Un disordine neurodegenerativo autosomico recessivo nell ’ infanzia caratterizzata dalla comparsa di un eccessivo riflesso di trasalimento, seguita da una paralisi, demenza, e cecita '. E' causato da mutazione nei subunità alfa della hexosaminidase a determinando lipid-laden ganglioni, e 'anche conosciuta come variante B (con maggiore hexosaminidase b ma l'assenza di hexosaminidase a) ed è fortemente associato al Ashkenazic origine ebraica.