| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | CHARGE Syndrome | 100 | + | |
| 2 | Atresia Delle Coane | 20 | + | |
| 3 | Coloboma | 14 | + | |
| 4 | Difetti Cardiaci Congeniti | 5 | + | |
| 5 | Anomalie Multiple | 5 | + | |
| 6 | Sindrome | 5 | + | |
| 7 | Disturbi Della Crescita | 4 | + | |
| 8 | Anomalie Maxillofacciali | 4 | + | |
| 9 | Sordità | 3 | + | |
| 10 | Disturbi Dell'Alimentazione In Età Infantile | 3 | + | |
| 11 | Displasia Setto-Ottica | 2 | + | |
| 12 | Disturbi Dell'Udito | 2 | + | |
| 13 | Sindrome Di Digeorge | 2 | + | |
| 14 | Ipospadia | 2 | + | |
| 15 | Piede Equino | 1 | + | |
| 16 | Ritardi Nello Sviluppo | 1 | + | |
| 17 | Sinostosi | 1 | + | |
| 18 | Intellectual Disability | 1 | + | |
| 19 | Deformità Congenite Degli Arti | 1 | + |