Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los peroxisomas. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (condrodisplasia punctata, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y adrenoleucodistrofia (vinculadas al cromosoma x). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.


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