
157Transtornos da Linguagem1+ 
158Trombocitemia Essencial1+ 
159Neoplasias Pulmonares1+ 
160Neoplasias da Mama1+ 
161Neoplasias Abdominais1+ 
162Anemia Refratária1+ 
163Carcinoma1+ 
164Leucemia Mieloide de Fase Crônica1+ 
165Síndrome de Williams1+ 
166Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 

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