Autosomique trouble récessif de peroxisomal biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal biogenèse.