Troubles neuroectodermale récessif autosomiques caractérisé par les cheveux cassants sulfur-deficient associée à des troubles de l'intellect, une baisse de fertilité et la petite taille. Cet ensemble peut inclure clou dystrophie musculaire, ichtyose, et de photosensibilité était reliée à un nucléotide excision réparer défaut. Tous les individus présentant ce trouble une carence en cysteine-rich KERATIN-ASSOCIATED PROTEINS trouvé dans la matrice interfilamentous. Photosensibles trichothiodystrophy peut être causé par mutation dans au moins 2 des gènes distincts : ERCC2 Gene et les protéines ERCC3. Nonphotosensitive trichothiodystrophy peut être causé par mutation dans le gène TTDN1.