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Sintomas:

    


Mais informação


DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Aberrações Cromossômicas100+ 
2Transtornos Cromossômicos69+ 
3Deleção Cromossômica67+ 
4Cromossomos em Anel60+ 
5Inversão Cromossômica41+ 
6Aberrações dos Cromossomos Sexuais37+ 
7Translocação Genética27+ 
8Quebra Cromossômica23+ 
9Anormalidades Múltiplas22+ 
10Deficiência Intelectual21+ 
11Trissomia19+ 
12Aneuploidia16+ 
13Cromossomo Filadélfia16+ 
14Fragilidade Cromossômica15+ 
15Síndrome12+ 
16Duplicação Cromossômica12+ 
17Deficiências do Desenvolvimento11+ 
18Dissomia Uniparental10+ 
19Transtornos do Crescimento10+ 
20Transtornos dos Cromossomos Sexuais9+ 
21Monossomia9+ 
22Síndrome de Down9+ 
23Transtornos Psicomotores9+ 
24Síndrome de Turner9+ 
25Síndrome de Prader-Willi8+ 
26Não Disjunção Genética7+ 
27Poliploidia7+ 
28Leucemia Mieloide7+ 
29Microcefalia7+ 
30Anormalidades Craniofaciais7+ 
31Infertilidade Masculina6+ 
32Oligospermia6+ 
33Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual6+ 
34Isocromossomos6+ 
35Aborto Habitual6+ 
36Leucemia Mieloide Aguda6+ 
37Cariótipo XYY6+ 
38Hipotonia Muscular5+ 
39Facies5+ 
40Transtorno Autístico5+ 
41Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva5+ 
42Síndrome de Klinefelter5+ 
43Retardo do Crescimento Fetal5+ 
44Instabilidade Cromossômica5+ 
45Disgenesia Gonadal5+ 
46Aborto Espontâneo4+ 
47Síndromes Mielodisplásicas4+ 
48Síndrome de DiGeorge4+ 
49Azoospermia4+ 
50Leucemia Linfoide4+ 
51Predisposição Genética para Doença4+ 
52Anormalidades Congênitas4+ 
53Cardiopatias Congênitas4+ 
54Síndrome de Angelman4+ 
55Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras4+ 
56Leucemia4+ 
57Cariótipo Anormal3+ 
58Transtornos do Desenvolvimento Sexual3+ 
59Hipertelorismo3+ 
60Pré-Leucemia3+ 
61Fissura Palatina3+ 
62Leucemia Mieloide Crônica Atípica BCR-ABL Negativa3+ 
63Doenças em Gêmeos3+ 
64Tetrassomia3+ 
65Amenorreia3+ 
66Síndrome do Miado do Gato3+ 
67Anormalidades do Olho3+ 
68Coloboma3+ 
69Retinoblastoma3+ 
70Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem3+ 
71Leucemia Eritroblástica Aguda3+ 
72Crise Blástica3+ 
73Disgenesia Gonadal Mista3+ 
74Deformidades Congênitas da Mão3+ 
75Leucemia Mielomonocítica Aguda3+ 
76Leucemia Monocítica Aguda3+ 
77Transtornos de Aprendizagem3+ 
78Nanismo3+ 
79Hipospadia3+ 
80Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ 
81Ataxia Telangiectasia3+ 
82Holoprosencefalia3+ 
83Deformidades Congênitas do Pé2+ 
84Transtornos Mieloproliferativos2+ 
85Agenesia do Corpo Caloso2+ 
86Distúrbios da Fala2+ 
87Doenças Fetais2+ 
88Epilepsia2+ 
89Disgenesia Gonadal 46 XY2+ 
90Anemia Refratária com Excesso de Blastos2+ 
91Insuficiência de Crescimento2+ 
92Micronúcleos com Defeito Cromossômico2+ 
93Anus Imperfurado2+ 
94Obesidade2+ 
95Deformidades Congênitas dos Membros2+ 
96Transtornos da Pigmentação2+ 
97Hipogonadismo2+ 
98Micrognatismo2+ 
99Síndrome de Silver-Russell2+ 
100Insuficiência Ovariana Primária2+ 
101Linfoma de Burkitt2+ 
102Doença Aguda2+ 
103Transformação Celular Neoplásica2+ 
104Retardo Mental Ligado ao Cromossomo X2+ 
105Disgenesia Gonadal 46 XX2+ 
106Convulsões2+ 
107Fenda Labial2+ 
108Síndrome de Noonan2+ 
109Progressão da Doença2+ 
110Microftalmia2+ 
111Distrofias Musculares2+ 
112Transtornos Mentais2+ 
113Gonadoblastoma2+ 
114Tumor de Wilms2+ 
115Infertilidade2+ 
116Pé Torto2+ 
117Disgerminoma2+ 
118Morte Fetal2+ 
119Doenças Genéticas Inatas2+ 
120Craniossinostoses2+ 
121Transtornos Dismórficos Corporais2+ 
122Neoplasias Lipomatosas1+ 
123Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X1+ 
124Sindactilia1+ 
125Doença de Charcot-Marie-Tooth1+ 
126Síndromes de Imunodeficiência1+ 
127Transtornos do Comportamento Infantil1+ 
128Neoplasias Renais1+ 
129Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen1+ 
130Leucemia Mielomonocítica Crônica1+ 
131Disostose Craniofacial1+ 
132Transtornos da Linguagem1+ 
133Mielofibrose Primária1+ 
134Neoplasias1+ 
135Transtornos das Habilidades Motoras1+ 
136Neuroblastoma1+ 
137Leucemia Promielocítica Aguda1+ 
138Anemia de Fanconi1+ 
139Polidactilia1+ 
140Hipertonia Muscular1+ 
141Recidiva1+ 
142Síndrome de Williams1+ 
143Aniridia1+ 
144Doenças Hematológicas1+ 
145Síndrome de Wolf-Hirschhorn1+ 
146Blefarofimose1+ 
147Criptorquidismo1+ 
148Neoplasias Oculares1+ 
149Dor1+ 
150Síndrome de Dandy-Walker1+ 
151Anemia Refratária1+ 
152Leucemia Mieloide de Fase Crônica1+ 
153Leucemia de Células B1+ 
154Doenças Musculoesqueléticas1+ 
155Surdez1+ 
156Neoplasias Cutâneas1+ 
157Segunda Neoplasia Primária1+ 
158Síndrome de Rett1+ 
159Neoplasias Encefálicas1+ 
160Transtornos Somatoformes1+ 
161Doença Crônica1+ 
162Doença1+ 
163Trombocitose1+ 
164Trombocitemia Essencial1+ 
165Leucemia Linfocítica Crônica de Células B1+ 
166Transtornos Globais do Desenvolvimento Infantil1+ 
167Esquizofrenia1+ 
168Anormalidades da Pele1+ 
169Eosinofilia1+ 
170Policitemia Vera1+ 
171Neoplasias Experimentais1+ 
172Neoplasias Ovarianas1+ 
173Linfoma não Hodgkin1+ 
174Dermatofibrossarcoma1+ 
175Anemia Sideroblástica1+ 
176Ataxia Cerebelar1+ 
177Malformações do Sistema Nervoso1+ 
178Leucemia Megacarioblástica Aguda1+ 
179Neoplasias Primárias Múltiplas1+ 
180Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual1+ 
181Transtornos Psicofisiológicos1+ 
182Leucemia Neutrofílica Crônica1+ 
183Hiperpigmentação1+ 
184Blefaroptose1+ 
185Neoplasias Uterinas1+ 
186Peso ao Nascer1+ 
187Talassemia1+ 
188Neoplasias Ósseas1+ 
189Anormalidades Maxilofaciais1+ 
190Transformação Celular Viral1+ 
191Catarata1+ 
192Pancitopenia1+ 
193Peso Corporal1+ 
194Neoplasias de Tecidos Moles1+ 
195Ginecomastia1+ 
196Osteocondrodisplasias1+ 
197Transtornos Cognitivos1+ 
198Doenças do Desenvolvimento Ósseo1+ 
199Perda Auditiva1+ 
200Epilepsia Generalizada1+ 
201Anormalidades Urogenitais1+ 
202Neoplasias Abdominais1+ 
203Demência1+ 
204Hipopigmentação1+ 
205Transtorno do Deficit de Atenção com Hiperatividade1+ 
206Adenocarcinoma1+ 
207Síndrome Aguda da Radiação1+ 
208Escoliose1+ 
209Contratura1+ 
210Lipoma1+ 
211Anormalidades Dentárias1+ 
212Linfoma de Células B1+ 
213Modelos Animais de Doenças1+ 
214Transtornos Psicóticos1+ 
215Neoplasias da Mama1+ 
216Síndrome Acrocalosal1+ 
217Espasmos Infantis1+ 
218Tetralogia de Fallot1+ 
219Linfangioma Cístico1+ 
220Diabetes Mellitus1+ 
221Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras B1+ 
222Menopausa Precoce1+ 
223Síndrome de Kallmann1+ 
224Melanoma1+ 
225Artrogripose1+ 
226Ectromelia1+ 
227Ataxia1+ 
228Condrodisplasia Punctata1+ 
229Transtornos do Olfato1+ 
230Convulsões Febris1+ 
231Neoplasias Hematológicas1+ 
232Neurofibromatose 11+ 
233Carcinoma de Células Renais1+ 
234Complicações na Gravidez1+ 
235Dor de Ombro1+ 
236Linfoma1+ 
237Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo Y1+ 
238Hipertricose1+ 
239Leucemia-Linfoma de Células T do Adulto1+ 
240Macroglossia1+ 
241Anormalidades Musculoesqueléticas1+ 
242Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial1+ 
243Neurofibromatose 21+ 
244Mucopolissacaridose II1+ 
245Retinite Pigmentosa1+ 
246Dor Lombar1+ 
247Paralisia Cerebral1+ 
248Nistagmo Congênito1+ 
249Hipercinese1+ 
250Síndrome de Lange1+ 
251Remissão Espontânea1+ 
252Anemia Aplástica1+ 
253Neoplasias Pulmonares1+ 
254Glioblastoma1+ 
255Doença de Alzheimer1+ 
256Perda Auditiva Neurossensorial1+ 
257Anencefalia1+ 
258Limitação da Mobilidade1+ 
259Hidronefrose1+ 
260Hipotireoidismo1+ 
261Ictiose1+ 
262Epilepsia Tônico-Clônica1+ 
263Hérnia Diafragmática1+ 
264Ferimentos e Lesões1+ 
265Fibrossarcoma1+ 
266Linfoma Folicular1+ 
267Traumatismos em Atletas1+ 
268Piebaldismo1+ 

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