| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Sindrome Di Bardet-Biedl | 100 | + | |
| 2 | Sindrome Di Laurence-Moon | 32 | + | |
| 3 | Polidattilia | 9 | + | |
| 4 | Obesità | 7 | + | |
| 5 | Hydrocolpos | 7 | + | |
| 6 | Retinite Pigmentosa | 6 | + | |
| 7 | Degenerazione Retinica | 4 | + | |
| 8 | Anomalie Dell'Apparato Stomatognatico | 3 | + | |
| 9 | Hematocolpos | 2 | + | |
| 10 | Fistola Vaginale | 2 | + | |
| 11 | Ipogonadismo | 2 | + | |
| 12 | Intellectual Disability | 1 | + | |
| 13 | Sindrome | 1 | + | |
| 14 | Disturbi Cognitivi | 1 | + | |
| 15 | Anomalie Multiple | 1 | + | |
| 16 | Alstrom Syndrome | 1 | + | |
| 17 | Insufficienza Renale Cronica | 1 | + |