Une variante de mutation causée par Adenomatous Polyposis Coli dans un APC (gènes gène apc) sur le chromosome 5. C'est caractérisé par non seulement la présence de multiples lavement extracolonic POLYPS Adenomatous Polyposis mais aussi dans le Upper TRACT gastro-intestinaux ; the EYE ; la peau ; le crâne, et les os autour, ainsi que des organes enflés autre que le système digestif.