Error congénito del metabolismo que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima alfa-manosidasa que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en manosa. Virtualmente, todos los pacientes tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de disostosis múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo.