Un état caractérisé par une mutation de résistance génotypique l'extrémité distale du long bras du chromosome x (au gène loci FRAXA ou phenotypically FRAXE) et par une diminution cognitive, une hyperactivité, d'épilepsie, language retarder, et une augmentation de la tête, oreilles, et les testicules. Intellectuel handicap survient dans presque tous les hommes et environ 50 % des femmes avec la pleine mutation de FRAXA. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, P226)