| Sjukdomar | Betyg | Bibliogr. | Expandera |
---|
1 | 22q11 Deletion Syndrome | 100 | + | |
2 | Kromosomdeletion | 96 | + | |
3 | DiGeorges syndrom | 40 | + | |
4 | Syndrom | 26 | + | |
5 | Missbildningar, multipla | 24 | + | |
6 | Utvecklingsstörningar | 20 | + | |
7 | Intellectual Disability | 20 | + | |
8 | Kromosomrubbningar | 20 | + | |
9 | Utseende hos de sjuka | 16 | + | |
10 | Kraniofaciala missbildningar | 14 | + | |
11 | Muskelhypotoni | 12 | + | |
12 | Kromosomavvikelser | 12 | + | |
13 | Translokation, genetisk | 10 | + | |
14 | WAGR-syndrom | 10 | + | |
15 | Psykomotoriska störningar | 9 | + | |
16 | 11q-deletionssynromet | 9 | + | |
17 | Q-feber | 8 | + | |
18 | Kromosombrott | 8 | + | |
19 | Tillväxtstörningar | 8 | + | |
20 | Språkutvecklingsstörningar | 8 | + | |
21 | Hjärtfel, medfödda | 8 | + | |
22 | Hypoparatyreos | 8 | + | |
23 | Agenesis of Corpus Callosum | 7 | + | |
24 | Autism | 6 | + | |
25 | Kattjam-syndromet | 6 | + | |
26 | Velofaryngealsvikt | 6 | + | |
27 | | 6 | + | |
28 | Mikrocefali | 6 | + | |
29 | Monosomi | 5 | + | |
30 | Cystinuri | 5 | + | |
31 | Prader-Willis syndrom | 5 | + | |
32 | Chromosome Inversion | 5 | + | |
33 | Retinoblastom | 5 | + | |
34 | Tillväxthämning | 5 | + | |
35 | | 5 | + | |
36 | Trisomi | 5 | + | |
37 | IgA-brist | 4 | + | |
38 | Nefros | 4 | + | |
39 | Genetiska sjukdomsanlag | 4 | + | |
40 | Hjärnbarksmissbildningar | 4 | + | |
41 | Gomspalt | 4 | + | |
42 | Hypokalcemi | 4 | + | |
43 | Medfödda missbildningar | 4 | + | |
44 | Exostoser, multipla ärftliga | 4 | + | |
45 | | 4 | + | |
46 | Fetma | 4 | + | |
47 | Kraniosynostoser | 4 | + | |
48 | Kolobom | 4 | + | |
49 | Koroideremi | 4 | + | |
50 | Kraniofacial dysostos | 4 | + | |
51 | Hörselnedsättning | 4 | + | |
52 | Röstförlust | 3 | + | |
53 | Hämmad fostertillväxt | 3 | + | |
54 | Handmissbildningar, medfödda | 3 | + | |
55 | Fallots tetrad | 3 | + | |
56 | Anfall | 3 | + | |
57 | Kognitiva störningar | 3 | + | |
58 | Extremitetsmissbildningar, medfödda | 3 | + | |
59 | Mikrognati | 3 | + | |
60 | Dandy-Walkers syndrom | 3 | + | |
61 | Polydaktyli | 3 | + | |
62 | Adningssystemetsmissbildningar | 2 | + | |
63 | Epilepsi | 2 | + | |
64 | Chromosome Duplication | 2 | + | |
65 | Kearns-Sayre Syndrome | 2 | + | |
66 | Näthinnetumörer | 2 | + | |
67 | Sjukdomar bland tvillingar | 2 | + | |
68 | Hörselskador | 2 | + | |
69 | Hörselnedsättning, sensorisk | 2 | + | |
70 | Psykotiska störningar | 2 | + | |
71 | Dövhet | 2 | + | |
72 | Angelmans syndrom | 2 | + | |
73 | Fostrets sjukdomar | 2 | + | |
74 | Ledhinneinflammation | 2 | + | |
75 | Onormal muskelspänning | 2 | + | |
76 | Alfatalassemi | 2 | + | |
77 | Dysgammaglobulinemi | 2 | + | |
78 | Arthritis, Juvenile | 2 | + | |
79 | Schizofreni | 2 | + | |
80 | Ringkromosomer | 2 | + | |
81 | Könskromosomavvikelser | 2 | + | |
82 | Muskeldystrofier | 1 | + | |
83 | Kromosomsvaghet | 1 | + | |
84 | Williams syndrom | 1 | + | |
85 | Abnormal Karyotype | 1 | + | |
86 | Talassemi | 1 | + | |
87 | Muskeldystrofi, Duchenne | 1 | + | |
88 | | 1 | + | |
89 | Inlärningsstörningar | 1 | + | |
90 | Aneuploidi | 1 | + | |
91 | Holoprosencefali | 1 | + | |
92 | Leukemia, myeloisk, akut | 1 | + | |
93 | Myelodysplastiska syndrom | 1 | + | |
94 | Talstörningar | 1 | + | |
95 | Hypertelorism | 1 | + | |
96 | Aniridi | 1 | + | |
97 | Mitokondriella sjukdomar | 1 | + | |
98 | Mitokondriella myopatier | 1 | + | |
99 | Utvecklingsstörningar hos barn, genomgripande | 1 | + | |
100 | Wolf-Hirchhorns syndrom | 1 | + | |
101 | beta-talassemi | 1 | + | |
102 | Fotmissbildningar, medfödda | 1 | + | |
103 | Psykisk utvecklingsstörning, X-bunden | 1 | + | |
104 | Iktyos, X-bunden | 1 | + | |
105 | Fragil X-syndrom | 1 | + | |
106 | Muskeldystrofi, facioskapulohumeral | 1 | + | |
107 | Retts syndrom | 1 | + | |
108 | Muskelatrofi, spinal | 1 | + | |
109 | Oligospermi | 1 | + | |
110 | Dvärgväxt | 1 | + | |
111 | Isokromosomer | 1 | + | |
112 | Mikroftalmi | 1 | + | |
113 | Kallmanns syndrom | 1 | + | |
114 | Langer-Giedions syndrom | 1 | + | |
115 | Body Dysmorphic Disorders | 1 | + | |
116 | Språkstörningar | 1 | + | |
117 | Albinism, okulär | 1 | + | |
118 | | 1 | + | |
119 | Downs syndrom | 1 | + | |
120 | Uniparental disomi | 1 | + | |
121 | Nedsänkt ögonlock | 1 | + | |