Autosomale récessif rare lissencephaly type 2 MUSCULAR myopathie associée à des anomalies oculaires (ex : Indifférence rétinienne ; cataracte ; microphtalmie). C'est souvent associée à une malformation cérébrale supplémentaires comme hydrocéphalie et du cervelet et hypoplasie est la forme la plus sévère du groupe des syndromes myélodysplasiques (alpha-dystroglycanopathies) avec anomalies congénitales commun dans le cerveau, yeux et le développement musculaire.